Süt hastalığı (Galaktozemi), vücudun süt şekeri olan galaktozu metabolize edememesiyle ortaya çıkan nadir bir kalıtsal metabolizma bozukluğudur. Tedavi edilmediğinde karaciğer yetmezliği, böbrek hasarı ve zeka geriliği gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir.
Süt Hastalığı Nedir?
Galaktozemi, galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT) enziminin eksikliği veya yokluğu sonucu gelişir. Bu enzim eksikliği, anne sütü ve inek sütünde bulunan galaktozun vücutta birikmesine neden olur. Yenidoğan tarama testleriyle erken teşhis edilmezse hayatı tehdit edebilir.
Belirtileri Nelerdir?
- Yenidoğanda kusma, ishal ve kilo alamama
- Sarılık ve karaciğer büyümesi
- Katarakt gelişimi (ilk 1 ayda)
- Uyuşukluk ve beslenme güçlüğü
- İdrar yolu enfeksiyonları
- Nöbetler ve gelişimsel gerilik
Teşhis Yöntemleri
- Yenidoğan Tarama Testi: Topuk kanıyla GALT enzim aktivitesi ölçülür.
- Genetik Test: GALT gen mutasyonu araştırılır.
- İdrar Testi: Galaktoz birikimini saptayan redüktan madde testi.
- Klinik Bulgular: Karaciğer fonksiyon testleri ve göz muayenesi.
Tedavi ve Yönetim
- Ömür Boyu Diyet: Laktoz ve galaktoz içeren tüm gıdalar yasaklanır (süt, peynir, yoğurt, tereyağı).
- Kalsiyum Takviyesi: Kemik sağlığı için kalsiyum ve D vitamini desteği şarttır.
- Soya Bazlı Mamalar: Özel formüllü galaktozsuz besinler kullanılır.
- Karaciğer Nakli: Ağır vakalarda enzim üretimi için gerekebilir.
Beslenme Listesi: Yenilebilir ve Yasaklı Gıdalar
| Yenilebilirler | Yasaklılar |
|—————————–|—————————–|
| Soya sütü, badem sütü | İnek/keçi sütü, anne sütü |
| Laktozsuz et ürünleri | Peynir, yoğurt, kefir |
| Tüm sebze-meyveler | Sakatat, bakla, bezelye |
| Pirinç, kinoa, glutenli gıdalar | Hazır çorbalar, soslar |
Olası Komplikasyonlar
- Kısa Vadeli: Sepsis, kanama bozuklukları
- Uzun Vadeli: Yumurtalık yetmezliği (kadınlarda), konuşma bozuklukları
- Nörolojik: Öğrenme güçlüğü, tremor, ataksi
- Fiziksel: Osteoporoz, büyüme geriliği
Aileler İçin Kritik Öneriler
- Etiket Okuma Alışkanlığı: Sakız, ilaçlar ve işlenmiş gıdalarda gizli laktoz aranmalı.
- Acil Durum Kartı: Hastanın durumunu açıklayan tıbbi kimlik taşınmalı.
- Okul İşbirliği: Öğretmenler ve kantin personeli bilgilendirilmeli.
- Düzenli Kontroller: 3 ayda bir karaciğer testleri, yılda bir göz muayenesi.
Ergenlik ve Yetişkinlik Dönemi
Hastalarda özellikle kadınlarda erken menopoz riski yüksektir. Hormon replasman tedavisi ve fertilite danışmanlığı önerilir. Nörolojik komplikasyonlar için fizyoterapi ve konuşma terapisi destek sağlar.
Yeni Tedavi Umutları
- Gen Tedavisi: Hepatositlere sağlam GALT geni aktarımı üzerine çalışmalar devam ediyor.
- Enzim Replasmanı: Sentetik enzim infüzyonları klinik deney aşamasında.
- Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT): Riskli ailelerde sağlıklı embriyo seçimi mümkün.
