Prenatest

Prenatest Nedir?

Prenatest, tıbbi alandaki son teknoloji kullanılarak, hamile kadınların, kol damarı üzerinden kan örneği alınması ile bebekte, “Down Sendromu – Trizomi 21” bulunup bulunmadığının net bir biçimde tespit edilmesini sağlayan test tipidir. Hamileliğin önerilen belli dönemleri içerisinde yapılabilen prenatest, amniyosentez (annenin göbek kısmından iğne yardımıyla su alınması) işlemi gibi uygulamaların neden olduğu yan etkileri ve zararları taşımamaktadır.

Prenatest uygulaması yapılırken, son teknolojilerden faydalanılmakta ve bu testin analiz çalışması ise laboratuvar ortamında gerçekleşmektedir. Anne adayının kolundaki damardan kan alınması gibi bir işlem sonucunda tamamlanan bir uygulama aşaması olduğundan dolayı, bu testin hem kolay ve acısız, hem de kısa süren bir işlem olduğunu söylemek mümkündür.

Prenatest yapılmasındaki öncelikli amaç, anne karnındaki bebekte down sendromu rahatsızlığı olup olmadığının tespit edilebilmesidir. Ancak buna ek olarak, kişinin talebine göre gerekiyorsa başka nadir görülen hastalıklara yönelik inceleme yapılabilmektedir.

Prenatest Hangi Hastalıklarda Yapılır?

Prenatest yapılan hastalıklar, anne karnındaki bebeğe ilişkin olası bazı hastalıklardır. Buna göre prenatest, anne adayından alınmış olan kan örneği aracılığı ile henüz dünyaya gelmemiş, anne karnındaki bebeğin genetik yapısı üzerindeki şu tip değişiklikleri, bir başka deyişle kromozom bozukluklarını işaret edebilmektedir:

• Down Sendromu - Trizomi 21: Bebekte bulunan 21.kromozomda fazladan bir tane kromozom olması yüzünden gelişen fiziksel büyüme geriliği, orta seviyede zihinsel gerilik ve karakteristik yüz görünümü geriliği gibi sorunlara neden olabilen durumdur.
• Edwards Sendromu – Trizomi 18: Bir tip kromozom anomalisidir. Bir başka deyişle canlı doğumlar içerisinde en fazla rastlanan ikinci  kromozomal bozukluktur. Ağır mental bir gerilik ve zeka eksikliği söz konusu olabilir.
• Patau Sendromu – Trizomi 13: Genetik şekilde oluşabilen bir kromozomal anomalidir. Bebeklerin yaşam süresi de bu rahatsızlık yüzünden oldukça kısalmaktadır.
• DiGeorge Sendromu – 22q11.2 Mikrodelesyonu: Bebekte bulunan 22.kromozom üzerindeki bozukluk yüzünden meydana gelmiş ırsi/genetik bir hastalık tipidir.
• X ile Y cinsiyet kromozomlarındaki hatalı şekildeki dağılım: Böyle hatalı bir dağılım ise Turner, Klinefelter, Trizomi X ve XYY Sendromu gibi hastalıklar oluşması hâlinde görülür.
• Monozomi 13, 18 ve 21 Hastalıkları: Monozomi hastalıkları, bir bebekte bulunan çift kromozomlar arasından bir tanesinin kaybolması sonucunda ortaya çıkan hastalıklardır.
• 19-22, 14-17 ve 1-12 aralığındaki başka tüm kromozomların monozomileri ve trizomileri.

Gebe kadının talebi üstüne bebeğin erkek mi ya da kız mı olacağı da bu test yapılarak öğrenilebilir. Bebeğin cinsiyetini, bu konudaki yasal düzenlemeler gereğince döllenme meydana gelmesinin ardından hamileliğin 12.haftasından itibaren tespit edilerek bildirilmektedir.

Prenatest Nasıl Yapılır?

Prenatest yaptıranlar, bebeklerinde bazı hastalıkların (down sendromu gibi) olup olmadığını öğrenmek amacıyla bu testi yaptırmaya karar verirler. Bu noktada prenatest yapılışı ise şu tıbbi prosedüre göredir:

• Prenatest yapılarak, anne adayının rahim duvarı üzerinden kana karışmakta olan hücre parçacıkları üzerinde, yani serbest fetal DNA üzerinde analiz yapılır.
• Anne adayından, kan alma yönteminde kullanılan basit birkaç adım takip edilerek kol damarı üzerinden kan örneği alınır.
• Alınmış olan kan örneği, laboratuvara gönderilir. Ardından analiz yapılır.
• Laboratuvar ortamında yapılan analizler sırasında son teknolojide üretilmiş medikal cihaz ve yöntemler kullanılır.
• Bu sayede söz konusu hücre parçacıkları tespit edilir. Yani “Serbest fetal DNA üzerinden kromozom analizi” yapılmış olur.
• Dolayısıyla bu uygulama sayesinde oldukça yüksek bir doğruluk oranı ile Down Sendromu rahatsızlığı gibi genetik bir bozukluk bulunup bulunmadığı analiz edilir.
• Alınan kan örneği laboratuvar analizi yapılması için yasal prosedürler gereği Almanya’ya gönderilir. Burada kan numunesinin laboratuvar ortamında işleme alınmasının ardından yaklaşık 12 gün sonrasında sonuçlar net olarak çıkabilmektedir.
• Test sonucu, hastayla ilgilenen doktora ulaştırılır. Buna göre testin sonucunda ise annede meydana gelen şüphe ve endişe, çok yüksek seviyede doğruluk oranı ile ortadan kaldırılmış ve gereksiz işlemler de engellenmiş olur.