Galaktozemi, nadir görülen kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Vücudun galaktozu (süt şekeri) enerjiye dönüştürememesi sonucu ortaya çıkar. Tedavi edilmezse karaciğer yetmezliği, böbrek hasarı ve zihinsel geriliğe yol açabilen ciddi bir hastalıktır.
Galaktozeminin Nedenleri
Galaktozemi, GALT genindeki mutasyonlar nedeniyle galaktoz-1-fosfat üridil transferaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Otozomal resesif geçiş gösterir; yani hastalığın ortaya çıkması için hem anne hem babadan hatalı gen alınması gerekir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında %25 hastalık gelişme riski vardır.
Belirtiler ve Klinik Tablo
Yenidoğanlarda ilk haftalarda emmede güçlük, kusma ve ishal görülür. Karaciğer büyümesi, sarılık ve kilo alamama tipik erken bulgulardır. Tedavi edilmeyen bebeklerde:
- Beyin hasarı ve gelişim geriliği
- Katarakt oluşumu
- Karaciğer sirozu
- Böbrek yetmezliği
- Kanama bozuklukları gelişebilir.
Tanı Yöntemleri
Türkiye’de yenidoğan tarama programı kapsamında topuk kanı ile taranır. Şüpheli vakalarda:
- Eritrosit GALT enzim aktivite testi
- Galaktoz-1-fosfat düzeyi ölçümü
- Genetik mutasyon analizi yapılır. Prenatal tanı ise amniyosentez veya koryon villus örneklemesi ile mümkündür.
Tedavi ve Diyet Yönetimi
Tedavinin temeli yaşam boyu galaktozsuz diyet uygulanmasıdır:
- Süt ve tüm süt ürünleri yasaklanır (inek, keçi, anne sütü).
- Laktoz içeren ilaçlar ve işlenmiş gıdalardan kaçınılır.
- Kalsiyum ve D vitamini takviyesi zorunludur.
- Et, balık, yumurta, baklagiller ve galaktozsuz özel mamalar diyetin temelini oluşturur.
Olası Komplikasyonlar
Strik diyete rağmen hastalarda:
- Konuşma bozuklukları ve öğrenme güçlüğü (%40)
- Kadınlarda yumurtalık yetmezliği (POF)
- Motor becerilerde gerilik
- Osteoporoz riski görülebilir. Düzenli endokrinolojik ve nörolojik takip şarttır.
Gebelik ve Galaktozemi
Galaktozemili kadınlar gebelik öncesi:
- Metabolik kontrol için diyetisyen ve genetik danışmanlık almalı
- Folik asit takviyesine başlamalı
- Fetal gelişim için kalsiyum seviyeleri optimize edilmeli
- Doğum sonrası bebekte taşıyıcılık testi yapılmalıdır.
Güncel Araştırmalar
Enzim replasman tedavileri ve gen terapisi üzerine çalışmalar devam etmektedir. Sentezlenmiş galaktosidaz enzimi ile deneysel tedaviler umut vaat etmekle birlikte, halen diyet tek etkili yöntemdir.
Ailelere Pratik Öneriler
- Okul çağındaki çocuklar için özel beslenme çantası hazırlanmalı
- Restoranlarda "süt ürünü içermez" uyarısı yapılmalı
- Acil durum kartı taşınmalı
- Yıllık kemik yoğunluğu ve karaciğer fonksiyon testleri yaptırılmalı
