Caroli hastalığı, karaciğer içindeki safra kanallarının doğuştan genişlemesi (dilatasyon) ile karakterize nadir bir konjenital hastalıktır. İlk kez 1958’de Fransız doktor Jacques Caroli tarafından tanımlanan bu durum, genellikle çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde teşhis edilir. Hastalığın en kritik özelliği, tekrarlayan safra yolu enfeksiyonları ve safra taşı oluşumuna yatkınlık yaratmasıdır.
Hastalığın Tipleri ve Özellikleri
Caroli hastalığı iki formda görülür: Tip 1 (izole safra yolu genişlemesi) ve Tip 2 (safra yolu anomalilerine karaciğer fibrozu eşlik eder). Tip 2, "Caroli Sendromu" olarak da bilinir ve portal hipertansiyon gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Her iki tipte de genişleyen safra kanalları kist benzeri yapılar oluşturur.
Belirtiler ve Klinik Bulgular
- Karın ağrısı: Sağ üst kadranda şiddetli, tekrarlayan ağrı atakları
- Ateş ve titreme: Safra yolu enfeksiyonu (kolanjit) belirtileri
- Sarılık: Cilt ve göz akında sararma
- Kaşıntı: Safra birikimine bağlı deri irritasyonu
- Hepatomegali: Karaciğerde büyüme
- Laboratuvar anormallikleri: Artmış ALP, GGT ve bilirubin düzeyleri
Teşhis Yöntemleri
Tanıda çoklu görüntüleme teknikleri ve klinik bulgular birlikte değerlendirilir:
- Manyetik Rezonans Kolanjiopankreatografi (MRCP): Safra yollarının 3 boyutlu görüntülenmesinde altın standart
- Bilgisayarlı Tomografi (BT): Genişlemiş safra kanallarının tespiti
- Ultrason: İlk basamak tarama yöntemi
- ERCP: Hem tanı hem de tedavi amacıyla kullanılabilir
- Karaciğer Biyopsisi: Fibroz varlığının değerlendirilmesi
Komplikasyon Riskleri
- Tekrarlayan kolanjit: %60-80 hastada görülür
- Safra taşları: Genişlemiş kanallarda biriken safranın taşlaşması
- Karaciğer apseleri: Enfeksiyonun yayılması sonucu
- Portal hipertansiyon: Tip 2 hastalarda sık
- Kolanjiokarsinom: %7-15 hastada safra yolu kanseri gelişimi
Tedavi Yaklaşımları
Tedavi stratejisi hastalığın yaygınlığına ve komplikasyonlara göre belirlenir:
- Medikal Tedavi: Kolanjit ataklarında antibiyotikler (seftriakson, metronidazol)
- Endoskopik Girişimler: ERCP ile taş çıkarımı veya darlık genişletilmesi
- Cerrahi Yöntemler:
- Lobektomi (sınırlı hastalıkta etkilenen karaciğer lobunun çıkarılması)
- Roux-en-Y hepatikojejunostomi (safra drenajını sağlayan by-pass ameliyatı)
- Karaciğer Nakli: Yaygın karaciğer hasarı veya kanser riski olan hastalarda
Hastalık Yönetimi ve Takip
Hastalar düzenli aralıklarla karaciğer fonksiyon testleri, MRCP ve ultrason ile takip edilmelidir. Kolanjit ataklarını önlemek için profilaktik antibiyotik kullanımı önerilir. Beslenmede yağ kısıtlaması ve hepatotoksik ilaçlardan kaçınmak önem taşır. Genetik danışmanlık, aile planlaması açısından kritiktir.
Yaşam Beklentisi ve Prognoz
Erken teşhis ve uygun tedavi ile 10 yıllık sağkalım oranı %80’in üzerindedir. En önemli ölüm nedeni, tekrarlayan enfeksiyonlara bağlı sepsis veya kolanjiokarsinom gelişimidir. Karaciğer nakli sonrası 5 yıllık sağkalım %70-75 arasındadır.
Genetik İlişki ve Risk Faktörleri
Hastalık otozomal resesif geçiş gösterir ve PKHD1 gen mutasyonlarıyla ilişkilidir. Aile öyküsü olanlarda risk 4 kat artar. Akraba evlilikleri, Asya ve Orta Doğu popülasyonlarında daha sık görülmesine yol açar.
Ayırıcı Tanı
- Polikistik karaciğer hastalığı
- Koledok kistleri
- Primer sklerozan kolanjit
- Rekürren piyojenik kolanjit
Hastalar İçin Öneriler
- Alkolden kesinlikle kaçının
- Hepatit A ve B aşılarını tamamlayın
- 6 ayda bir gastroenteroloji kontrolüne gidin
- Ateş veya karın ağrısı durumunda acil başvurun
