Topuk Kanı

Topuk Kanı Nedir?

Topuk kanı, yenidoğan tarama testleri arasında en fazla uygulanan yöntemdir. Bebeğin topuğundan alınan kan, kalıtsal hastalıkların erken teşhisi için oldukça önemlidir. Topuk kanı ile yapılan tarama testlerinin esas amacı, hastalık henüz belirti vermiyorken teşhis edilmesidir. Tanı koyma süreci topuk kanı sayesinde hızlanırken, hastalığın tedavisi de hemen başlatılabilir.

Yenidoğan bebek topuk kanı genellikle doğum gerçekleştikten sonra ilk birkaç gün içerisinde alınır. Zeka geriliği ve kalıtsal hastalıkların fark edilmesi açısından tarama programlarının önemi büyüktür. Çünkü bu tarama programlarının uygulanması, hasarların büyük ölçüde engellenmesini ve etkilerinin azaltılmasını, hatta tedavi yöntemleri ile ortadan kaybolmasını sağlar.

Topuk Kanında Hangi Hastalıklara Bakılır?

Topuk kanı taraması ile fenilketonüri, konjenital hipotiroidi (KHT), biyotinidaz eksikliği öğrenilebilir. Ayrıca topuk kanı kistik fibrozis hakkında da bilgi vermektedir. Doğuştan gelen hastalıklar, bu şekilde bebek doğar doğmaz erken taranıp öğrenilebilir. Bebeğin tedavisi hemen başlar, çoğu ise rutin kontrol gerektirir. 

• Fenilketonüri: Kalıtsal bir hastalıktır ve topuk kanı testi ile erken fark edilebilir. Protein yapıtaşları arasındaki fenilalalin, vücutta kullanılamaz ve kanda birikirse feniketonüri hastalığı yaşanır. Bunun sonucunda da geri dönüşü olmayan beyin hasarı ile karşılaşılabilir. Kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri anne ve babanın genlerinden bebeğe aktarılır.

Akraba evliliklerinde daha sık ortaya çıkar. Erken teşhis konulmazsa nöbet, havale, davranış bozuklukları ve zihinsel gerilik belirtileri baş gösterir. Tedavisi ise erken teşhiste mümkündür. Çoğu zaman aileler bilgilendirilir ve uygun bir beslenme programı çıkarılır. Ülkemizde görülme sıklığı 1/4000 olarak belirtilmiş. Her 100 kişiden 4’ünde meydana gelebilir.

• Konjenital hipotiroidi (KHT): Tiroid bezinin görevi vücutta oldukça önemlidir. Topuk kanı ile yapılan TSH testi değerlerin saptanmasını sağlar. Topuk kanında TSH yüksek çıkması tiroid hormonlarının normal olmadığını gösterir. Tiroid hormonunun eksik olması sonucunda konjenital hipotiroid hastalığı saptanır. Doğuştan gelen hastalığın en büyük sebebi akraba evliliğidir.

Yenidoğan bebeklerde oldukça sık görülmektedir. Ülkemizde görülme sıklığı 1/2700 olarak bilinmektedir. Fark edilmezse ilerleyen zamanda bebekte kabızlık, fıtık ve zeka geriliği gibi problemlere yol açar. Erken tanıda ilaç tedavisi ile etkili sonuçlar almak mümkündür. Aksi halde kalıcı zeka geriliği ve cücelik gibi kalıtsal durumlar gelişebilir.

• Biotinidaz eksikliği: Bebeklerden alınan topuk kanı biotinidaz eksikliğini de tarar. Biotinidaz bir enzimdir ve eksikliği sonucunda kalıtsal hastalık ortaya çıkar. Hastalık anne ve baba tarafından genler aracılığıyla aktarılır, yine en büyük karşılaşılma sebebi akraba evliliğidir.

Erken dönemde teşhis edilmezse hayati tehlike bile söz konusu olabilir.

Türkiye’de görülme sıklığı 1/11000 oranındadır. Genel olarak sinir sistemini etkileyen hastalığın belirtileri arasında; işitme ve görme kaybı, nöbet, havale ve deri sorunları bulunmaktadır. Erken dönemde tedavisi mümkündür.

• Kistik fibrosiz: Salgı bezleriyle ilgili olan kalıtsal hastalıklardan biridir. Kalıtsaldır ve görülme sıklığı oldukça fazladır, her 25 kişiden biri bu genetik hastalığı taşır. Anne ve babanın genlerinden bebeğe geçer. Kistik fibrosiz tüm salgı bezlerini etkiler ve hastalığın ortaya çıkmasına neden olur. Organlarda çalışma bozukluğuna yol açar. Akciğer, pankreas, bağırsak sistemi ve erkek üreme sistemini etkiler.

Salgı bezleri yapışkan ve koyu bir hal alır. Yapışkan ve koyu yapı ise tıpaca benzer yapıları meydana getirerek zatürre, öksürük, sindirim sisteminde bozukluk gibi belirtilere neden olur. Erken tanı konulup tedavi süreci başlamazsa zeka ve gelişme geriliği problemleri yaşanabilir. Bu nedenle topuk kanı hastalıkları erken tanı ve tedavi süreci aksatılmamalıdır.

Topuk Kanı Nasıl Alınır?

Topuk kanı, bebeğin topuğundan birkaç damla kan alınarak yapılan bir testtir. Bebeklerde bu tarama testi topuktan yapıldığı için ismi de buradan gelir. Bebeğin topuğundan alınan kan laboratuvara gönderilerek, kalıtsal hastalıkların ayrı ayrı testi yapılır. Topuk kanı sonuçları yüksek seyrederse, bakılan hastalıklar haricinde ek tanı sürecine gidilebilir.

Örneğin; tiroid hastalıkları için TSH testi, fenilketonüri için guthrie testi uygulanır. Acısız ve çok az bir kan alındığı için uygulaması kolaydır. Kalıtsal hastalıkların teşhisi için ilk birkaç gün içerisinde mutlaka alınması önerilir. Aynı zamanda daha sonra 2. test için de topuk kanına ihtiyaç duyulur.

Topuk Kanı Neden 2 Kez Alınır?

Bebeklerde topuk kanı ikinci kez talep edilebilir. Yaklaşık olarak 1-2 hafta sonra Aile Sağlığı Merkezlerinden 2.topuk kanı alınır. Bunun birçok sebebi vardır.

Topuk kanının 2. kez alınma sebepleri şu şekildedir;

• Bebeğin yeterli düzeyde beslenmemiş olma ihtimali
• Yenidoğandan 24 saat geçmeden kan alınması
• İlk topuk kanında TSH yüksekliği görülmesi
• İlk topuk kanı değerinin yüksek çıkması
• Prematüre doğum gerçekleşmesi
• Bebeğin antibiyotik kullanması

Topuk kanı alınırken dikkat edilmesi gerekenler de bu maddelerdir. Özellikle 48 saat sonra topuk kanı alınması Sağlık Bakanlığı tarafından önerilmektedir. Kan belirtilen şekilde alınmadıysa yine aynı şekilde 2. topuk kanı alınır.