Meme kanseri, kadınlarda en sık görülen kanser türlerinden biridir ve hastaların yaklaşık %5-10’unda genetik faktörler önemli bir rol oynar. BRCA1 ve BRCA2 gibi belirli genlerdeki mutasyonlar, meme kanseri riskini önemli ölçüde artırır. Ancak vakaların büyük çoğunluğu sporadik (kalıtsal olmayan) şekilde ortaya çıkar.
Meme Kanseri ve Genetik Bağlantı
Meme kanserinin kalıtsal formları, genellikle aile içinde birden fazla bireyde görülmesiyle dikkat çeker. BRCA1 ve BRCA2 genleri, DNA tamirinden sorumlu proteinler üreterek tümör baskılama işlevi görür. Bu genlerdeki zararlı mutasyonlar taşıyıcılarda meme kanseri riskini %60-80, over kanseri riskini ise %20-40 oranında artırır. Bunun dışında PALB2, TP53 ve ATM gibi diğer genler de daha düşük oranlarda risk ile ilişkilidir.
Aile Öyküsünün Önemi
Birinci derece akrabalarda (anne, kız kardeş) meme kanseri öyküsü varsa risk 2 kat artar. İki veya daha fazla yakın akrabada erken yaşta (50 öncesi) tanı alan veya bilateral (iki taraflı) meme kanseri varsa genetik yatkınlık şüphesi güçlenir. Ailede erkek meme kanseri vakası da kalıtsal mutasyonların göstergesi olabilir.
Genetik Testler ve Kimler Yaptırmalı?
Genetik testler, özellikle yüksek riskli bireylerde önerilir:
- Ailede birden fazla meme/over kanseri vakası
- 45 yaş öncesi meme kanseri tanısı
- Çift taraflı meme kanseri veya erkek meme kanseri öyküsü
Testler, kan veya tükürük örnekleriyle yapılır. Pozitif çıkması durumunda risk yönetimi için özel stratejiler geliştirilir.
Risk Azaltma Stratejileri
- Artırılmış Tarama: Yıllık mamografi ve manyetik rezonans (MR) ile erken teşhis.
- Koruyucu Cerrahi: Profilaktik mastektomi (meme dokusunun alınması) riski %90’a kadar azaltır.
- İlaç Tedavisi: Tamoksifen veya raloksifen gibi hormon modülatörleri riski yarı yarıya düşürebilir.
- Yaşam Tarzı Değişiklikleri: Obeziteden kaçınma, düzenli egzersiz ve alkol tüketiminin sınırlandırılması.
Genetik Danışmanlık Neden Önemli?
Test sonuçlarının yorumlanması ve aile üyelerine aktarılacak bilgiler için genetik danışmanlık şarttır. Pozitif bir sonuç, duygusal yük ve karar verme sürecinde destek gerektirebilir. Danışmanlık, risklerin anlaşılması ve kişiye özel önlemlerin planlanmasında kritik rol oynar.
Meme kanserinin genetik boyutu karmaşık olsa da modern tıp, riski azaltmak ve erken teşhisi kolaylaştırmak için etkili seçenekler sunar. Aile öyküsü olanların düzenli kontrolleri aksatmaması ve genetik test seçeneklerini değerlendirmesi önerilir.
