Hemofili, kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktörlerin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Hemofili A (Faktör VIII eksikliği) ve Hemofili B (Faktör IX eksikliği) olarak iki ana tipte görülür. Geçmişte bu hastalığa sahip bireylerin yaşam beklentisi oldukça düşükken, modern tıptaki gelişmeler sayesinde bu süre önemli ölçüde artmıştır.
Hemofili ve Yaşam Süresini Etkileyen Temel Unsurlar
Hemofili hastalarının yaşam süresi, hastalığın şiddetine, tedaviye erişim imkanlarına ve komplikasyonların yönetimine bağlı olarak değişir. Hafif hemofilide spontan kanamalar nadirken, şiddetli vakalarda eklem içi ve kas içi kanamalar sık görülür. 20. yüzyılın başlarında hastaların ortalama yaşam süresi 13 yıl civarındayken, günümüzde düzenli faktör replasman tedavisi alan bireyler neredeyse normal bir ömür sürebilmektedir.
Modern Tedavilerin Rolü
- Faktör Replasman Tedavisi: Eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin damar yoluyla verilmesi, kanamaları kontrol altına alır. Düzenli profilaksi (koruyucu tedavi) ile eklem hasarı ve kronik ağrı riski azaltılır.
- Gen Tedavisi: Son yıllarda geliştirilen gen terapileri, faktör üretimini kalıcı hale getirerek hastaların yaşam kalitesini artırmayı hedefler.
- İlaçlar: Emicizumab gibi monoklonal antikorlar, faktör VIII’e bağımlılığı ortadan kaldırarak kanama sıklığını düşürür.
Komplikasyonlar ve Yaşam Süresine Etkileri
Tekrarlayan eklem kanamaları, zamanla hareket kısıtlılığına ve sakatlığa yol açabilir. Beyin kanaması gibi hayati risk taşıyan durumlar ise acil müdahale gerektirir. Ayrıca, kan ürünleriyle bulaşan hepatit C veya HIV gibi enfeksiyonlar (1980’lerden önce tedavide kullanılan plazma ürünleri nedeniyle) geçmişte yaşam süresini kısaltmıştır. Günümüzde virüsler için tarama yöntemleri sayesinde bu risk minimuma indirilmiştir.
Yaşam Tarzı ve Öneriler
- Düzenli Takip: Hematoloji uzmanıyla yılda en az iki kez kontrol yapılmalıdır.
- Egzersiz: Yüzme ve yürüyüş gibi düşük riskli aktiviteler eklem sağlığını korur.
- Beslenme: Demir ve D vitamini takviyeleri, kronik kan kaybı ve kemik sağlığı için önemlidir.
İstatistikler ve Gelecek Projeksiyonu
Gelişmiş ülkelerde düzenli tedavi alan şiddetli hemofili hastalarının ortalama yaşam süresi 60-70 yıla ulaşmıştır. Ancak tedaviye erişimin kısıtlı olduğu bölgelerde bu süre hala 40-50 yıl civarındadır. Gen terapisi ve yenilikçi ilaçlarla birlikte önümüzdeki 20 yılda yaşam beklentisinin daha da artması öngörülmektedir.
