Anne karnında bebeğin bacak boyunun kısa ölçülmesi, ebeveynlerde endişe yaratan bir durumdur. Bu durum tıpta "femur hipoplazisi" veya "iskelet displazisi" olarak adlandırılır. Ultrason ölçümlerinde femur kemiğinin gebelik haftasına göre beklenenden kısa olmasıyla tespit edilir. İşte bu konuyla ilgili kapsamlı bilgiler:
Bacak Kısalığının Olası Nedenleri
- Genetik Faktörler: Down sendromu (Trizomi 21) veya Turner sendromu gibi kromozomal anomaliler.
- İskelet Displazileri: Akondroplazi, tanatoforik displazi gibi kemik gelişim bozuklukları.
- Enfeksiyonlar: Gebelikte geçirilen CMV, toksoplazma veya kızamıkçık gibi enfeksiyonlar.
- Plasental Yetmezlik: Bebeğe yetersiz besin ve oksijen gitmesi.
- Annenin Sağlık Durumu: Kontrolsüz diyabet, hipertansiyon veya beslenme yetersizliği.
Teşhis Sürecindeki Adımlar
- Detaylı Ultrason: Femur uzunluğu ölçümü yanında diğer kemikler (humerus) ve organlar incelenir.
- Amniyosentez: Kromozomal bozuklukları tespit için genetik analiz.
- Fetal MRI: Kemik yapıları ve yumuşak dokuların detaylı değerlendirilmesi.
- Doppler İncelemesi: Plasental kan akımının ölçülmesi.
Riskli Durumlar ve Alarm Belirtileri
- Femur boyunun persentil değerlerinin 5. persentilin altında olması
- Bacak kısalığına eşlik eden diğer anomaliler (kısa kol, göğüs kafesi daralması)
- Oligohidramnios (bebeğin suyunun azalması)
Tedavi ve Yönetim Seçenekleri
- Gebelik Sürecinde:
- Plasental yetmezlik varsa aspirin veya heparin tedavisi
- Annede diyabet/hipertansiyon kontrolü
- Steroid tedavisi (akciğer gelişimi için)
- Doğum Sonrası:
- Ortopedik müdahaleler (uzatma ameliyatları)
- Büyüme hormonu tedavisi
- Fizik tedavi ve rehabilitasyon
Olası Sonuçlar ve Prognoz
Hafif vakalarda (%70-80) bebek normal gelişimini sürdürür. Kromozomal veya displazi ilişkili durumlarda ise:
- Akondroplazide zeka normal, boy kısalığı kalıcı olur
- Tanatoforik displazi gibi ağır formlarda yenidoğan döneminde kayıp riski
- Sendromik nedenlerde nörolojik ve gelişimsel problemler görülebilir
Ailelere Öneriler
- Perinatoloji (yüksek riskli gebelik) uzmanıyla düzenli takip
- Genetik danışmanlık alınması
- Psikolojik destek süreçleri
- Doğumun tam teşekküllü hastanede yapılması
İstatistikler ve Gerçekler
- 10.000 gebelikte 1-2 oranında görülür
- Olguların %30’unda altta yatan ciddi neden saptanır
- Erken teşhisle müdahale edilebilir vakalarda başarı oranı %65
Bu durumda multidisipliner yaklaşım (perinatolog, genetik uzmanı, ortopedist) hayati önem taşır. Unutmayın, her ölçüm anormalliği patoloji anlamına gelmez; bazen ailesel kısa boyluluk gibi masum nedenler de olabilir.
