Kartagener Sendromu, nadir görülen genetik bir solunum sistemi hastalığıdır. Primer siliyer diskinezi (PCD) grubunda yer alır ve üç temel bulgunun birlikteliği ile tanınır: kronik sinüzit, bronşektazi ve situs inversus (iç organların yer değiştirmesi). Bu sendrom, siliaların hareket bozukluğu nedeniyle mukus temizleme fonksiyonunun kaybıyla karakterizedir.
Kartagener Sendromunun Temel Özellikleri
Hastalık, DNAH5 veya DNAI1 genlerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Siliaların yapısal bozukluğu, solunum yollarındaki mukusun atılamamasına ve tekrarlayan enfeksiyonlara yol açar. Situs inversus ise hastaların %50’sinde görülür; kalbin sağda, karaciğerin solda yerleşmesi gibi organ transpozisyonu söz konusudur.
Belirtiler ve Klinik Tablo
- Solunum Sistemi: Kronik öksürük, koyu balgam, nefes darlığı, tekrarlayan zatürre
- KBB Bulguları: Geçmeyen sinüzit, burun tıkanıklığı, koku almada azalma
- Üreme Sistemi: Erkeklerde infertilite (sperm kuyruğundaki siliaların hareketsizliği nedeniyle)
- Diğer: Çocuklarda büyüme geriliği ve kronik yorgunluk
Tanı Yöntemleri
- Klinik Değerlendirme: Üçlü bulgu (sinüzit + bronşektazi + situs inversus) varlığı
- Görüntüleme:
- Akciğer BT’si: Bronşektazi ve organ yerleşim anomalileri
- Sinüs BT’si: Kronik sinüzit bulguları
- Elektron Mikroskopi: Nazal epitel veya sperm örneklerinde silia yapısal bozukluğu
- Genetik Testler: PCD ile ilişkili gen mutasyonlarının taranması
Tedavi Yaklaşımları
- Solunum Fizyoterapisi: Günlük pozisyonel drenaj ve özel nefes teknikleri
- Antibiyotik Tedavisi: Akut enfeksiyonlarda kültüre uygun antibiyotikler
- Cerrahi Müdahaleler: Şiddetli sinüzitte endoskopik sinüs cerrahisi
- Üreme Desteği: Erkeklerde IVF (tüp bebek) ile fertilite sağlanması
- Akciğer Nakli: İleri derecede solunum yetmezliği olan vakalarda
Yaşam Kalitesini Artırma Stratejileri
- Düzenli Takip: 3 ayda bir pulmoner fonksiyon testleri (FEV1 takibi)
- Aşılamalar: Yıllık grip aşısı ve pnömokok aşısı
- Beslenme: Yüksek kalorili diyetle enerji desteği
- Egzersiz: Kardiyopulmoner rehabilitasyon programları
Gebelik ve Kartagener Sendromu
Kadın hastalarda genellikle fertilite korunur, ancak gebelik sürecinde:
- Solunum kapasitesi yakından izlenmeli
- Artan enfeksiyon riskine karşı profilaktik önlemler alınmalı
- Doğum şekli, obstetrik endikasyonlara göre belirlenmeli
Prognoz ve Yaşam Beklentisi
Erken tanı ve agresif tedavi ile yaşam süresi normale yakındır. Bronşektazi ilerlemesi kontrol altına alınamazsa, ortalama yaşam süresi 40-50’li yaşlara kadar düşebilir. Ölümlerin başlıca nedeni solunum yetmezliği veya rekürren pnömonilerdir.
Korunma ve Genetik Danışmanlık
Otozomal resesif geçişli olduğundan:
- Aile bireylerine tarama önerilir
- Prenatal tanı (CVS veya amniyosentez) ile gebelikte tespit mümkündür
- Akraba evliliklerinde risk artar
