Spinal Musküler Atrofi (SMA), hareket sinir hücrelerinin (motor nöronlar) dejenerasyonuyla seyreden kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Kas güçsüzlüğü ve atrofiye yol açan bu durum, dünya genelinde 10.000 doğumda 1 görülür. SMN1 genindeki mutasyonun neden olduğu SMA, bebek ölümlerinin önde gelen genetik nedenleri arasındadır.
SMA Tipleri ve Klinik Özellikleri
Hastalık başlangıç yaşı ve fonksiyonel kayıp derecesine göre dört tipe ayrılır:
- Tip 1 (Werdnig-Hoffman): 6 aydan önce başlar. Baş kontrolü eksikliği, emme-yutma güçlüğü ve solunum yetmezliği görülür. Tedavisiz bebekler 2 yaşına kadar solunum desteğine ihtiyaç duyar.
- Tip 2: 6-18 ay arası belirti verir. Oturabilir ancak yürüyemez. Skolyoz ve eklem kontraktürleri gelişebilir.
- Tip 3 (Kugelberg-Welander): 18 ay sonrası ortaya çıkar. Yürüme yeteneği vardır ancak merdiven çıkmada zorlanma ve düşmeler sıktır.
- Tip 4: Erişkin dönemde başlar. Hafif kas güçsüzlüğü ile seyreder.
Belirtiler ve Tanı Süreci
- Erken İşaretler: Hipotonik bebek (sarkık bebek sendromu), dil fasikülasyonları, refleks kaybı
- İlerleyici Bulgular: Proksimal kas güçsüzlüğü (omuz, kalça), solunum kası tutulumu
- Tanı Yöntemleri:
- Genetik test (SMN1 gen delesyonu)
- EMG’de nörojenik tutulum
- Kas biyopsisinde atrofi
- CK düzeyi normal veya hafif yüksek
Tedavi Yaklaşımları
-
Gen Tedavileri:
- Zolgensma (Onasemnogene abeparvovec): Tek doz IV uygulama ile SMN proteini üretimini sağlar. 2 yaş altında FDA onaylıdır.
- Risdiplam (Evrysdi): SMN2 geninden fonksiyonel protein üretimini artıran oral ajan.
-
Antisens Oligonükleotidler:
- Nusinersen (Spinraza): Omurilik kanalına enjeksiyonla uygulanır. SMN2 geninin alternatif kesilmesini düzenler.
-
Destek Tedavileri:
- Non-invaziv solunum desteği (BIPAP)
- PEG ile enteral beslenme
- Ortezler ve fizyoterapi
- Skolyoz cerrahisi
Yenidoğan Taramasının Önemi
Türkiye’de 2021’den beri SMA yenidoğan tarama programına dahil edilmiştir. Topuk kanıyla yapılan test sayesinde:
- Hastalık presemptomatik dönemde saptanır
- Gen tedavileri kalıcı hasar oluşmadan uygulanabilir
- Aile planlaması için genetik danışmanlık verilebilir
SMA’da Fizyoterapi Protokolleri
- Solunum Fizyoterapisi: Göğüs mobilizasyonu, öksürük destek teknikleri
- Hareket Açıklığı Egzersizleri: Eklem kontraktürlerini önleme
- Fonksiyonel Elektrik Stimülasyonu: Kas atrofisini yavaşlatma
- Hidroterapi: Su içi egzersizlerle kas gücünü koruma
Güncel Araştırmalar ve Umut Verici Gelişmeler
- SMN1 Gen Aktarımı: Adenovirüs vektörleriyle doğrudan gen replasmanı
- MiYostatin İnhibitörleri: Kas kütlesini artıran Apitegromab’ın faz 3 çalışmaları
- Kök Hücre Tedavileri: Motor nöron diferansiyasyonunu sağlayan hücresel terapiler
Ailelere Pratik Öneriler
- Ev ortamında solunum yollarını tahriş eden toz/kimyasallardan kaçının
- Aspirasyon riskine karşı yatak başını 30° yükseltin
- Kabızlığı önlemek için lifli gıdalar ve probiyotikler kullanın
- Psikososyal destek için SMA dernekleriyle iletişime geçin
Türkiye’deki Tedavi Erişimi
SGK kapsamında Spinraza ve Risdiplam geri ödeme kapsamındadır. Zolgensma için özel izinle erişim sağlanabilmektedir. Üniversite hastanelerinin nöromüsküler poliklinikleri multidisipliner takip sağlar.
