Hamilelik döneminde bebeğin genetik sağlığını değerlendirmek için kullanılan Harmony Testi, son yıllarda anne adayları tarafından sıkça tercih edilen non-invaziv bir prenatal tarama yöntemidir. Bu test, anneden alınan kan örneği üzerinden fetal DNA analizi yaparak belirli kromozomal anomalilerin riskini ölçer. İşte Harmony Testi hakkında merak edilen tüm detaylar:

Harmony Testi Hangi Durumlarda Önerilir?
Harmony Testi, özellikle yüksek riskli gebeliklerde tercih edilse de her hamilelikte uygulanabilir. İleri anne yaşı (35+), ailede kromozomal anomali öyküsü veya daha önceki gebeliklerde trizomi teşhisi gibi durumlarda doktorlar tarafından önerilir. Ayrıca, ikili veya üçlü tarama testlerinde şüpheli sonuç alan anne adayları için ek bir değerlendirme aracı olarak kullanılır.

Test ile Tespit Edilen Anomaliler

• Trizomi 21 (Down Sendromu): En sık görülen kromozomal anomali.
• Trizomi 18 (Edwards Sendromu): Ciddi fiziksel ve zihinsel engellere yol açar.
• Trizomi 13 (Patau Sendromu): Nadir ancak yaşamla bağdaşmayan anomalilerle ilişkilidir.
• Cinsiyet Kromozomu Anomalileri: Turner sendromu, Klinefelter sendromu gibi durumlar.

Test Nasıl Yapılır?
Harmony Testi, annenin kolundan alınan kan örneği ile gerçekleştirilir. Kan içerisinde dolaşan fetal DNA parçacıkları (cffDNA) laboratuvar ortamında analiz edilir. İşlem sırasında herhangi bir cerrahi müdahale veya amniyosentez gibi invaziv yöntemler kullanılmadığı için düşük riski taşımaz. Test, gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir ve sonuçlar genellikle 7-10 iş günü içinde raporlanır.

Harmony Testinin Avantajları

• Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu tespitinde %99’un üzerinde doğruluk sağlar.
• Erken Dönemde Uygulanabilirlik: Gebeliğin 10. haftasında yapılabilmesi erken önlem almayı kolaylaştırır.
• Güvenli: Anneden sadece kan alındığı için fetus için risk oluşturmaz.
• Cinsiyet Belirleme: Test ile bebeğin cinsiyeti de %99 doğrulukla öğrenilebilir.

Test Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?
Test sonuçları "düşük risk" veya "yüksek risk" şeklinde raporlanır. Düşük risk sonucu, bebekte hedeflenen anomalilerin görülme ihtimalinin çok az olduğunu gösterir. Yüksek risk durumunda ise kesin tanı için amniyosentez veya CVS gibi invaziv testler önerilir. Unutulmamalıdır ki Harmony Testi bir tarama testidir ve kesin tanı koydurmaz.

Testin Sınırlılıkları

• Nadir görülen mozaik formdaki anomalileri tespit edemeyebilir.
• Test, ikiz gebeliklerde de uygulanabilir ancak doğruluk oranı tekizlere göre daha düşüktür.
• Anne obezitesi (BMI >30) durumunda fetal DNA miktarı yetersiz olabilir ve test tekrarlanabilir.

Kimler Harmony Testi Yaptırmamalı?

• Çoğul gebelikler (üçüz veya daha fazla) için uygun değildir.
• Taşıyıcı anne adayları (surrogacy) için önerilmez.
• Gebeliğin 10. haftasından önce yapılamaz.

Maliyet ve Erişilebilirlik
Harmony Testi, özel laboratuvarlarda ve bazı devlet hastanelerinde uygulanabilir. Maliyeti gebeliğin takip edildiği merkeze göre değişmekle birlikte, ortalama 3.000-5.000 TL arasındadır. Sosyal güvencesi olan hastalar için bazı özel anlaşmalı kurumlarda indirimli fiyatlar sunulabilir.

Doktor Görüşü Neden Önemli?
Test öncesi ve sonrasında kadın hastalıkları ve doğum uzmanıyla detaylı görüşmek kritiktir. Doktor, sonuçları klinik bulgular ve diğer tetkiklerle birlikte değerlendirerek gebeliğin seyrini yönetir.