Fibroz displazi, kemik dokusunda anormal fibröz dokunun gelişimiyle karakterize nadir bir iskelet hastalığıdır. Normal kemik yapısının yerini alan bu fibröz doku, kemiklerde zayıflık, deformite ve kırık riskinde artışa yol açar. Hastalık genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde teşhis edilir ve yaşam boyu yönetim gerektirir.
Fibroz Displazinin Nedenleri ve Mekanizması
Hastalık, GNAS genindeki spontan mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu mutasyon, kemik oluşturan hücrelerin anormal davranışına yol açarak normal kemik dokusunun yerini fibröz bağ dokusu ve düzensiz kemik trabeküllerinin almasına neden olur. Kalıtsal bir hastalık olmayıp sporadik olarak gelişir. Hormonal faktörlerin (özellikle östrojen) lezyonların büyümesini tetikleyebileceği düşünülmektedir.
Belirtiler ve Klinik Tablo
Semptomlar hastalığın tipine ve tutulum yerine göre değişkenlik gösterir:
- Monostotik form (%70-80): Tek kemik tutulumu. Genellikle ağrısız, tesadüfen tespit edilen lezyonlar.
- Polistotik form (%20-30): Birden fazla kemikte tutulum. Şiddetli ağrı, belirgin deformiteler ve patolojik kırıklar.
- McCune-Albright Sendromu: Polistotik formun özel bir tipi. Ciltte "café-au-lait" lekeleri ve endokrin bozukluklar (erken ergenlik, tiroid disfonksiyonu) eşlik eder.
En sık tutulan kemikler kaburgalar, femur, kraniyofasiyal kemikler ve tibiadır. Kraniyofasiyal tutulumda yüz asimetrisi, görme veya işitme kaybı gelişebilir.
Teşhis Yöntemleri
Tanıda çoklu yaklaşım gerekir:
- Radyografik İnceleme: "Camda buzlu manzara" görünümü tipiktir. Kemikte genişleme ve kortikal incelme.
- BT ve MRG: Lezyonların yumuşak doku ilişkisini ve nörovasküler yapılara baskısını değerlendirir.
- Kemik Sintigrafisi: Polistotik formda asemptomatik lezyonları saptar.
- Biyopsi: Tanıyı kesinleştirmek için şarttır. Histolojide "Çin harfleri" şeklinde kemik trabekülleri görülür.
- Laboratuvar: Alkalen fosfataz düzeyleri yükselir, endokrin fonksiyon testleri gerekebilir.
Tedavi Stratejileri
Tedavi bireyselleştirilmiş olmalıdır:
- Medikal Tedavi: İntravenöz bifosfonatlar (zoledronik asit) ağrıyı %70-80 azaltır ve kırık riskini düşürür.
- Cerrahi Yaklaşımlar:
- Kürretaj ve kemik grefti: Küçük lezyonlarda etkili
- İntramedüller çiviler: Femur gibi uzun kemiklerde deformite ve kırık önleme
- Kraniyofasiyal rekonstrüksiyon: Şiddetli deformitelerde
- Radyoterapi: Kontrendikedir, malign dönüşüm riskini artırır.
Komplikasyonlar ve Prognoz
- Nörolojik Komplikasyonlar: Kraniyal sinir basıları (optik sinir sıkışması)
- Ortopedik Sorunlar: "Çoban asası deformitesi" (femurda kıvrılma), eklem dejenerasyonu
- Malign Dönüşüm: %1’den az, genellikle osteosarkom
- Endokrin Problemler: Hipertiroidi, Cushing sendromu, fosfat atılımı
Monostotik formda prognoz genellikle iyidir. Polistotik formda ise fonksiyonel kısıtlılıklar ve multipl cerrahiler gerekebilir.
Hasta Yönetimi ve İzlem
- Yıllık kemik dansitometresi ve radyolojik tarama
- Ağrı skalası ile semptom takibi
- Fizik tedavi: Kas gücünü koruma, kontraktür önleme
- Endokrinolojik değerlendirme (özellikle McCune-Albright’da)
- Psikososyal destek: Deformitelere bağlı özgüven sorunları
Güncel Araştırmalar
Deneme aşamasındaki tedaviler arasında RANK-ligand inhibitörleri (denosumab) ve sinyal yolak inhibitörleri yer alıyor. Gen tedavisi üzerine preklinik çalışmalar devam etmektedir.
Fibroz displazi multidisipliner yaklaşım gerektirir. Ortopedi, endokrinoloji, nöroradyoloji ve fizik tedavi uzmanlarından oluşan ekip çalışması, yaşam kalitesini artırmada kritik rol oynar.
