FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi), özellikle Akdeniz kökenli bireylerde görülen genetik bir enflamatuar hastalıktır. MEFV genindeki mutasyonların neden olduğu bu otoinflamatuar bozukluk, kontrolsüz ateş atakları ve karın ağrısıyla karakterizedir. Tedavi edilmediğinde ciddi komplikasyonlara yol açabilen FMF hakkında tüm detaylar:

FMF Nedir ve Kimlerde Görülür?
FMF, vücudun doğal enflamatuar yanıtını düzenleyen mekanizmalardaki bozukluk sonucu ortaya çıkar. En sık Türk, Yahudi, Arap ve Ermeni kökenli bireylerde görülür. Ataklar genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Hastaların %50’sinde ilk belirtiler 10 yaşından önce ortaya çıkar.

FMF Ataklarının Klasik Belirtileri

• Ateş: 38-40°C arasında, 12-72 saat süren ani yükselmeler
• Karın ağrısı: Peritonit benzeri şiddetli, yaygın ağrı
• Göğüs ağrısı: Plöritik ağrı (derin nefes almakla artan)
• Eklem şişliği: Özellikle diz ve ayak bileklerinde
• Deri lezyonları: Eritema benzeri kızarıklıklar (bacak ön yüzünde)
• Kas ağrıları: Özellikle uyluk ve baldırlarda

Teşhis Sürecindeki Kritik Adımlar
Tanı klinik bulgular, genetik testler ve laboratuvar incelemeleriyle konur:

1. Klinik kriterler: Tel-Hashomer kriterleri (ana ve minör bulgular)
2. Genetik analiz: MEFV gen mutasyon taraması (en sık M694V mutasyonu)
3. Kan testleri: Atak sırasında CRP ve sedimantasyon yükselmesi
4. Ayırıcı tanı: Apandisit, akut batın ve diğer otoinflamatuar hastalıklar

FMF Tedavisinde Güncel Yaklaşımlar

• Kolşisin: Temel tedavi. Atak sıklığını %95 azaltır. Doz: 0.5-2 mg/gün
• Biyolojik ajanlar: Kolşisin dirençli hastalarda Anakinra veya Canakinumab
• Atak yönetimi: NSAİİ’ler (İbuprofen) ve kortikosteroidler
• Takip: Aylık proteinüri kontrolü (amiloidoz erken saptama)

Tedavi Edilmeyen FMF’in Komplikasyonları

• AA Amiloidozu: Böbrek yetmezliğinin en sık nedeni
• Kronik böbrek hastalığı: Proteinüri ile başlayan progresif süreç
• Kısırlık: Tedavi edilmemiş hastalarda kronik enflamasyona bağlı
• Eklem hasarı: Tekrarlayan sinovit sonucu deformiteler

FMF Hastaları İçin Yaşam Tarzı Önerileri

1. İlaç uyumu: Kolşisini düzenli kullanmak (gebelikte bile güvenli)
2. Hidrasyon: Günde 2-3 litre su tüketimi
3. Stres yönetimi: Atakları tetikleyebileceğinden yoga/meditasyon
4. Düzenli takip: 6 ayda bir böbrek fonksiyon testleri
5. Egzersiz: Yüzme ve yürüyüş gibi düşük etkili aktiviteler

Hamilelik ve FMF
Gebelikte atak sıklığı %30-50 azalır. Kolşisin fetüs için güvenli kabul edilir. Doğum sonrası ilk 6 ayda atak riski artar. Emzirme döneminde kolşisin dozu ayarlanmalıdır.

Farklı Yaş Gruplarında FMF Seyri

• Çocukluk: Ateş ve karın ağrısı ön planda
• Ergenlik: Artrit ve perikardit sıklığı artar
• Yetişkinlik: Amiloidoz riski yüksek, ataklar daha uzun süreli

İleri Tetkik Gerektiren Alarm Sinyalleri

• Kolşisine rağmen ayda 1’den fazla atak
• İdrarda köpüklenme veya protein kaçağı
• Açıklanamayan kilo kaybı
• Bacaklarda ödem ve nefes darlığı

FMF yaşam boyu süren bir hastalık olsa da düzenli tedavi ve takiple normal yaşam süresi sağlanabilir. Tanı konduğunda romatoloji uzmanıyla işbirliği içinde olmak hayati önem taşır.