Orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinin sert ve orak şeklini almasıyla karakterize kalıtsal bir kan hastalığıdır. Anormal hemoglobin yapısı nedeniyle oksijen taşıma kapasitesi düşer, damar tıkanıklıkları ve organ hasarı riski ortaya çıkar. Özellikle Akdeniz, Orta Doğu ve Afrika kökenli bireylerde görülür.

Orak Hücreli Aneminin Nedenleri
Bu hastalık, hemoglobin üretiminden sorumlu gendeki mutasyon sonucu gelişir. Otozomal resesif geçiş gösterir; yani hastalığın ortaya çıkması için hem anne hem babadan mutasyonlu genin aktarılması gerekir. Taşıyıcı bireylerde (orak hücre özelliği) genellikle belirti görülmez, ancak bu kişiler mutasyonu çocuklarına aktarabilir.

Belirtiler ve Klinik Tablo

• Ağrılı Krizler: Damar tıkanıklığına bağlı şiddetli kemik/göğüs ağrıları (en sık belirti)
• Anemi Bulguları: Halsizlik, soluk cilt, nefes darlığı, çabuk yorulma
• Sık Enfeksiyonlar: Dalak hasarı nedeniyle bakteri kaynaklı enfeksiyon riskinde artış
• Büyüme Geriliği: Çocuklarda kemik iliğinin yetersiz oksijenlenmesine bağlı
• Göz Problemleri: Retina damarlarında tıkanma sonucu görme kaybı

Teşhis Yöntemleri

1. Hemoglobin Elektroforezi: Anormal hemoglobin S (HbS) düzeyini ölçen altın standart test.
2. Periferik Yayma: Mikroskopta orak şekilli hücrelerin görülmesi.
3. Genetik Testler: Aile planlaması için taşıyıcılık taraması.
4. Prenatal Tanı: Gebeliğin 10-12. haftalarında koryon villus örneklemesi.

Tedavi Yaklaşımları

• Kriz Yönetimi: Hidroksiüre (HbF üretimini artırır), opioid ağrı kesiciler
• Enfeksiyon Önleme: Penisilin profilaksisi (5 yaşa kadar), pnömokok aşıları
• Kan Transfüzyonu: Şiddetli anemi veya inme riski varsa
• Kemik İliği Nakli: Tek küratif tedavi (uygun donörle %85-90 başarı)
• Yeni Nesil İlaçlar: L-glutamin tozu (oksidatif stresi azaltır), krizanlizumab (damar tıkanıklığını önler)

Komplikasyonlar ve Acil Durumlar

• Akciğer Krizi (ACS): Göğüs ağrısı, ateş, oksijen düşüklüğü
• Splenik Sekestrasyon: Dalakta ani kan birikimi, şok tablosu
• İnme: Beyin damarlarında tıkanma (çocuklarda risk %11)
• Avasküler Nekroz: Kalça/omuz kemiklerinde çökme

Yaşam Kalitesini Artıran Öneriler

• Hidrasyon: Günde 3-4 litre su tüketimi kriz sıklığını %40 azaltır.
• Sıcaklık Kontrolü: Soğuk hava damar spazmını tetikler.
• Düzenli Takip: Yıllık göz muayenesi, karaciğer/dalak ultrasonu.
• Beslenme: Folik asit, çinko ve D vitamini takviyesi.

Genetik Danışmanlık
Taşıyıcı çiftlere prenatal tanı ve tüp bebek seçenekleri sunulur. Türkiye’de evlilik öncesi hemoglobinopati taraması zorunludur. Riskli bölgelerde (Akdeniz, Ege) taşıyıcılık oranı %10’dur.

Hamilelikte Yönetim
Gebelik, kriz riskini 3 kat artırır. Yakın takip gerektiren durumlar:

• Haftalık kan basıncı ölçümü
• Fetal Doppler ile bebeğin büyümesinin izlenmesi
• Proflaktik kan transfüzyonları