Akraba evlilikleri, genetik hastalıkların görülme sıklığını artıran önemli bir faktördür. Özellikle birinci dereceden kuzen evlilikleri gibi yakın akrabalık ilişkilerinde, çekinik (resesif) genlerle taşınan hastalıkların ortaya çıkma olasılığı belirgin şekilde yükselir. Bu durumun temel nedeni, akrabaların benzer gen havuzuna sahip olması ve zararlı mutasyonların nesiller arasında aktarılma ihtimalinin artmasıdır.
Akraba Evliliğinde Artan Risk Mekanizması
Her birey, bazıları hastalık taşıyıcısı olan binlerce geni miras alır. Çekinik genetik bozuklukların ortaya çıkması için hem anne hem de babadan aynı hatalı genin aktarılması gerekir. Akraba evliliklerinde ebeveynlerin ortak atalardan gen alması, bu "çift mutasyon" olasılığını 2-10 kat artırır. Örneğin, otosomal resesif geçişli hastalıklar genel popülasyonda 1/10.000 görülürken, akraba evliliğinde bu oran 1/1.000’e çıkabilir.
Sık Görülen Genetik Hastalıklar
Akraba evliliklerinden doğan çocuklarda en yaygın görülen hastalıklar arasında fenilketonüri, kistik fibrozis, talasemi ve spinal müsküler atrofi (SMA) yer alır. Fenilketonüride, vücutta biriken fenilalanin aminoasidi nörolojik hasara yol açarken; kistik fibrozis solunum ve sindirim sisteminde ciddi komplikasyonlara neden olur. Talasemi majör ise kronik kansızlık ve kemik deformiteleriyle karakterizedir. Ayrıca metabolik hastalıklar (galaktozemi, biyotinidaz eksikliği), konjenital işitme kaybı ve bazı zeka gerilikleri de bu grupta sık tanımlanır.
Nörodejeneratif ve Gelişimsel Bozukluklar
Nadir görülen lizozomal depo hastalıkları (Tay-Sachs, Gaucher) ve lökodistrofiler, akraba evliliği sonucu ortaya çıkabilen ölümcül tablolardır. Bu hastalıklar sinir sistemi hasarına bağlı olarak motor ve bilişsel gerilemeye yol açar. Aynı zamanda, otizm spektrum bozukluğu ve epilepsi gibi nörogelişimsel sorunların görülme sıklığı da artar.
Doğumsal Anomaliler ve Multisistemik Etkiler
Kardiyak defektler (fallot tetralojisi), böbrek malformasyonları (polikistik böbrek) ve iskelet displazileri gibi yapısal anomaliler akraba evliliği kaynaklı olabilir. Özellikle endogami (kapalı topluluklarda evlilik) söz konusu olduğunda, Joubert sendromu gibi beyincik anomalileri veya Bardet-Biedl sendromu gibi retina dejenerasyonu ile seyreden multisistemik hastalıklar daha sık gözlenir.
Önleme ve Genetik Danışmanlık
Riskli çiftlerde gebelik öncesi genetik tarama (taşıyıcılık testleri) hayati önem taşır. Örneğin, talasemi taşıyıcılığı için tam kan sayımı ve hemoglobin elektroforezi, SMA için SMN1 gen analizi yapılabilir. Genetik danışmanlık sürecinde aile ağacı çıkarılarak risk haritası oluşturulur. Tüp bebek tedavisi ile preimplantasyon genetik tanı (PGT) yöntemi kullanılarak sağlıklı embriyolar seçilebilir.
Toplumsal Farkındalık ve Sağlık Politikaları
Türkiye’de evlilik öncesi zorunlu testler (hemoglobinopati taraması) uygulansa da, nadir genetik hastalıklar için kapsamlı panellerin yaygınlaştırılması gereklidir. Aile hekimliklerinde taşıyıcılık eğitimleri ve akraba evliliği yapan çiftler için periyodik takip protokolleri oluşturulmalıdır.
Klinik Takip ve Tedavi Seçenekleri
Etkilenen bireylerde erken tanı ile fenilketonüride özel diyet, SMA’da gen terapisi (Zolgensma) gibi tedaviler başlanabilir. Talasemide düzenli kan transfüzyonu ve kemik iliği nakli, metabolik hastalıklarda enzim replasman tedavileri yaşam kalitesini artırır. Ancak en etkili strateji, hastalıkların ortaya çıkmasını önleyecek koruyucu yaklaşımlardır.
