Prenatal Test

Prenatal Test Nedir?

Hamilelikte, anne adayından alınan kanın incelenerek bebeğin genetik durumunun değerlendirilmesi için kullanılan yönteme prenatal test adı verilmektedir. Bebekte görülebilecek olan kromozom anomalilerinin tespit edilmesi için sıklıkla kullanılan ve güvenilir bir yöntem olarak bilinmektedir. Aynı zamanda bazı kalp ve bağışıklık sistemi problemlerinin araştırılmasında da kullanılmaktadır. Ancak tek başına tanı koymak için yeterli değildir. 35 yaş üzerindeki anne adaylarında daha sık uygulanan bu test, bebek için herhangi bir risk teşkil etmemektedir. 

Prenatal Test Çeşitleri

Prenatal test çeşitleri prenatal tanı yöntemleri ve prenatal tarama yöntemleri olmak üzere ikiye ayrılmaktadır.

Prenatal Tarama Testleri

• İkili Test: Gebeliğin birinci trimesterinde, 10 – 13. haftalar arasında yapılır. PAPP – A ve hCG gibi hormonların yanında bebeğin ense kalınlığı da incelenir. Bebekte Down sendromu ve Edwards sendromu görülme olasılığı hesaplanır.
• Üçlü Test: Gebeliğin ikinci trimesterinde, 15 – 22. haftalar arasında yapılır. AFP, uE3 ve hCG hormonları değerlendirilir. Bebekte spina bifida, Down sendromu ve Edwards sendromu görülme olasılığı hesaplanır. 
• Dörtlü Test: Gebeliğin ikinci trimesterinde, 15 – 21. haftalar arasında yapılır. AFP, uE3, hCG ve İnhibin – A hormonları incelenir. Bebekte görülebilecek olan spina bifida, Down sendromu ve Edwards sendromu riskinin hesaplanmasında kullanılır.
• Birleşik Tarama Testi: Gebeliğin birinci ve ikinci trimesterinde yapılır. PAPP – A, AFP, uE3, hCG ve İnhibin – A hormonları incelenir. Aynı zamanda birinci trimesterde yapılan NT ölçüm sonuçları da değerlendirilir. Her iki trimesterin sonunda da anneden alınan kanın incelenmesi ile gerçekleştirilmektedir. 
• Non – Invaziv Prenatal Test – NIPT: En sık kullanılan yöntemdir. Gebeliğin 9. haftasından itibaren yapılmaktadır. Kromozomal hastalıkların tespit edilmesi için kullanılır. Anneden alınan kan örneğindeki fetal DNA incelenmektedir.

Prenatal Tanı Testleri

• Korion Villus Biopsisi (CVS)
• Amniosentez (AS)
• Kordosentez (KS)

Kimlerin Prenatal Test Yaptırması Gerekir?

Bazı anne adayları aile öyküsü ve var olan hastalıklar nedeniyle dezavantajlı olarak değerlendirilebilmektedir. Bu durumdaki anne adaylarında daha detaylı incelemeler yapılması gerekmektedir. 

Prenatal test yaptırması gereken kişiler aşağıda belirtilmiştir.

• 35 yaş üstü gebeler
• Ultrasonografi ile risk tespit edilen gebeler
• Önceki gebelikte genetik problem öyküsü olan kişiler
• Ailede kromozomal hastalık öyküsü olan kişiler
• Maternal serum taramasında pozitif sonucuna ulaşılanlar
• Translokasyon taşıyıcı ebeveynler
• 40 yaş üstü baba adayları
• Akraba evliliği yapan ebeveynler
• Tüp bebek gebeliklerde risk saptanması halinde
• Ense kalınlığında artış olduğu tespit edilirse

Prenatal Test Hangi Hastalıklarda Kullanılır?

NIPT testi çoğunlukla bebekte görülebilecek olan kromozomal hastalıkların belirlenmesine yardımcı olması için kullanılmaktadır. 

Bu yöntem ile tespit edilmesi hedeflenen hastalıklar aşağıdaki gibidir:

• Down sendromu olarak adlandırılan Trizomi 21
• Edwards sendromu olarak adlandırılan Trizomi 18
• Patau sendromu olarak adlandırılan Trizomi 13
• Cinsiyet belirleme
• Cinsiyet kromozomlarına bağlı olarak oluşan hastalıklar
• Kan grubunun belirlenmesi

Prenatal Test Nasıl Yapılır?

Prenatal test anneden alınan kan örneğinin incelenmesi ile gerçekleştirilmektedir. 

Testin uygulanışı aşağıda gibidir:

• Kolun üst kısmına bir turnike sarılarak basınç oluşması sağlanır.
• Dirsek içi dezenfekte edilir.
• Enjektör yardımıyla bir tüp kan alınır.
• Daha sonra gerekirse bant takılır ve turnike çıkartılarak işlem tamamlanır.
• Alınan kan örneği en geç 24 – 48 saat içinde laboratuvara teslim edilir.
• Laboratuvarda incelendikten sonra rapor yazılarak sonuçlandırılır.

NIPT Testi Sonuçları

NIPT testi sonuçları pozitif ve negatif olmak üzere ikiye ayrılmaktadır.

Bunlar:

• Pozitif: NIPT testi sonucunun pozitif çıkması bebekte %99 oranında Trizomi olduğu anlamına gelmektedir. Prenatal test sonucunun pozitif olması kesin tanı için yeterli olarak kabul edilmez. Tanıyı kesinleştirmek için ek testler istenir.
• Negatif: Prenatal yaptıranların negatif sonucu elde etmesi bebeğin %99 oranında Trizomi taşımadığı anlamına gelmektedir. Yani bu sonuca göre bebek kromozomal hastalıklar açısından düşük risk taşımaktadır. Ancak bebeğin kesinlikle sağlıklı olduğunu göstermez.

Prenatal Testin Kimlere Yapılmaması Gerekir?

Gebelik süreci ve annede bazı durumların var olması nedeniyle NIPT testi doğru sonuç vermemektedir. 

NIPT testi yapılmaması gereken durumlar aşağıda sıralanmıştır:

• Anne adayında kromozomal anomali olması
• Çoklu gebelikler
• Anne adayının vücut kitle indeksinin 35’in üzerinde olması
• Annenin son 3 ayda kök hücre tedavisi alması
• 8 haftadan küçük hamilelikler
• Yumurta bağışı ile ortaya çıkmış olan hamilelikler