Katapleksi, ani ve kısa süreli kas kontrolü kaybıyla karakterize nörolojik bir durumdur. Genellikle güçlü duygusal tepkilerle (kahkaha, şaşkınlık, öfke) tetiklenir ve narkolepsi hastalarının %70’inde görülür. İşte katapleksinin tıbbi boyutu:
Katapleksi Nedir?
Katapleksi, beyindeki hipokretin hormonu eksikliğinden kaynaklanan REM uykusu bozukluğudur. Duygusal uyaranlar sırasında kas tonusunun ani kaybıyla ortaya çıkar. Ataklar birkaç saniyeden 2 dakikaya kadar sürebilir ve kişi bu sürede tamamen bilinçlidir.
Belirtiler ve Tetikleyiciler
- Hafif Form: Yüz kaslarında gevşeme, dizlerde titreme veya peltek konuşma.
- Şiddetli Form: Tam vücut çökmesi, geçici felç.
- Yaygın Tetikleyiciler: Komik anlar, sürprizler, stres, korku veya orgazm.
Nedenleri ve Risk Faktörleri
- Narkolepsi Tip 1: En sık neden (%90 vakada birlikte görülür).
- Otoimmün Hastalıklar: Beyin hücrelerinin hipokretin üreten nöronlara saldırması.
- Genetik Yatkınlık: HLA-DQB1*06:02 gen varyantı taşıyıcılarında risk 7 kat artar.
- Travmalar: Kafa yaralanmaları veya beyin tümörleri.
Teşhis Süreci
- Klinik Öykü: Atakların sıklığı, tetikleyiciler ve süresi.
- Uyku Testleri: Polisomnografi (PSG) ve MSLT (Çoklu Uyku Latans Testi).
- Hipokretin Ölçümü: Beyin omurilik sıvısında düşük hipokretin seviyesi.
- Ayırıcı Tanı: Epilepsi, bayılma veya psikojenik nöbetlerin elenmesi.
Tedavi Yöntemleri
- İlaç Tedavisi:
- Sodyum Oksibat: FDA onaylı, atak sıklığını %70 azaltır.
- SNRI’lar: Venlafaksin veya Duloksetin duygusal tetikleyicileri baskılar.
- Trisiklik Antidepresanlar: Klomipramin kas tonusunu düzenler.
- Yaşam Tarzı Düzenlemeleri:
- Duygusal tetikleyicileri tanımlama eğitimi.
- Güvenli pozisyon teknikleri (duvara yaslanma, oturma).
- Düzenli uyku hijyeni ve kestirmeler.
Acil Durum Yönetimi
Atak sırasında:
- Hastayı yere yatırın ve başını destekleyin.
- Sakinleştirici telkinler verin.
- Tetikleyici ortamdan uzaklaştırın.
- Atak 2 dakikayı geçerse acil tıbbi yardım çağırın.
Komplikasyonlar ve Önlemler
- Fiziksel Yaralanmalar: Düşme nedeniyle kırık veya kafa travması.
- Sosyal İzolasyon: Hastaların %68’inde kaygı ve depresyon.
- Araç Kullanma Kısıtlaması: Atak riski nedeniyle yasal sınırlamalar.
- Hamilelikte Dikkat: İlaçların fetüs üzerindeki etkisi için perinatal danışmanlık.
Güncel Araştırmalar
2023’te Yale Üniversitesi’nde geliştirilen hipokretin nakil terapisi, fare modellerinde kas kontrolünü %89 düzeltti. İnsan çalışmaları 2025’te başlayacak.
Hasta Hakları ve Destek
- İşyerinde makul düzenlemeler (ISO 45001 standardı).
- Türkiye’de "nadir hastalık" kapsamında ilaç geri ödemeleri.
- Narkolepsi Derneği psikolojik destek hatları.
