Osteogenezis imperfekta (OI), halk arasında "cam kemik hastalığı" olarak bilinen, kemiklerin kolayca kırılmasına yol açan genetik bir bozukluktur. Kollajen üretimindeki kusurlar nedeniyle kemik dokusu anormal derecede kırılgan hale gelir. Bu durum, hafif düşmelerde bile ciddi kırıklara neden olabilir.
Osteogenezis İmperfekta Nedenleri
OI, tipik olarak COL1A1 veya COL1A2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler vücuttaki kollajen üretiminden sorumludur. Kollajen, kemiklerin güçlü ve esnek olmasını sağlayan temel proteindir. Mutasyonlar kollajen yapısını bozarak kemiklerin zayıflamasına yol açar. Vakaların %90’ı otozomal dominant geçişlidir, yani hastalıklı bir ebeveynden çocuğa geçer. Nadiren spontan mutasyonlarla da ortaya çıkabilir.
Belirtiler ve Klinik Tablo
- Sık Kemik Kırıkları: Özellikle yürümeye başlayan çocuklarda minimal travmayla bile kırıklar oluşur.
- Kemik Deformiteleri: Bacaklarda eğrilik, omurga kavisinde artış (skolyoz/kifoz).
- Diş Problemleri: Dentinogenesis imperfekta (şeffaf, gri renkli kırılgan dişler).
- İşitme Kaybı: Erken yetişkinlikte başlayan iletim tipi veya sensörinöral işitme kaybı.
- Mavi Sklera: Göz akında belirgin mavimsi renk değişimi.
- Boy Kısalığı: İskelet deformitelerine bağlı gelişim geriliği.
Tipleri ve Şiddet Dereceleri
OI, klinik şiddetine göre 8 tipe ayrılır:
- Tip I (Hafif): En yaygın form. Mavi sklera ve orta dereceli kırık riski.
- Tip II (Ölümcül): Doğumda çoklu kırıklar, solunum yetmezliği.
- Tip III (Ciddi): İlerleyici deformiteler, boy kısalığı, tekerlekli sandalye bağımlılığı.
- Tip IV (Orta): Deformitelerle seyreder, diş problemleri sıktır.
Teşhis Yöntemleri
- Klinik Muayene: Tipik belirtilerin varlığı (mavi sklera, kırık öyküsü).
- Radyolojik İnceleme: İnce kemik korteksi, eski kırık izleri, "codfish" vertebra.
- Genetik Testler: COL1A1/COL1A2 gen mutasyonlarının tespiti.
- Biyokimyasal Analiz: Kültürde fibroblastlardan anormal kollajen üretimi.
Tedavi Yaklaşımları
- Bifosfonatlar: İntravenöz zoledronik asit, kemik yoğunluğunu artırır.
- Cerrahi: Kırık tedavisi, intramedüller çubuklarla kemik desteklenmesi.
- Fizik Tedavi: Kas güçlendirme, hareket açıklığını koruma.
- Rehabilitasyon: Yürüme cihazları, ortezlerle mobilite desteği.
- Diş Bakımı: Kron kaplamaları, rutin diş kontrolleri.
Yaşam Kalitesini Artırma Stratejileri
- Düşme Önleme: Ev ortamında güvenlik önlemleri (kaymaz halı, tutunma barları).
- Beslenme: Kalsiyum ve D vitamini takviyeleri.
- Psikososyal Destek: Hasta dernekleri, psikolog konsültasyonu.
- Okul İşbirliği: Fiziksel aktivite kısıtlamaları konusunda eğitimcilerle iletişim.
Hamilelik ve Genetik Danışmanlık
Riskli ailelere preimplantasyon genetik tanı (PGT) önerilir. Doğum sonrası erken tanı için kordon kanı genetik analizi yapılabilir.
Prognoz ve İzlem
Tip I hastalar normal yaşam süresine sahiptir. Tip III’te solunum komplikasyonları yaşam süresini kısaltabilir. Yıllık DEXA taramaları, odyometri ve kardiyak ekokardiyografi ile komplikasyonlar takip edilmelidir.
