Karyotip analizi, insan kromozomlarının sayısal ve yapısal bozukluklarını tespit etmek için kullanılan temel bir genetik tanı yöntemidir. Bu analiz, bireyin tüm kromozom haritasını görselleştirerek Down sendromu, Turner sendromu veya lösemi gibi pek çok genetik hastalığın teşhisinde kritik rol oynar.
Karyotip Analizi Nedir?
Karyotip, bir bireyin hücre çekirdeğindeki kromozomların büyüklük, şekil ve sayı bakımından düzenlenmiş görsel temsilidir. Analiz için genellikle kan (lenfositler), kemik iliği veya amniyon sıvısı örnekleri kullanılır. Laboratuvarda, hücreler mitotik bölünme aşamasında durdurularak kromozomlar mikroskop altında incelenir ve 23 çift halinde (22 otozom + 1 cinsiyet kromozomu çifti) fotoğraflanır.
Analiz Hangi Durumlarda İstenir?
- Prenatal Tanı: Amniyosentez veya CVS ile alınan örneklerde fetal anomali şüphesi.
- Tekrarlayan Düşükler: Kromozomal translokasyon taşıyıcılığının araştırılması.
- Doğumsal Anomaliler: Gelişim geriliği, dismorfik yüz özellikleri.
- İnfertilite: Erkek veya kadında kısırlık nedenlerinin tespiti.
- Kanser: Lösemi/lenfomada kromozomal translokasyonların tanımlanması.
Analiz Süreci Nasıl İşler?
- Örnek Alımı: Kan, kemik iliği veya doku biyopsisi.
- Hücre Kültürü: Örnekler besiyerinde 3-7 gün çoğaltılır.
- Kromozom Sabitleme: Hücreler metafaz evresinde durdurulur.
- Bantlama: Giemsa boyası ile kromozomlara özgü bant desenleri oluşturulur.
- Mikroskopik Analiz: 20-50 hücrenin kromozomları sayısal/yapısal kusurlar açısından incelenir.
Tespit Edebildiği Bozukluklar
- Sayısal Anomaliler:
- Trizomi 21: Down sendromu (fazladan 21. kromozom).
- Monozomi X: Turner sendromu (45,X).
- Klinefelter Sendromu: (47,XXY).
- Yapısal Anomaliler:
- Translokasyon (kromozom parçalarının yer değiştirmesi).
- Delesyon (kromozom parçası kaybı).
- İnversiyon (kromozom segmentinin ters dönmesi).
Sonuçların Yorumlanması
Normal bir karyotip raporu "46,XX" (kadın) veya "46,XY" (erkek) şeklinde ifade edilir. Anormal sonuçlarda ise:
- 47,XX,+21: Down sendromu.
- 46,XY,t(9;22): Philadelphia kromozomu (KML tanısı).
- 45,X: Turner sendromu.
Sınırlamalar ve Riskler
- Mikrodelesyonları Saptayamaz: 5-10 Mb’dan küçük delesyonlar FISH veya mikroarray ile teşhis edilir.
- Mozaisizm Kaçırabilir: Anormal hücre oranı <%10 ise gözden kaçabilir.
- Fiziksel Riskler: Amniyosentezde %0.5 düşük riski.
Alternatif Yöntemler
- FISH (Floresan İn Situ Hibridizasyon): Belirli kromozom bölgelerinin hedeflenmesi.
- Mikroarray: Tüm genomdaki küçük kopya sayısı değişikliklerinin taranması.
- NGS: Tüm ekzom dizileme ile gen mutasyonlarının analizi.
Türkiye’deki Uygulama
Karyotip analizi, üniversite hastanelerinin genetik tanı merkezlerinde ve TÜBİTAK destekli laboratuvarlarda yapılmaktadır. SGK, tıbbi zorunluluk halinde testin maliyetini karşılamaktadır. Sonuçlar genellikle 3-4 hafta içinde raporlanır.
