Pierre Robin Sendromu (PRS), yenidoğanlarda görülen nadir bir konjenital anomalidir. Alt çenenin gelişim geriliği (mikrognati), dilin geriye doğru düşmesi (glossoptosis) ve solunum yolunda tıkanıklıkla karakterizedir. Bu üçlü bulgu, beslenme ve solunum problemlerine yol açabilir. Sendromun görülme sıklığı 8.500-14.000 doğumda 1 olarak bildirilmiştir.
Pierre Robin Sendromunun Nedenleri
PRS’nin kesin nedeni bilinmemekle birlikte genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimiyle oluştuğu düşünülür. En yaygın ilişkili faktörler:
- Genetik Mutasyonlar: SOX9, KCNJ2 genlerindeki değişimler
- İntrauterin Kısıtlılık: Gebelikte fetal hareket kısıtlılığı
- Bağ Dokusu Hastalıkları: Stickler sendromu (%15-20 ilişkili)
- Teratojen Maruziyeti: Alkol veya antiepileptik ilaçlar
Belirtiler ve Klinik Bulgular
- Solunum Zorluğu: Hırıltılı solunum ve siyanoz (dudaklarda morarma)
- Beslenme Problemleri: Emme-yutma koordinasyon bozukluğu
- Yarık Damak: Vakaların %80’inde eşlik eder
- Kulak Enfeksiyonları: Tekrarlayan otitler
- Diş Anomalileri: Sıkışık diş dizilimi ve çürük eğilimi
Teşhis Yöntemleri
- Fizik Muayene: Karakteristik yüz profili (çene geriliği)
- Endoskopik İnceleme: Havayolu obstrüksiyonunun değerlendirilmesi
- Genetik Testler: Karyotip analizi ve NGS paneli
- Görüntüleme: Polisomnografi (uyku apnesi tanısı)
- Prenatal Tanı: 2. trimester USG’de çene hipoplazisi saptanması
Tedavi Yaklaşımları
1. Konservatif Yöntemler:
- Prone pozisyonu (yüzüstü yatış)
- Nazofaringeal tüp yerleştirilmesi
- Özel biberonlar ile besleme (Haberman besleyici)
2. Cerrahi Müdahaleler:
- Mandibular distraksiyon osteogenezi (çene uzatma)
- Glossopeksi (dilin öne sabitlenmesi)
- Trakeostomi (ağır solunum yetmezliğinde)
- Yarık damak onarımı (9-18 ay arası)
Multidisipliner Takip
- Solunum Takibi: Pediatrik pulmonolog
- Beslenme Desteği: Diyetisyen eşliğinde yüksek kalorili diyet
- Konuşma Terapisi: 2 yaşından itibaren dil gelişimi desteği
- Ortodontik Müdahale: Süt dişleri çıktıktan sonra
Prognoz ve Uzun Dönem Sonuçlar
Erken müdahale edilen vakalarda hayatta kalma oranı %95’in üzerindedir. Çocukluk döneminde çene büyümesi ile solunum problemleri genellikle düzelir. Ancak %30 vakada nörogelişimsel gecikme ve işitme kaybı riski devam eder. Düzenli takiplerle normal yaşam süresi beklenir.
Aileler İçin Kritik Öneriler
- Aspirasyon riskine karşı bebek yatarken baş 40° yükseltilmeli
- Beslenme sonrası dik pozisyonda 30 dakika tutulmalı
- Aylık kilo takibi ile malnütrisyon önlenmeli
- Uyku apnesi belirtileri (horlama, nefes duraklamaları) izlenmeli
Pierre Robin Sendromu yönetimi, çocuk cerrahisi, genetik ve KBB uzmanlarının koordineli çalışmasını gerektirir. Erken tanı ve bireyselleştirilmiş tedavi planı ile komplikasyonlar en aza indirilebilir.
