Sturge-Weber Sendromu (SWS), nadir görülen nörokütanöz bir hastalıktır. Yüzde belirgin "port-wine stain" (şarap lekesi) doğum lekesi, nöbetler ve nörolojik komplikasyonlarla karakterizedir. Vasküler gelişim bozukluğundan kaynaklanan bu sendrom, yaklaşık 20.000-50.000 canlı doğumda bir görülür.
Hastalığın Temel Özellikleri
SWS üç ana bileşenden oluşur:
- Kutanöz: Yüzün trigeminal sinir dağılımında (genellikle alın/şakak) kırmızı-mor renkli düz vasküler lezyonlar.
- Nörolojik: Leptomeningeal anjiyomlar nedeniyle epilepsi, inme benzeri ataklar, gelişimsel gecikme.
- Oftalmolojik: Glokom (%30-70 vakada) ve koroid anjiyomları.
Belirti ve Bulgular
- Yenidoğan dönemi: Port-wine lekesi (en erken bulgu)
- 1 yaş altı: Fokal veya jeneralize epilepsi nöbetleri (%75-90)
- Okul çağı: Migren benzeri baş ağrıları, hemiparezi
- Göz tutulumu: Görme alanı kaybı, fotofobi, göz içi basınç artışı
- Diğer: Öğrenme güçlüğü, davranış bozuklukları, hormonal dengesizlikler
Teşhis Yöntemleri
- Klinik Muayene: Yüzdeki tipik vasküler leke tanıda anahtar rol oynar.
- Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG): Leptomeningeal anjiyomların tespiti için altın standart.
- Beyin Tomografisi: Kalsifikasyonları gösterir (tramvay rayı görünümü).
- Göz Muayenesi: Tonometri ile göz içi basıncı ölçümü.
- EEG: Epileptik aktivitenin değerlendirilmesi.
Tedavi Yaklaşımları
- Nöbet Kontrolü:
- İlk basamak: Levetirasetam veya okskarbazepin
- Dirençli nöbetlerde: Epilepsi cerrahisi (fokal rezeksiyon)
- Glokom Tedavisi:
- Topikal beta blokerler (Timolol)
- Cerrahi (trabekülektomi)
- Lazer Tedavisi:
- Pulsed dye lazer ile port-wine lekelerinin açılması
- Rehabilitasyon:
- Fizik tedavi (motor kayıplar için)
- Nörokognitif terapi (öğrenme güçlüklerinde)
Prognoz ve Komplikasyonlar
Prognoz tutulum derecesine bağlıdır. Erken nöbet başlangıçlı vakalarda zihinsel engellilik riski %50’ye ulaşır. Olası komplikasyonlar:
- Status epileptikus
- Kalıcı görme kaybı
- Kontralateral hemiparezi
- Hidrosefali
Hasta Yönetimi ve Takip
- Multidisipliner Ekip: Nörolog, dermatolog, oftalmolog, fizyoterapist
- Düzenli Kontroller:
- 6 ayda bir MRG ile anjiyom takibi
- Yıllık nöropsikiyatrik değerlendirme
- Aile Desteği: Psikososyal danışmanlık ve hasta dernekleri (Sturge-Weber Vakfı)
Güncel Araştırmalar
- Somatik Mozaisizm: GNAQ gen mutasyonu üzerine çalışmalar
- Anti-Anjiyojenik Tedaviler: Bevacizumab’ın vasküler lezyonlarda etkinliği
- Nöroprotektif Ajanlar: Aspirinin nöronal hasarı önlemedeki rolü
Hastalığın seyri kişiden kişiye değişir. Erken tanı ve agresif semptom yönetimi, yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Yeni tedavi stratejileri üzerine klinik çalışmalar umut vericidir.
