Fanconi sendromu, böbrek tübüllerinin fonksiyon bozukluğu sonucu gelişen nadir bir hastalıktır. Glikoz, amino asitler, fosfat ve bikarbonat gibi hayati maddelerin idrarla aşırı kaybıyla karakterizedir. Yetişkinlerde ve çocuklarda görülebilen bu durum, tedavi edilmezse ciddi komplikasyonlara yol açabilir.
Fanconi Sendromunun Temel Nedenleri
Hastalık genetik veya edinsel faktörlere bağlı gelişebilir. Genetik formlar genellikle çocuklukta ortaya çıkar ve sistinozis gibi metabolik hastalıklarla ilişkilidir. Yetişkinlerde ise multipl miyelom, ağır metal zehirlenmesi (kadmiyum, kurşun) veya ilaç toksisitesi (kemoterapi ilaçları, antiretroviral tedaviler) önde gelen nedenlerdir. Otoimmün bozukluklar ve böbrek nakli sonrası gelişen rejeksiyon da risk faktörleri arasındadır.
Belirtiler ve Klinik Bulgular
- Kemik Ağrıları: Fosfat kaybına bağlı osteomalazi (kemik yumuşaması)
- Kas Güçsüzlüğü: Potasyum eksikliği (hipokalemi) nedeniyle
- İdrarda Artış: Poliüri (günde 3 litreden fazla idrar)
- Asidoz: Bikarbonat kaybı sonucu halsizlik ve solunum sıkıntısı
- Gelişme Geriliği: Çocuklarda boy kısalığı ve kilo alamama
- Dehidratasyon: Aşırı idrar çıkışına bağlı susuzluk hissi
Tanı Yöntemleri
Teşhis için idrar ve kan biyokimyası kritik önem taşır:
- İdrar Analizi: Glikozüri (kan şekeri normalken idrarda şeker), aminoasidüri
- Kan Testleri: Düşük fosfat, potasyum ve bikarbonat seviyeleri
- Tübüler Fonksiyon Testleri: Fractional ekskresyon of bikarbonat >%15
- Görüntüleme: Kemik yoğunluğu ölçümü (DEXA) ile osteomalazi tespiti
Tedavi Yaklaşımları
Tedavi altta yatan nedene ve semptomlara yöneliktir:
- Elektrolit Dengeleme:
- Fosfat takviyesi (oral fosfat preparatları)
- Potasyum sitrat veya bikarbonat replasmanı
- Vitamin D Tedavisi: Kalsitriol ile kemik kaybı önlenmesi
- Nedene Yönelik Müdahaleler:
- Sistinoziste sisteamin tedavisi
- Toksik ilaçların kesilmesi
- Multipl miyelomda kemoterapi
- Böbrek Nakli: Son dönem böbrek yetmezliği gelişen hastalarda
Komplikasyonlar ve İzlem
Uzun vadede gelişebilecek sorunlar arasında kronik böbrek yetmezliği, patolojik kemik kırıkları ve büyüme geriliği yer alır. Hastaların düzenli olarak:
- Elektrolit paneli
- Böbrek fonksiyon testleri (kreatinin, BUN)
- Kemik metabolizma belirteçleri takibi yapılmalıdır.
Korunma ve Yaşam Tarzı Önerileri
- İlaç Güvenliği: Nefrotoksik ilaçlardan kaçınılması
- Beslenme: Yüksek fosfor içeren besinler (süt ürünleri, balık)
- Sıvı Alımı: Dehidratasyonu önlemek için günde 2-3 litre su
- Egzersiz: Direnç egzersizleri ile kemik yoğunluğunun korunması
Prognoz
Erken tanı ve agresif tedaviyle komplikasyonlar önlenebilir. Genetik formlarda yaşam beklentisi altta yatan hastalığa bağlıdır. Edinsel vakalarda nedeni ortadan kaldırmak genellikle tam iyileşme sağlar.
