Trombofili, kanın normalden daha kolay ve hızlı pıhtılaşmasına yol açan bir grup bozukluğu tanımlayan tıbbi terimdir. Bu durum, damarlarda istenmeyen pıhtıların (tromboz) oluşum riskini artırarak hayati tehlike yaratabilir. Derin ven trombozu (DVT), pulmoner emboli (akciğere pıhtı atması) veya tekrarlayan düşükler gibi ciddi komplikasyonlarla ilişkilidir.

Trombofili Türleri ve Nedenleri
Trombofili kalıtsal veya edinsel olarak ikiye ayrılır. Kalıtsal türler arasında Faktör V Leiden mutasyonu, Protrombin G20210A gen mutasyonu ve Protein C/S/ATIII eksiklikleri öne çıkar. Edinsel türlerin en yaygını ise Antifosfolipid Sendromu‘dur (APS). Burada bağışıklık sistemi yanlışlıkla hücre zarı bileşenlerine saldıran antikorlar üretir. Gebelik, doğum kontrol hapı kullanımı, uzun süreli hareketsizlik, kanser veya travma gibi faktörler de edinsel riski artırır.

Belirtiler: Ne Zaman Şüphelenmeli?

• Bacakta şişme, ağrı ve kızarıklık (Derin Ven Trombozu işareti)
• Nefes darlığı, göğüs ağrısı, kanlı öksürük (Pulmoner Emboli bulguları)
• Gebelikte tekrarlayan düşükler (özellikle 10. haftadan sonra)
• Bebekte gelişme geriliği veya preeklampsi
• İnme veya kalp krizi (40 yaş altında görülmesi)
• Ciltte nedensiz morluklar veya ağrılı kızarıklıklar

Teşhis Yöntemleri
Tanı için özel kan testleri kullanılır:

1. Genetik Testler: Faktör V Leiden, Protrombin mutasyonu.
2. Pıhtılaşma Faktör Düzeyleri: Protein C, Protein S, Antitrombin III ölçümü.
3. Antifosfolipid Antikor Paneli: Lupus antikoagülanı, Anti-kardiyolipin antikorları.
   Not: Testler pıhtılaşma olayından 4-6 hafta sonra yapılmalıdır. Gebelik veya antikoagülan kullanımı sonuçları etkileyebilir.

Tedavi Protokolleri

• Antikoagülan İlaçlar:
  • Heparin/LMW Heparin: Gebelikte güvenle kullanılır (plasentadan geçmez).
  • Warfarin: Gebelikte kontrendikedir, doğum sonrası tercih edilir.
  • DOAC’lar (Dabigatran, Rivaroxaban): Kalıtsal trombofilide etkili, ancak gebelikte kullanılmaz.
• Tedavi Süresi:
  • İlk pıhtıda 3-6 ay, tekrarlayan olaylarda ömür boyu tedavi.
  • Antifosfolipid sendromunda warfarin hedef INR: 2.5-3.5.

Gebelikte Risk Yönetimi
Trombofili, gebelikte hem anne hem bebek için risk oluşturur:

• Düşük Riski: Özellikle APS’de 2. trimester kayıpları sık.
• Preeklampsi/HELLP Sendromu: Plasental pıhtılaşmaya bağlı.
• Fetal Büyüme Kısıtlılığı.
  Koruyucu Yaklaşım:
• Düşük molekül ağırlıklı heparin (LMWH) enjeksiyonları.
• Aspirin (81 mg/gün) ile kombine tedavi (APS vakalarında).
• Haftalık fetal doppler USG takibi.

Yaşam Tarzı Önerileri

• Hareket: Uzun oturma/ayakta durma periyotlarında 30 dakikada bir kısa yürüyüşler.
• Hidrasyon: Günde 2-2.5 litre su tüketimi.
• Kompresyon Çorapları: Uzun yolculuklarda veya yatak istirahati gerektiren durumlarda.
• Sigara/Alkolden Kaçınma.

Kritik Uyarılar

• Cerrahi Öncesi: Antikoagülanların ne zaman kesileceği hematologla planlanmalı.
• Doğum Sonrası: Warfarin kullanırken emzirme güvenlidir, heparin ise süte geçmez.
• ACIL Durumlar: Ani baş ağrısı/görme kaybı (beyin trombozu) veya şiddetli karın ağrısı (karaciğer pıhtısı) durumunda acil servise başvurulmalı.