Devlik hastalığı (gigantizm), çocukluk veya ergenlik döneminde aşırı büyüme hormonu (GH) salgılanması sonucu olağanüstü boy uzamasıyla karakterize nadir bir endokrin bozukluktur. Genellikle hipofiz bezindeki tümörlerden kaynaklanan bu durum, kemiklerin epifiz plakları kapanmadan önce ortaya çıktığında devliğe yol açar.
Nedenleri ve Risk Faktörleri
Gigantizmin en yaygın nedeni (%95+ vakada) hipofiz bezindeki iyi huylu adenomlardır. Bu tümörler kontrolsüz büyüme hormonu üreterek iskelet sisteminin anormal gelişimini tetikler. Daha nadir olarak McCune-Albright sendromu, MEN-1 (Multiple Endokrin Neoplazi) veya ailevi akromegali gibi genetik hastalıklar da gigantizme yol açabilir. Erken ergenlik öncesi dönemde başlaması kritik önem taşır, çünkü epifiz plaklarının kapanmasından sonra aynı hormon fazlalığı akromegaliye dönüşür.
Belirtiler ve Klinik Tablo
- Anormal boy uzaması: Yaşıtlarına göre belirgin şekilde yüksek boy (erkeklerde 2m+, kızlar 1.85m+ üzeri)
- Orantısız vücut yapısı: Uzun kol ve bacaklar, büyük el-ayaklar
- Yüz değişiklikleri: Çıkıntılı alın, genişlemiş burun, kalınlaşmış dudaklar
- Nörolojik semptomlar: Baş ağrısı, görme alanı kaybı (tümör basısına bağlı)
- Metabolik bozukluklar: İnsülin direnci, diyabet, hipertansiyon
- Diğer bulgular: Aşırı terleme, yorgunluk, eklem ağrıları
Teşhis Yöntemleri
Tanıda multidisipliner yaklaşım esastır. İlk adım fizik muayene ve büyüme eğrisi analizidir. Radyolojik olarak el-bilek grafisiyle kemik yaşı tespiti yapılır. Kesin tanı için:
- Hormon testleri: Yükselmiş IGF-1 ve glukoz supresyon testinde GH baskılanmaması
- MRG: Hipofizde 10mm’den büyük makroadenom varlığı
- Görme alanı testi: Optik kiazma basısı değerlendirmesi
Tedavi Seçenekleri
- Cerrahi Müdahale: Transsfenoidal cerrahi ile tümör rezeksiyonu (ilk basamak tedavi)
- İlaç Tedavisi:
- Somatostatin analogları (oktreotid, lanreotid)
- GH reseptör antagonistleri (pegvisomant)
- Dopamin agonistleri (kabergolin)
- Radyoterapi: Cerrahi sonrası kalıntı tümörlerde stereotaktik radyocerrahi
Komplikasyonlar ve İzlem
Tedavi edilmeyen gigantizm ciddi sağlık sorunlarına yol açar:
- Kardiyovasküler: Hipertrofik kardiyomiyopati, kalp yetmezliği
- Ortopedik: Skolyoz, dejeneratif eklem hastalığı
- Endokrin: Hipopituitarizm, tiroid disfonksiyonu
- Onkolojik: Kolon polipleri riskinde artış
Hastalar yaşam boyu endokrinolojik izlem gerektirir. Yıllık IGF-1 ölçümü, 5 yılda bir kolonoskopi ve kardiyak değerlendirme önerilir.
Yaşam Kalitesini Artırma Stratejileri
- Fizik tedavi: Eklem hareket açıklığını koruyucu egzersizler
- Psikolojik destek: Beden imajı kaygısı ve sosyal uyum sorunları için terapi
- Beslenme planı: Kalsiyum ve D vitamini desteği ile kemik sağlığının korunması
- Eğitim düzenlemesi: Okul ortamında ergonomik düzenlemeler
Genetik Danışmanlık
Aile öyküsü olanlara genetik test önerilir. AIP gen mutasyonu taşıyıcılarına düzenli hipofiz MRG taraması yapılmalıdır.
