Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı, periferik sinirlerin hasarına bağlı olarak kas güçsüzlüğü ve duyu kaybıyla seyreden kalıtsal bir nörolojik bozukluktur. Adını 1886’da tanımlayan üç nörologdan alan bu hastalık, periferik nöropatilerin en yaygın formudur ve her 2.500 kişiden birini etkiler.
Belirtiler ve Klinik Seyir
CMT semptomları genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. İlerleyici karakterdeki şikayetler şunları içerir:
- Ayak ve bacaklarda belirgin kas erimesi ("ağaç bacak" görünümü)
- El ve ayaklarda karıncalanma veya his kaybı
- Ayak deformiteleri (çukur ayak, pençe parmak)
- Yürümede denge kaybı ve sık düşmeler
- Ellerde ince motor beceri kaybı (düğme iliklemede zorluk)
Genetik Nedenler ve Sınıflandırma
CMT’nin 100’den fazla alt tipi vardır. En yaygın türler:
- CMT1 (Demyelinizan Tip): Myelin kılıf hasarıyla iletişim yavaşlar (PMP22 gen mutasyonu).
- CMT2 (Aksonal Tip): Sinir liflerinde direkt hasar (MFN2 gen mutasyonu).
- CMTX (X’e Bağlı): GJB1 gen mutasyonu, erkeklerde daha şiddetli seyreder.
Otozomal dominant geçiş en sık görülürken, resesif ve X’e bağlı formlar da mevcuttur.
Teşhis Yöntemleri
Tanı üç aşamalı yaklaşımla konur:
- Klinik Muayene: Kas gücü testi, refleks değerlendirmesi ve duyu testleri.
- Elektrofizyolojik İnceleme: EMG ile sinir iletim hızı ölçümü.
- Genetik Analiz: Kan örneklerinden mutasyon taraması (PMP22, MPZ, GJB1 genleri).
Tedavi ve Yönetim Stratejileri
Kesin tedavisi olmamakla birlikte semptom kontrolüne yönelik multidisipliner yaklaşım uygulanır:
- Fizik Tedavi: Kas güçlendirme egzersizleri ve germe hareketleri.
- Ortez Cihazları: AFO (ayak bileği ortezi) ile yürüme stabilitesi artırılır.
- Cerrahi Müdahale: Ayak deformitelerinde tendon transferi veya osteotomi.
- Ağrı Yönetimi: Nöropatik ağrı için gabapentin veya amitriptilin.
Günlük Yaşamı Kolaylaştıran Pratik Öneriler
- Ev ortamında düşme riskini azaltmak için kaymaz paspaslar ve tutunma barları kullanın.
- Parmak hareketini kolaylaştıran özel mutfak eşyaları tercih edin.
- Düşük topuklu, destekli ayakkabılar ile basış dengesini iyileştirin.
Yeni Tedavi Umutları
- Gen Terapisi: Fare modellerinde MARS, GDAP1 gen mutasyonlarına yönelik çalışmalar devam ediyor.
- Nörotrofik Faktörler: BDNF (Beyin Kaynaklı Nörotrofik Faktör) ile sinir rejenerasyonu araştırılıyor.
- HDAC6 İnhibitörleri: Histon deasetilaz inhibitörlerinin nöron hasarını azalttığı gösterildi.
Hastalık Seyrinde Kritik Noktalar
- İlerleme hızı genetik alt tipe göre değişir; CMT2 genellikle daha agresif seyreder.
- Solunum kasları etkilenirse non-invaziv ventilasyon gerekebilir.
- Düzenli kardiyak muayene önerilir (özellikle CMT1B ve CMT2C alt tiplerinde).
Hasta Destek Kaynakları
Türkiye’de CMT Derneği, hasta eğitim programları ve fizyoterapi desteği sunuyor. Nörogenetik poliklinikleri olan üniversite hastaneleri (İstanbul, Hacettepe) ileri tanı olanakları sağlıyor.
