Fibröz Displazi

Fibröz Displazi Nedir?

Fibröz displazi (FD), vücuttaki herhangi bir kemiği etkileyebilecek nadir bir kemik hastalığıdır. Hastalığın şiddeti geniş bir yelpazeyi kapsar. Tek bir kemiği etkileyebilir ve yıllarca fark edilmeyebilir veya neredeyse her kemiği etkileyebilir. Bununla birlikte yaşamın çok erken dönemlerinde başlayabilir ve ciddi fiziksel bozukluklara neden olabilir. Aynı zamanda endokrin sistemi de etkilenebilir.  

Bu hastalığa bağlı olarak uzun kemikler (bacakların ve kolların kemikleri) veya düz kemikler (kaburga, omurga ve pelvis) etkilendiğinde, kemikler zayıflar, eğilebilir, ağrılı olabilir veya sıklıkla kırılabilir.  

Kafatasındaki etkilenen kemikler sıklıkla genişler, şekil bozukluğuna neden olabilir ve yine ağrılı olabilir. İskeletin etkilenen alanları muhtemelen yaşamın erken dönemlerinde (genellikle hastalık tespit edilmeden çok önce) tespit edilir. Etkilenen alanlar oluşturulduktan sonra, yeni alanların etkilenmesi nadirdir.  

Bir kemik fibröz displaziye bağlı olarak etkilendiğinde, asla normale dönmez. Ağrı genellikle FD ile ilişkilidir. Çoğunlukla çocukluk çağında görülmez. Genellikle hastalığın ilerleyen safhalarında başlar ve varsa devam eder.  

FD, doğum lekeleri (cafe-au-lait lekeleri) ve erken ergenlik, hipertiroidizm (tiroid bezinin fazla çalışması), düşük kan fosforu, aşırı büyüme hormonu ve çok nadiren neonatal Cushing hastalığı (böbrek üstü bezlerinin fazla çalıştığı bir rahatsızlık) gibi bir dizi endokrin problemle ilişkilendirilebilir. Bir veya daha fazla özellik mevcut olduğunda, bu McCune-Albright sendromu olarak bilinir.  

Doğum izleri genellikle hastalığın ilk belirtisi olabilir. Bununla birlikte, hemen hemen her kombinasyon meydana gelebilir. Örneğin, şiddetli kemik hastalığı (endokrin problemleri olan veya olmayan) minimal deri hastalığı ile ilişkilendirilebilir ve bunun tersi de geçerlidir. 

Bu hastalığa sahip kişilerin kemikleri yumuşaktır ve deformasyona (şekil bozukluğu) eğilimlidir. Bu hastalığa bağlı olarak görülen karakteristik şekil uyluk kemiğinin üst kısmında meydana gelen ‘’çoban kemiği" deformitesidir (eğilme). FD'nin tedavisi yoktur, ancak bununla ilişkili çeşitli sorunların tedavileri vardır. Bu radyolojik bir bulgudur. 

Fibröz Displazi Belirtileri Nelerdir?

Fibröz displazi, özellikle hastalar gen mutasyonların fazla etkilenmediği durumlarda çok az belirti ve şikayetlere neden olabilir veya kişide hiçbir belirti göstermeyebilir. Bu sebeple fibröz displazi gerçekleşen her kişide aynı belirtileri beklemek yanlış olur.   

Şiddetli fibröz displazi aşağıdaki belirti ve şikayetlere neden olabilir: 

• Kemik ağrısı en sık görülen şikayetlerdendir. Genellikle hafif ila orta derecede ve bazen de giderek artan şekilde tanımlanmaktadır.  
• Kemik ağrısı kendini donuk ağrı şeklinde gösterebilir. Bu donuk ağrı günlerce süren ne artan ne azalan bir ağrı olarak tanımlanabilir.
• Bazı deri bölgelerinde kemiklerdeki problemlere bağlı olarak şişme görülebilir. Kafatasında kolda veya bacakta bu şişmeler görülebilir.
• Kemiklerde meydana gelen anormal anatomik yapılar görülebilir. Bu kişilerin normal insan anatomisinden farklı bir görüntüde olmasına sebep olur. 
• Özellikle kollarda veya bacaklarda hastalığa bağlı olarak zayıflayan kemiklerde kemik kırıkları görülebilir. 
• Bacak kemiklerinin eğriliği gibi şikayetler de meydana gelebilir.  

Fibröz displazi vücuttaki herhangi bir kemiği etkileyebilir ancak en sık etkilenen kemikler şunları içerir: 

• Uyluk kemiği (femur)
• Kaval kemiği (tibia) 
• Üst kol kemiği (humerus) 
• Kafatası 
• Leğen kemikleri (pelvis) 

Nadiren, fibröz displazi, endokrin sistemimi oluşturan ve hormon üreten bezleri etkileyen bir sendromla ilişkili olabilir. Bu etkilenme meydana geldiğinde aşağıdaki belirti ve şikayetler meydana gelebilir.

• Erken yaşta ergenliğe girme durumlar görülebilir. Bu hormonlara bağlı olarak ergenliğe giren insan vücudunun zamanından önce hormon salgılanması sonucu gerçekleşir. 
• Aşırı aktif hormon üretimine bağlı olarak kısa sürede kilo alma veya kilo verme gibi şikayetler görülebilir.  
• Deride açık kahverengi lekeler görülebilir. Bunlar doğum lekelerine benzemektedir.  
• Hormonal sorunlara bağlı olarak da kemik ağrıları görülebilir. 
• Kadınlarda adet döngüsü de bozulabilir. 

Fibröz Displazi Nedenleri Nelerdir? 

Fibröz displazi, kemik ve diğer etkilenen dokuları oluşturan hücrelerde kusurlu bir genden kaynaklanır. Kusur, gebe kaldıktan sonra bir noktada, büyük olasılıkla fetal gelişimin erken döneminde ortaya çıkar. Bu, bozukluğun etkilenen kişinin ebeveynlerinden miras alınmadığı veya bu durumdan etkilenen bir kişinin bunu çocuklarına aktaramayacağı anlamına gelir. 

FD'nin altında yatan neden tam olarak anlaşılamamıştır. Araştırmacılar, bozukluğun GNAS1 adlı bir gendeki değişiklikten (mutasyon) kaynaklandığına inanıyor. Gsa protein 1 (Gsalpha) adı verilen kemiği oluşturan hücrelerdeki kusurlu genden kaynaklanır. Genomda GNAS geni tarafından kodlanır. Bu mutasyon, bir bebeğin gelişimi sırasında hala annenin rahmindeyken meydana gelir. Mutasyon gelişimin erken döneminde meydana gelirse, birçok doku etkilenebilir. Gelişimde geç ortaya çıkarsa, çok az dokuda mutasyon olabilir.  

GNAS1 geni, G-proteini olarak bilinen bir proteini oluşturur (kodlar). FD'de, GNAS1 genindeki bir işlev kazancı mutasyonu, bu G-proteininin aşırı üretimine neden olur. Bu da kemikteki osteoblastların değişiminde (farklılaşmasında) rol alan bir molekülün aşırı üretimiyle sonuçlanır.  

Osteoblastlar, yeni kemik oluşturan hücrelerdir. İnsan iskeleti, sürekli değişen (yeniden şekillenen) canlı bir dokudur. FD'nin artmış kemik döngüsüne sebep olduğuna inanılmaktadır.  

Kemik döngüsü, kemiğin kademeli olarak parçalandığı (kemik erimesi) ve sonra yeniden şekillendiği normal bir süreçtir. Kemik döngüsü, osteoklastları (kemik döngüsünde kemiği yıkan hücre grubu) kontrol eden osteoblastları içeren bir döngüdür. 

Osteoklastlar ve osteoblastlar arasındaki etkileşim, kemiğin nasıl yeniden oluştuğunu belirler. Etkileşim, birçok faktörü içeren karmaşık bir süreçtir. GNAS1 geninin mutasyonuna bağlı olarak osteoblastların yanlış farklılaşmasının FD'nin gelişimine katkıda bulunduğuna inanılmaktadır. 

Osteoklastların kemiği çıkarmadaki aktivitesi, muhtemelen, olgunlaşmamış osteoblastlar ve fibröz doku dahil iskelet progenitör hücrelerinin büyümesi ve çoğalması için daha fazla alana sahip olmasına izin verir. Osteoblastlara ek olarak endokrin veya deri hücreleri gibi diğer hücreler de yer aldığında, McCune-Albright sendromu gelişir. 

Fibröz Displazi Teşhisi

Fibröz displazi rahatsızlığı eğer bir sendroma eşlik etmiyorsa genellikle 30 ila 50’li yaşlar arasında kendini gösterebilir. Bununla birlikte bazı kişilerde sendromlara sebebiyet vererek erken yaşlarda bazı belirtiler ile de kendini gösterebiliyor. Bu rahatsızlığı teşhisi için hastanın tam bir tıbbi öyküsünü almak gerekir. Buna ek fiziksel muayene ile hastaların rahatsızlığa bağlı gelişen belirtileri kontrol edilebilir.  

Aşağıdaki diğer testler ve tetkikler ile birlikte hastalığın teşhisi konulabilir. 

Bu test ve tetkikler:  

Biyopsi: Doku örneklerinin vücuttan alındığı ve mikroskop altında incelendiği bir testtir. Etkilenen veya şüphe duyulan herhangi bir dokudan veya hastalığa bağlı olarak etkilenildiği düşünülen kemik dokusundan dahi yapılır. Genellikle tanıya oldukça yardımcı ve etkili bir yöntemdir.   

Kemik taraması: Kemik taraması oldukça etkili bir fibröz displazi göstergesi olabilir. Bu rahatsızlığa bağlı olarak vücuda damar yoluyla az miktarda özel bir boya enjekte edilir ve daha sonra tıbbi görüntüleme yöntemleri ile hangi kemiğin bu maddeyi ne kadar tuttuğuna bağlı olarak kemik sağlığının yorumu yapılır.  

Laboratuvar testleri: Fibröz displaziye bağlı olarak görülen bazı kimyasal değişiklikler insan kan akışında meydana gelir. Bunun sebebi yıkılmış kemiklere bağlı ortaya çıkan maddelerdir.  

Tıbbi görüntüleme testleri: Şikayete sebep olan veya fizik muayenede şüpheli olarak bulunan kemikleri daha fazla değerlendirebilmek için bir manyetik rezonans görüntüleme veya bilgisayarlı tomografi gerekebilir. 

X- ray röntgen Grafi Değerlendirme: İç dokuların, kemiklerin ve organların görüntülerini film üzerine çeken tanısal bir tıbbi görüntüleme yöntemidir. Fibröz displazi de  "buzlu cam" olarak tanımlanan radyografilerde tipik bir görünüm vardır. Buna ek olarak uyluk kemiğinin üst kısmında çoban kemiği belirtisi de tipiktir.   

Fibröz Displazi Tedavisi

Fibröz displazi hastalığının tamamen iyileştirecek ve tüm etkilenen dokuları tedavi edebilecek bir ilaç veya tedavi yöntemi yoktur. Zaten kişilerin belirtileri de farklı olabildiği için hastaya uygun tedavi planı doktorlar tarafından yapılır.  

Bu tedavi yöntemleri arasında cerrahi olmayan gözlem, ilaçlar ve destek tedavileri gibi yöntemler vardır. Bu tedavilere cevap vermeyen kişilerde cerrahi tedavi planlanır.  

Cerrahi Dışı Tedaviler

Gözlem: Lezyonlarınız belirtilere ve şikayetlere neden olmazsa, doktorunuz ilerleyip ilerlemediğini görmek için gözlem yapmanızı ve izlemenizi önerebilir. Bu süre zarfında periyodik röntgenlere veya diğer testlere de ihtiyacınız olabilir. Eğer kişilerdeki lezyonlar, kemik ağrıları ve şekil bozuklukları ilerliyorsa tedavi planlanır.  

İlaçlar: Bifosfonatlar, kemiğin yıkılmasına sebep olan hücrelerin aktivitesini azaltan ilaçlardır. Bu ilaçlar henüz fibröz displazinin tedavisinde yaygın olarak kullanılmamıştır ancak erken çalışmalar bozuklukla ilişkili ağrının etkili bir şekilde hafifletildiğini göstermiştir.

Bu sebeple kullanılmaktadır.  

Destek: Bazı durumlarda zayıflamış kemiklerde kırılmayı önlemek için destek aletleri kullanılabilir. Bununla birlikte bir aletle kemiği desteklemenin deformitenin ilerlemesini önlemede etkili olduğu gösterilmemiştir. 

Cerrahi tedavi: Cerrahi dışı tedavilerle iyileşme kaydedemeyen hastalarda ağrı çok şiddetli olduğu zaman cerrahi yöntemlere başvurulabilir. Bazen ağrıyla beraber ilerleyici anatomik bozukluklar sebebiyle de cerrahi şart hale gelmektedir.  

Bu sebeple kemik küretajları, onarımları ve kemik grefti ile tamir işlemleri yapılabilir. Bu işlemler genellikle genel anestezi altında yapılmaktadır.  

Fibröz Displazi Tedavi Edilmezse

Fibröz displazi tedavi edilmediği takdirde aşağıdaki komplikasyonlar meydana gelebilir. 

Bu komplikasyonlar:

• Kemik deformitesi veya kırığı: Etkilenen bir kemiğin zayıflamış alanı kemiğin bükülmesine neden olabilir. Bu zayıflamış kemiklerin de kırılma olasılığı daha yüksektir. Bu sebeple kişilerde sıklıkla kemik kırıkları ve buna bağlı olarak gelişen rutin hayatın etkilenmesi görülür. Kişiler çok şiddetli ağrı hissedebilirler. Buna ek olarak etkilenen kemiklerin şekil bozuklukları anatomik olarak kötü bir görüntüye ve bunun beraberinde diğer eklemlere zarar verecek durumlara yol açar.  
• Görme ve işitme kaybı: Gözlerinize ve kulaklarınıza giden sinirler etkilenen kemikle komşu bir şekilde anatomiye sahip olabilir. Yüz kemiklerinin ciddi deformitesi görme ve işitme kaybına neden olabilir ancak bu nadir görülen bir komplikasyondur. Bu meydana geldiğinde genellikle geriye dönüş oldukça zordur. 
• Artrit: Bacak ve pelvik kemikler deforme olursa bu kemiklerin eklemlerinde artrit oluşabilir. Artrit hayat kalitesini düşürecek seviyede ağrı şikayetlerine sebebiyet veren tıbbi bir durumdur ve hastaların bazı kötü alışkanlıkları bu şikayetlerin artmasına sebep olabilir. Artrit gelişen kişilerin günlük hayatta eklemlerini çok zorlamaması, sigara ve alkol tüketememesi önerilmektedir.  
• Kanser: Nadiren etkilenen bir kemik bölgesi kanserli hale gelebilir. Bu nadir görülen komplikasyon genellikle sadece daha önce radyasyon tedavisi görmüş kişileri etkiler. Bu hastalığa sahip kişilerin kesinlikle radyoterapi almaması gerektiği bildirilmiştir.  

Fibröz Displazisine Ne İyi Gelir?

Fibröz displaziye bağlı olarak görülen belirti ve şikayetlerin azaltılması amacıyla aşağıdaki yöntemler ve davranışlar uygulanabilir. 

Bu yöntemler ve davranışlar:

• Fibröz displazi kemiklere savaş açan bir rahatsızlıktır. Bu sebeple kemiklerimizin sağlığını elimizden geldiğince korumamız gerekir. Bu sebeple hastaların yoğun D vitamini içeren süt, kefir, peynir veya yoğurt gibi yiyecekler tüketmesi faydalı olabilir. 
• İyi D vitamini kaynakları arasında somon, alabalık, beyaz balık ve ton balığı gibi yağlı balıklar da bulunur.
• Kemiklerin daha az yıkılması sebebiyle egzersizler yapılabilir. Ağırlık kaldırma gibi egzersizler önerilmektedir. Bu egzersizler kemik yıkılmasını azaltabilir. Kişiler bu egzersizleri yaparken kendini çok fazla zorlamamalıdır. Bir antrenman koçu eşliğinde çalışması gerekir.  

Fibröz Displazisine Ne İyi Gelmez?

Fibröz displaziye bağlı olarak görülen belirti ve şikayetlerin artması sebebiyle aşağıdaki davranışlar ve yöntemlerden kaçınmak gerekir.

Bu yöntemler ve davranışlar:

• Kafein kemiklerdeki kalsiyumu süzerek kemiğe zarar verdiği konusunda bazı çalışmalar yapılmıştır. Bu sebeple yoğun kahve tüketimi fibröz displazili hastalar için riskli olabilir. 
• Sağlıklı kemikler için yeterli proteini günlük olarak almak son derece önemlidir. Aslında kemiğin yaklaşık %50'si proteinden oluşur. Yetersiz protein alımı kişilerde fibröz displaziye bağlı olarak gelişen kemik zayıflamasını hızlandırabilir.
• Kronik ve ağır alkol tüketiminin düşük kemik yoğunluğuna, azalmış kemik oluşumuna, kırık vakalarının artmasına ve kırık iyileşmesinin gecikmesine katkıda bulunduğu bildirilmiştir. Bu sebeple alkol tüketimi fibröz displazili hastalarda son derece zararlıdır.  

Fibröz Displazi İlaçları

Cerrahi bu kemik rahatsızlığının temel tedavisidir. Bu bilgiyle beraber bazı ilaçların kemik ağrısını azalttığı da bildirilmiştir. Tam olarak nasıl etki ettiği bilinmese dahi bifosfonatlar olarak bilinen ilaçların ağrıyı gidermede çok etkili olduğu gösterilmiştir. 

Bifosfonatlar: Bu ilaçlar ağızdan veya damar yolundan enjeksiyonla alınabilen ve kemik kaybını yavaşlatarak çalışan bir grup ilaçtır. Bu ilaçların etki mekanizması genelde kemik kaybını önlemeye yönelik olarak çalışır. Buna ek olarak çalışmalar devam etse de fibröz displaziye bağlı olarak görülen kemik ağrısının azaltılmasında son derece yardımcıdır.  

Bu ilaçlar:

• Pamidronat
• Alendronat
• Etidronat 
• Risedronat 
• Zoledronik asit  

Fibröz Displazi Ameliyatı

Fibröz displazili hastalarda, bir kötü huylu büyümeyi gidermek veya kemik kırıklarını düzeltmek veya önlemek için genellikle ameliyat gereklidir.  

Aşağıdaki durumlarda doktorunuz ameliyat önerebilir:

• Cerrahi olmayan tedaviye yanıt vermeyen ve hastalarda belirti ve şikayetlere sebep olan lezyonların varlığı
• Kemik parçalarının birbirinden önemli ölçüde ayrıldığı bir kırılmanın meydana gelmesi
• Kemikte alçı veya destek ile iyileşmeyen kılcal çatlaklar ve buna bağlı olarak şiddetli ağrıların görülmesi
• Kemiğin ilerleyici deformitesi (şekil bozukluğu)
• Kanserli hale gelen lezyonlar
• Potansiyel olarak kırılmaya neden olabilecek büyük lezyonlar 

Küretaj: Küretaj, fibröz displaziyi tedavi etmek için yaygın olarak kullanılan cerrahi bir prosedürdür. Küretajda tümör kemikten kazınır. 

Kemik grefti: Kürtajdan sonra, doktor kemiğin stabilize edilmesine yardımcı olmak için boşluğu bir kemik grefti ile doldurabilir. Kemik grefti, bir donörden veya vücudunuzdaki başka bir kemikten - çoğunlukla kalçadan - alınan kemiktir. Boşluğu doldurmak için sentetik kemik malzemesi de kullanılabilir. Hastalara bu işlem genel anestezi altında uygulanır.  

Bazı durumlarda boşluğa yerleştirilen kemik grefti yeniden emilebilir ve fibröz displazi tekrarlayabilir. 

İç fiksasyon: Kırık veya deformiteyi düzeltmek, kemik kırılmasını oluşmadan önlemek veya kemiği stabilize etmek için metal çubuklar veya plakalar ve vidalar kullanılabilir. 

Hamilelerde Fibröz Displazi

Fibröz displazinin hamileliği nasıl etkilediği konusunda yeterli araştırmalar bulunmamasına rağmen bu rahatsızlığa bağlı olarak görülen hormonal bozukluklar sebebiyle bir sorun meydana gelmesi olası gibi duruyor. Bununla birlikte bu hormon dengesizlikleri genellikle hastaların üreme sistemlerinde, özellikle over (yumurtalık) kistleri gibi sorunlara da yol açabilir.  

Yapılan sınırlı araştırmalar sonucunda bu hastalığa yakalanan her 10 kadından yaklaşık 3 ila 4 kadarı üreme konusunda problemler yaşayabileceğini ortaya konmuştur. Bu dengesizlikleri yönetmenin yolları olsa da bu semptomların doğurganlıkla ilgilenen bir hastayı ilgilendirmesi anlaşılabilir bir durumdur.  

FD ile birlikte hamilelik konusunda fazla araştırma yapılmamıştır ancak pek çok hastaya gebeliğin FD'li hastalar için tehlikeli olabileceği ve gebe kalacak kadınlarında bu durumdan korktuğu bildirilmiştir. Bununla birlikte fibröz displaziye sahip kadınların hamilelikleri araştırıldı ve zayıf iskelet problemleri ile hamilelik arasında net bir bağlantı bulunamadı ancak kadın hastaların dikkate alması gereken diğer üreme sağlığı sorunlarını ortaya kondu. Bunlar genellikle hormonal bozukluklara bağlı olarak gelişen kistlerdir. Buna ek olarak kadınların bazılarında aşırı miktarda rahim kanaması sebebiyle rahim alınma işlemi yani histerektomi yapıldı. Hiçbir komplikasyon gelişmeden kendi kendine gebe kalmayı başaran hasta sayısı da araştırma yapılan grubun yaklaşık olarak yarısı kadardı.  

Fibröz Displazi için Hangi Doktora Gidilir?

Aşağıdaki belirti ve şikayetlere sahip kişilerin fibröz displazi riski açısından bir ortopedi ve travmatoloji hastalıkları uzmanı ile görüşmeniz gerekebilir. Genellikle bu fibröz displazi meydana gelen kişilerde görülen belirtiler kemik sağlığı ile ilişkili olduğu için ilk bakışta değerlendirmeyi bu uzmanların yapması daha iyi olacaktır.  

Bu belirti ve şikayetler:

• Günler boyunca azalıp artmayan donuk bir kemik ağrısı şikayetine sahip kişilerde fibröz plazi ilk akla gelecek tanı olmayabilir. Bu sebeple bu kişilerin fibröz plazi ihtimalini kuvvetlendirecek son zamanlarda hızlı kilo alma veya verme, erken ergenliğe girme, kollarda veya bacaklarda şişmeyle birlikte görülen eğrilikler gibi bir yan belirtisi varsa bu kişilerin fibröz displazi açısından kontrol edilmesi gereklidir. 
• Kemik kırıkları sonrasında ortopedi ve travmatoloji doktoruna gitmek şarttır. Bununla birlikte doktorlar kırığın nasıl meydana geldiği hakkında sizi sorgulayacaklardır. Bu durumda önceki kırık öykülerinin varlığı konusunda doktorlar bilgilendirilmelidir. Doktorlar farklı kemiklerinizin normal insanlara göre daha sık kırılması sebebiyle diğer belirtilerinizi sorgulayabilirler.