Apert sendromu, kafatası, yüz, el ve ayaklarda anormalliklerle karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Kraniyosinostoz adı verilen kafatası kemiklerinin erken kaynaşması nedeniyle kafa şekli anormal gelişir ve beyin büyümesi kısıtlanabilir. Bu durum yaklaşık 65.000 doğumda bir görülür.
Apert Sendromunun Genetik Nedenleri
Apert sendromu, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 2 (FGFR2) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonların %98’i sperm hücrelerinde rastgele ortaya çıkar ve kalıtsal değildir. Nadiren ebeveynden çocuğa otosomal dominant geçiş gösterir. FGFR2 genindeki bozukluk, kemik ve bağ dokularının normal gelişimini engelleyerek tipik belirtilere yol açar.
Klinik Belirtiler ve Fiziksel Özellikler
Hastalığın en belirgin özellikleri kafatası, yüz ve ekstremitelerde görülür. Kafatası deformiteleri arasında yüksek ve geniş alın, basık kafatası arkası ve göz çukurlarının sığ olması sayılabilir. Yüz bölgesinde çıkıntılı gözler, hipoplastik üst çene ve damak yarığı yaygındır. El ve ayaklarda ise parmakların birbirine yapışık olması (sindaktili) tipiktir. Bu parmak füzyonu genellikle 2-4. parmaklarda tam birleşme şeklindedir.
Tanı ve Ayırıcı Tanı Süreçleri
Tanı doğum sonrası klinik muayene ile konulabilir. Kraniyosinostoz ve sindaktili varlığı tanıyı kuvvetlendirir. Kesin teşhis için FGFR2 gen mutasyon analizi yapılır. Ayırıcı tanıda Crouzon sendromu, Pfeiffer sendromu gibi diğer FGFR ilişkili hastalıklar düşünülmelidir. Prenatal dönemde ise ultrasonografi ile şiddetli vakaların tespiti mümkündür.
Tedavi Yaklaşımları ve Cerrahi Müdahaleler
Tedavi multidisipliner bir ekip gerektirir. Kraniyosinostoz nedeniyle 6-12 aylıkken kafatası rekonstrüksiyonu yapılır. Bu ameliyat beyin gelişimi için kritiktir. Orta yüz hipoplazisi için ise Le Fort III tipi osteotomi gibi ileri cerrahi teknikler ergenlik döneminde uygulanır. El cerrahisinde ise fonksiyonel tutuş sağlamak için 1-5 yaş arasında parmak ayrıştırma ameliyatları yapılır.
Solunum ve Görme Problemlerinin Yönetimi
Üst solunum yolu darlığı olan hastalarda uyku apnesi sık görülür. Şiddetli vakalarda trakeotomi gerekebilir. Gözlerin tam kapanmaması nedeniyle kornea hasarı riskine karşı nemlendirici göz damlaları kullanılır. Şaşılık ve görme kaybı durumlarında ise göz kası cerrahisi veya refraktif düzeltmeler uygulanır.
Konuşma ve İşitme Sorunlarının Tedavisi
Yarık damak ve orta kulak anomalileri nedeniyle konuşma gecikmesi ve işitme kaybı gelişebilir. İşitme testleri rutin olarak yapılmalıdır. Konuşma terapisi ve işitme cihazları erken dönemde başlanmalıdır. Damak yarığı olan hastalarda 9-18 ay arasında onarım cerrahisi planlanır.
Psikososyal Destek ve Yaşam Kalitesi
Fiziksel farklılıklar nedeniyle sosyal uyum güçlükleri yaşanabilir. Psikolog desteği ve aile danışmanlığı önemlidir. Özel eğitim programları ile bilişsel gelişim desteklenmelidir. Hastaların %50’sinde normal zeka düzeyi görülürken diğerlerinde hafif-orta düzeyde gelişimsel gecikme olabilir.
Erişkin Dönemde Takip ve Komplikasyonlar
Yetişkin hastalarda akne vulgaris, hidroz, apne atakları ve kardiyak anomaliler izlenebilir. Düzenli kardiyoloji, dermatoloji ve pulmonoloji kontrolleri önerilir. Gebelik planlayan hastalara genetik danışmanlık verilmelidir.
