Protrombin gen mutasyonu, kanın pıhtılaşma mekanizmasını etkileyen kalıtsal bir durumdur. Bu mutasyon, özellikle tromboz (damar içi pıhtı oluşumu) riskini artıran faktörler arasında yer alır. Protrombin, karaciğerde üretilen ve pıhtılaşma sürecinde kritik rol oynayan bir proteindir. Mutasyon, protrombin üretimini artırarak kanın normalden daha kolay pıhtılaşmasına yol açar. Bu durum, toplumun yaklaşık %2-5’inde görülür ve en sık rastlanan kalıtsal trombofili (pıhtılaşma eğilimi) nedenlerinden biridir.

Protrombin Gen Mutasyonu Nasıl Oluşur?
Mutasyon, F2 geninde (protrombin geni) meydana gelen bir değişiklik sonucu ortaya çıkar. En yaygın tipi olan G20210A mutasyonu, genin belirli bir bölgesindeki nükleotid değişimiyle karakterizedir. Bu değişim, protrombin üretimini artırarak kandaki seviyelerin yükselmesine neden olur. Kalıtım şekli otozomal dominanttır; yani mutasyona uğramış bir gen kopyası bile hastalık riskini belirgin şekilde artırır.

Belirtiler ve İlişkili Riskler
Protrombin gen mutasyonu tek başına genellikle belirti vermez. Ancak aşağıdaki durumlarla birlikte görüldüğünde tromboz riski artar:

• Derin ven trombozu (bacak toplardamarlarında pıhtı)
• Pulmoner emboli (akciğer damar tıkanıklığı)
• Gebelikte tekrarlayan düşükler
• İnme veya kalp krizi (özellikle genç yaşta)
  Risk, sigara kullanımı, hareketsizlik veya östrojen içeren ilaçlar (doğum kontrol hapları) gibi faktörlerle daha da yükselir.

Teşhis Yöntemleri
Tanı, genetik testlerle konulur. Kan örneğinden DNA analizi yapılarak F2 genindeki G20210A mutasyonu tespit edilir. Ailesel tromboz öyküsü olanlar, nedeni açıklanamayan tekrarlayan düşük yaşayan kadınlar veya genç yaşta tromboz geçirenlerde bu test önerilir. Ek olarak, protrombin seviyelerini ölçmek için kan testleri de kullanılabilir.

Tedavi ve Yönetim
Protrombin gen mutasyonu taşıyıcılarında tedavi, tromboz riskine göre planlanır:

• Düşük Riskli Grup: Yaşam tarzı değişiklikleri (sigaranın bırakılması, düzenli egzersiz) önerilir.
• Yüksek Riskli Grup: Kan sulandırıcı ilaçlar (warfarin, heparin veya direkt oral antikoagülanlar) reçete edilir.
• Gebelikte: Düşük doz aspirin veya heparin ile profilaksi uygulanabilir.

Gebelik ve Protrombin Gen Mutasyonu
Gebelik, doğal olarak hiperkoagülabilite (pıhtılaşma eğilimi) durumu yarattığı için mutasyon taşıyıcılarında risk artar. Bu kişilerde:

• Düşük riskini azaltmak için heparin tedavisi başlanır.
• Doğum sonrası 6 haftaya kadar antikoagülan tedavi devam ettirilir.
• Düzenli Doppler ultrason ile damar tıkanıklığı takip edilir.

Korunma Stratejileri

• Sigara ve alkol tüketiminden kaçınmak.
• Uzun süre hareketsiz kalmamak (özellikle uzun yolculuklarda).
• Östrojen içeren ilaçları doktor kontrolünde kullanmak.
• Ailesel tromboz öyküsü varsa genetik danışmanlık almak.

Protrombin gen mutasyonu, uygun yönetimle kontrol altına alınabilen bir durumdur. Risk faktörlerinin minimize edilmesi ve düzenli takiplerle ciddi komplikasyonlar önlenebilir.