Nefroblastom Belirtileri Tedavisi ve Tanı Yöntemleri

Nefroblastom (Wilms tümörü), çocukluk çağının en sık görülen böbrek kanseridir. Genellikle 3-4 yaş aralığında teşhis edilen bu tümör, böbrek dokusundaki embriyonel hücrelerden köken alır. Her yıl milyonda 7-10 çocuğu etkileyen bu nadir hastalık, erken tanı ve modern tedavilerle yüksek iyileşme oranlarına sahiptir.

Nefroblastom Nedenleri ve Risk Faktörleri
Hastalığın kesin nedeni bilinmemekle birlikte genetik yatkınlık önemli rol oynar. WT1, WT2 ve WTX genlerindeki mutasyonlar, tümör gelişimi ile ilişkilidir. WAGR sendromu (Wilms tümörü, aniridi, genitoüriner anomaliler, zeka geriliği), Denys-Drash sendromu ve Beckwith-Wiedemann sendromu gibi durumlar riski 30 kat artırır. Aile öyküsü olan çocuklarda görülme sıklığı %1-2'dir.

Belirtiler ve Klinik Bulgular
En sık karşılaşılan semptom karında ele gelen kitledir. Bu kitle genellikle ağrısız ve serttir. İdrarda kan (hematüri), yüksek tansiyon, ateş, iştahsızlık ve kilo kaybı diğer önemli belirtilerdir. Bazı olgularda karın ağrısı, bulantı veya kusma eşlik edebilir. Nadiren tümör yırtılması sonucu akut karın tablosu gelişebilir.

Tanı Süreci ve Evreleme
Tanıda ilk adım ultrason ve bilgisayarlı tomografidir (BT). MR görüntüleme, tümörün damarsal yapılarla ilişkisini değerlendirmede kritiktir. Kesin tanı için biyopsi veya cerrahi örnekleme şarttır. Patolojik incelemede tümör, "favorable" (iyi diferansiye) veya "anaplastic" (kötü diferansiye) olarak sınıflandırılır. Evreleme tümör boyutuna, lenf nodu tutulumuna ve metastaz varlığına göre yapılır:

• Evre I: Tümör böbrek içinde sınırlı
• Evre II: Tümör böbrek kapsülünü aşmış
• Evre III: Karın içi lenf nodları tutulumu
• Evre IV: Akciğer, karaciğer gibi uzak metastaz
• Evre V: Her iki böbrekte tümör

Tedavi Protokolleri
Tedavi multidisipliner yaklaşım gerektirir:

1. Cerrahi: Radikal nefrektomi (tümörlü böbreğin alınması) standart tedavidir.
2. Kemoterapi: Vincristine, Actinomycin-D ve Doxorubicin içeren protokoller 6 ay-15 ay süreyle uygulanır.
3. Radyoterapi: Evre III-IV ve anaplastik tümörlerde bölgesel ışınlama kullanılır.

Prognoz ve İzlem
Erken evre favorable histolojili tümörlerde sağkalım oranı %90'ın üzerindedir. Anaplastik tümörlerde bu oran %50'ye düşer. Tedavi sonrası ilk 2 yıl 3 ayda bir, sonraki 3 yıl 6 ayda bir tomografi ve akciğer grafisi ile takip şarttır. Geç dönemde böbrek yetmezliği, kısırlık veya ikincil kanser riskine karşı düzenli kontroller önerilir.

Aileler İçin Kritik Bilgiler

• Genetik sendrom şüphesi varsa çocuk genetik uzmanına yönlendirilmeli
• Tedavi sürecinde beslenme desteği ve psikososyal danışmanlık alınmalı
• Kalan böbrek fonksiyonlarını korumak için yıllık idrar analizi yaptırılmalı

Yenilikçi Tedaviler
Nüks olgularında hedefe yönelik tedaviler (TKİ inhibitörleri) ve immünoterapi (nivolumab) umut vaat etmektedir. Klinik çalışmalarda CAR-T hücre tedavisi araştırma aşamasındadır.