Tıbbi genetik, kalıtsal hastalıkların tanısı, tedavisi ve önlenmesi için genetik mekanizmaları inceleyen bilim dalıdır. DNA analizleri ve kromozom haritalama teknikleriyle hastalıkların nesiller arası aktarımını araştırır. Günümüzde kanserden nadir metabolik hastalıklara kadar pek çok alanda kritik rol oynar.
Tıbbi Genetik Uygulama Alanları
- Tanısal Genetik: Down sendromu, kistik fibrozis gibi kalıtsal bozuklukların prenatal (doğum öncesi) ve postnatal (doğum sonrası) tanısı.
- Kanser Genetik: BRCA1/2 gen mutasyon analizi gibi testlerle kalıtsal kanser riskinin belirlenmesi.
- Farmakogenetik: İlaç metabolizmasını etkileyen genetik varyasyonların incelenerek kişiye özel tedavi planlaması.
- Prenatal Tarama: CVS (koryon villus örneklemesi) ve amniyosentez ile fetal anomali tespiti.
Genetik Test Çeşitleri
- Kromozom Analizi (Karyotipleme): Sayısal (trizomi 21) ve yapısal (translokasyon) anomalilerin tespiti.
- Moleküler Genetik Testler:
- PCR ile tek gen mutasyonlarının araştırılması (örn. SMA).
- NGS (Yeni Nesil Dizileme) panelleriyle çoklu gen taraması.
- FISH (Fluoresan İn Situ Hibridizasyon): Mikrodelesyon sendromlarının (DiGeorge) tanısı.
- Mikrodizi CGH: Submikroskobik kromozom kopya sayısı değişikliklerinin saptanması.
Genetik Danışmanlık Süreci
Aile öyküsünde kalıtsal hastalık bulunan bireylere şu adımlar uygulanır:
- Risk Değerlendirmesi: Pedigri çizimi ile hastalığın kalıtım paterni belirlenir.
- Test Seçimi: Fenotip ve klinik bulgulara göre uygun genetik analiz seçilir.
- Sonuçların Yorumu: VUS (anlamı belirsiz varyant) gibi kompleks sonuçların klinik etkisi açıklanır.
- Aile Planlaması: Taşıyıcı çiftlere PGT (preimplantasyon genetik tanı) seçenekleri sunulur.
Önemli Genetik Hastalıklar
- Monogenik Bozukluklar: Orak hücre anemisi (HBB gen mutasyonu), Huntington hastalığı.
- Kromozomal Anomaliler: Turner sendromu (45,X), Klinefelter sendromu (47,XXY).
- Mitokondriyal Hastalıklar: MELAS sendromu (mitokondriyal ensefalopati).
- Multifaktöriyel Bozukluklar: Diyabet, otizm spektrum bozukluğu.
Türkiye’deki Güncel Uygulamalar
- Yenidoğan Tarama Programı: Fenilketonüri ve hipotiroidi için topuk kanı testi.
- Prenatal Tanı Merkezleri: 11-14 hafta kombine testi (ense kalınlığı + PAPP-A).
- Onkogenetik Klinikler: Lynch sendromu gibi herediter kanserler için yıllık takip protokolleri.
Etik ve Yasal Düzenlemeler
Genetik bilgilerin gizliliği Türk Ceza Kanunu Madde 136 ile korunur. Test öncesi bilgilendirilmiş onay alınması zorunludur. Din, dil veya etnik kökene dayalı genetik ayrımcılık 6698 sayılı KVKK kapsamında yasaktır.
Gelecek Perspektifi
Genom düzenleme (CRISPR-Cas9) ve gen terapisi (AAV vektörleri) gibi teknolojiler, tedavisi olmayan hastalıklarda umut vaat etmektedir. Yapay zeka destekli poligenik risk skorlamaları ise kişiselleştirilmiş koruyucu hekimliği güçlendirecektir.
