evim.com

Gelişimsel pediatri, çocuğun her türlü gelişimi ile ilgilenen bir branştır.

Progeria, çocuklarda erken yaşlanma görülmesi durumudur.

Progeria, genetik bir hastalık olduğu için tedavi yöntemleri sadece hastalığı yavaşlatmak ve semptomlarını tedavi etmeye yöneliktir.

Mukopolisakkaridoz, zincir halinde vücutta bulunan şeker moleküllerinin enzim eksikliğinden kaynaklı parçalanamamasından doğan kalıtsal bir hastalıktır.

Mukopolisakkaridoz hastalığında, hastanın şikayetlerini azaltmaya yönelik tedavi seçenekleri uygulanır.

Gelişimsel Pediatri ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Progeria hastaları ortalama 13-14 yaşlarına kadar yaşayabilirler. 20 yaşlarına kadar yaşayabilen hastalarda vardır. Progeria’nın erişkinlikte görülen formu Werner sendromunda ise hastalar 50li yaşlarını görmezler, ortalama yaşam ömürleri 40'lı yaşlara kadardır. 

Solunum problemleri mukopolisakkaridozda çok sık görülen bir şikayettir. Hava yollarının daralması, akciğer hacminin küçülmesi, göğüs kafesi deformiteleri, diyafram hareketlerinin bozulması, omurilik basısı, sinir sistemi problemleri ve kalp hastalıklarına yatkınlık nedeni ile bu çocuklarda solunum yetmezliği görülme riski oldukça fazladır.

Hurler (MPS 1), Hunter (MPS 2) ve Sanfilippo (MPS 3) hastalıklarının şiddetli formlarında zeka geriliği vardır.Yine bu hastalıkların hafif seyirli formlarında zeka geriliği yoktur veya minimaldir. Morquio (MPS 4) ve Maroteaux-Lamy (MPS 6) hastalıklarında zeka geriliği görülmez.

Mukopolisakkaridozlarda yaşam süresi semptomların şiddetine bağlıdır. Genellikle hafif semptomatik hastalarda beklenen yaşam süresi yetişkinlik çağına, ağır semptomlarla seyreden hastalarda ise ergenlik çağına kadardır.

Mukopolisakkaridozun bütün tipleri için anne karnında tanı yapılabilir. En sık kullanılan yöntem koryon villus biyopsisidir. Bu yöntemde plasentadan örnek alınıp incelenir. Amniyosentez (bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan örnek alınması) ile de MPS tanısı konabilir.