Moschowitz hastalığı (Trombotik Trombositopenik Purpura – TTP), hayatı tehdit edebilen nadir bir kan hastalığıdır. Küçük kan damarlarında anormal pıhtılaşma sonucu trombositlerin aşırı tüketilmesiyle karakterizedir. Acil müdahale gerektiren bu durum, erken tanı konulmadığında organ yetmezliğine yol açabilir.
Hastalığın Temel Mekanizması
TTP, ADAMTS13 adı verilen bir enzimin eksikliği veya işlev bozukluğundan kaynaklanır. Bu enzim normalde kan pıhtılaşmasını düzenleyen von Willebrand faktörünü (vWF) parçalar. Enzim yetersiz kaldığında, kontrolsüz pıhtılaşma tetiklenir. Oluşan mikroskobik pıhtılar böbrekler, beyin ve kalp gibi hayati organlarda hasara neden olur.
Başlıca Belirtiler
Hastalık genellikle ani başlangıçlı semptomlarla kendini gösterir:
- Purpura: Deride mor-kırmızı döküntüler (trombosit düşüklüğüne bağlı)
- Nörolojik Bulgular: Baş ağrısı, konuşma bozukluğu, nöbet, bilinç değişiklikleri
- Ateş ve Halsizlik: Nedensiz yüksek vücut ısısı
- Böbrek Yetmezliği: İdrar renginde koyulaşma, idrar çıkışında azalma
- Anemi: Solukluk, nefes darlığı, çarpıntı
Tanı Kriterleri
TTP tanısı için "klasik pentad" olarak bilinen beş bulgunun en az üçünün varlığı aranır:
- Trombositopeni (trombosit <20.000/mm³)
- Mikroanjiyopatik hemolitik anemi (parçalanmış alyuvarlar)
- Nörolojik anormallikler
- Böbrek hasarı
- Ateş
Kesin tanı için ADAMTS13 enzim aktivitesi <%10 ölçülür.
Acil Tedavi Protokolleri
-
Plazma Değişimi (Plazmaferez):
- Hastanın plazması, donör plazmasıyla değiştirilir.
- Günde 1-1.5 vücut hacmi kadar plazma değişimi yapılır.
- Tedaviye yanıt alınıncaya kadar günlük seanslar uygulanır.
-
İlaç Tedavileri:
- Kortikosteroidler: Bağışıklık sistemini baskılamak için yüksek doz metilprednizolon.
- Rituximab: Anti-CD20 antikoru; enzim inhibitörlerini hedef alır.
- Caplacizumab: vWF’ye bağlanarak pıhtı oluşumunu engelleyen monoklonal antikor.
Nüks ve Kronik Yönetim
Hastaların %30-60’ında nüks görülebilir. Koruyucu yaklaşımlar:
- İdame tedavisi olarak 3-6 ay aralıklarla rituximab infüzyonu
- ADAMTS13 aktivitesinin aylık takibi
- Aspirin ve folik asit desteği
- Aşılamaların tamamlanması (bağışıklık baskılayıcı tedaviler nedeniyle)
Risk Faktörleri
- Genetik: ADAMTS13 gen mutasyonları (konjenital TTP)
- Edinsel Faktörler:
- Otoimmün hastalıklar (SLE, antifosfolipid sendromu)
- Gebelik
- Kemoterapi ilaçları (mitomisin, siklosporin)
- HIV enfeksiyonu
- Pankreas ve mide kanserleri
Komplikasyonlar ve Prognoz
Erken tedaviyle sağkalım oranı %80-90’a çıkar. Tedavi gecikirse:
- Akut böbrek yetmezliği
- İnme veya koma
- Miyokard enfarktüsü
- Bağırsak nekrozu
Kalıcı nörolojik sekel riski, tedaviye ilk 24 saatte yanıt vermeyen hastalarda yüksektir.
Yaşam Tarzı Önerileri
- Travmalardan kaçınmak (trombositopeni nedeniyle)
- Kan sulandırıcı ilaç kullanımında dikkat
- Düzenli nörolojik muayene
- Gebelik planlamasında hematoloji konsültasyonu
