Spinal Müsküler Atrofi (SMA), hareket sinir hücrelerinin (motor nöronlar) hasarıyla kas güçsüzlüğü ve atrofiye yol açan kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. SMN1 genindeki mutasyon nedeniyle kasları besleyen protein üretilemez, bu da ilerleyici kas kaybına neden olur.
SMA Tipleri ve Özellikleri
- Tip 1 (Werdnig-Hoffmann): En şiddetli form. Belirtiler doğumda/ilk 6 ayda başlar. Bebekler başını tutamaz, emmede zorlanır. Solunum yetmezliği riski yüksektir.
- Tip 2: 6-18 ayda beliren orta şiddetli form. Oturabilirler ama yürüyemezler. Skolyoz ve solunum komplikasyonları gelişebilir.
- Tip 3 (Kugelberg-Welander): 18 aydan sonra ortaya çıkar. Yürüme yeteneği vardır ancak ergenlikte tekerlekli sandalye ihtiyacı doğabilir.
- Tip 4: Erişkin dönemde başlar. Yavaş ilerleyen kas zayıflığıyla karakterizedir.
Nedenleri ve Kalıtım Paterni
SMA, otozomal resesif geçişlidir. Taşıyıcı anne ve babanın çocuğunda:
- %25 SMA gelişme riski
- %50 taşıyıcı olma ihtimali
- %25 sağlıklı doğma şansı
SMN2 gen kopya sayısı ise hastalığın şiddetini belirler (daha fazla kopya = daha hafif seyir).
Belirtiler ve İlerleme
- Kol ve bacaklarda simetrik kas güçsüzlüğü
- Yutma ve solunum zorluğu
- Dil seğirmeleri (fasikülasyonlar)
- Gelişim basamaklarında gerilik (tutma, oturma, yürüme)
- Skolyoz ve eklem kontraktürleri
- Zeka normal seviyededir
Teşhis Yöntemleri
- Genetik Test: SMN1 gen delesyonu için PCR analizi (altın standart)
- EMG: Kas-sinir ileti hızında bozulma
- CK Düzeyi: Hafif yükseklik
- Kas Biyopsisi: Nörojenik atrofi bulguları
- Yenidoğan Taraması: Gelişmiş ülkelerde rutin uygulanır
Tedavi Seçenekleri
- Gen Tedavileri:
- Zolgensma: Tek doz IV enjeksiyonla SMN proteini üretimini sağlar (2 yaş altı).
- Risdiplam: SMN2 genini modifiye eden şurup formu.
- Nusinersen (Spinraza): Omurilik sıvısına enjekte edilen antisens oligonükleotid.
- Destek Tedavileri:
- Solunum cihazı ve aspirasyon desteği
- PEG ile beslenme
- Fizik tedavi (günde 2 saat)
- Ortez ve skolyoz cerrahisi
Yaşam Kalitesini Artırma Stratejileri
- Beslenme: Yüksek proteinli, posalı diyet ile kabızlık önlenir.
- Solunum Desteği: Gece BPAP cihazı kullanımı.
- Hareketlilik: Elektrikli tekerlekli sandalye ve özelleştirilmiş araç modifikasyonları.
- Sosyal Destek: SMA dernekleri ve psikolojik danışmanlık.
Yenilikçi Araştırmalar
- SMN protein stabilizasyonu sağlayan oral ilaçlar (Phase 3)
- Miostatin inhibitörleri (kas kütlesini artırma)
- Kök hücre nakli çalışmaları
Gebelikte Risk Yönetimi
Aile öyküsü varsa:
- Preimplantasyon genetik tanı (PGT) ile tüp bebek
- Prenatal CVS veya amniyosentez
- Taşıyıcılık testi (SMN1 delesyon analizi)
Türkiye’de SMA Tedavi Kriterleri
- Zolgensma için: ≤13.5 kg, SMN1 mutasyon onayı, nörolojik hasarın başlamamış olması
- SGK kapsamında Spinraza ve Risdiplam geri ödemesi
Acil Müdahale Gerektiren Durumlar
- Oksijen satürasyonunun %92 altına düşmesi
- Ateşle beraber artan solunum sıkıntısı
- Yutamama nedeniyle dehidratasyon
