Sistemik skleroz (SSc), bağ dokusunu etkileyen nadir fakat ciddi bir otoimmün romatizmal hastalıktır. Ciltte sertleşme ve iç organ tutulumuyla karakterizedir. Her 1 milyon kişiden 50-300’ünü etkiler ve kadınlarda erkeklere oranla 3-4 kat daha sık görülür. Hastalığın iki ana alt tipi bulunur: Sınırlı (cilt tutulumu dirseklerden önce) ve yaygın (tüm vücutta hızlı ilerleyen) form.
Belirtiler ve Klinik Bulgular
- Cilt Değişiklikleri: El parmaklarında şişme, ciltte gerginlik ve parlama, yüzde maske benzeri donuk ifade
- Raynaud Fenomeni: Soğukta veya stresle parmaklarda beyazlaşma-morarma-kızarma üçlüsü
- Sindirim Sistemi: Yemek borusunda hareket kısıtlılığı (reflü, yutma güçlüğü), bağırsaklarda emilim bozukluğu
- Akciğer Tutulumu: İnterstisyel akciğer hastalığı (%80) ve pulmoner hipertansiyon (%10-15)
- Kalp ve Böbrekler: Ritim bozuklukları, böbrek yetmezliği (skleroderma renal kriz)
Tanı Süreci
Tanı klinik bulgular, laboratuvar testleri ve görüntülemenin kombinasyonuyla konulur:
- Fizik Muayene: Cilt kalınlaşması (Rodnan skoru), tırnak kapilleroskopisinde anormal damar yapıları
- Kan Testleri: ANA (%95 pozitif), anti-Scl-70 (yaygın formda), anti-sentromer (sınırlı formda)
- Görüntüleme: Akciğer HRCT’de buzlu cam görünümü, ekokardiyografi ile PAH taraması
- Fonksiyon Testleri: Solunum testlerinde restriksiyon, endoskopide özofagus motilite bozukluğu
Tedavi Yaklaşımları
Tedavi organ tutulumuna göre kişiselleştirilir:
- Cilt ve Fibrozis Tedavisi:
- Metotreksat (erken evre cilt tutulumu)
- D-penisilamin (etkinliği tartışmalı)
- Damarsal Tedaviler:
- Raynaud için kalsiyum kanal blokerleri (Nifedipin)
- Dijital ülserlerde PDE5 inhibitörleri (Sildenafil)
- Organ Tedavileri:
- Akciğer fibrozisinde pirfenidon/nintedanib
- PAH’da endotelin reseptör antagonistleri (Bosentan)
- Renal krizde ACE inhibitörleri
Hastalık Yönetimi ve Yaşam Kalitesi
- Fizik Tedavi: El egzersizleri, yüz masajı, parafin banyoları
- Beslenme: Küçük sık öğünler, yüksek yastıkla uyuma (reflü önleme)
- Psikososyal Destek: Hastalıkla başa çıkma grupları, psikoterapi
- Düzenli Takip: 3-6 ayda bir akciğer fonksiyon testleri, ekokardiyografi
Prognozu Etkileyen Faktörler
- Olumlu Faktörler: Sınırlı form, anti-sentromer antikoru, erken tedavi
- Riskli Faktörler: Akciğer fibrozisi, PAH, böbrek tutulumu, erkek cinsiyet
- 10 yıllık sağkalım oranı sınırlı formda %75, yaygın formda %55’tir.
Yeni Tedavi Umutları
- Otoantikor Hedefli Tedaviler: Anti-CD19 (inebilizumab) faz 2 çalışmaları
- Antifibrotikler: PRM-151 (rekombinan insan pentraksin-2)
- Hedefli Moleküller: JAK inhibitörleri (tofacitinib) ve lenfosit modülatörleri
