Ebstein anomalisi, nadir görülen konjenital bir kalp kusurudur. Triküspit kapağın yapısal bozukluğu ve sağ ventrikülün anormal gelişimiyle karakterizedir. Bu durumda triküspit kapağın yaprakçıkları sağ ventriküle doğru yer değiştirir, bu da kan akışında bozulmaya ve kalp fonksiyonlarında ciddi sorunlara yol açar.
Hastalığın Anatomik Temelleri
Sağ kalp boşluklarını ayıran triküspit kapağın yer değiştirmesi, sağ atriyumun genişlemesine ve sağ ventrikülün küçülmesine neden olur. Kapak yaprakçıkları genellikle deforme olmuş ve işlevsizdir. Bu anomaliye sıklıkla atrial septal defekt (ASD) veya pulmoner kapak stenozu gibi ek kalp defektleri eşlik eder.
Belirtiler ve Klinik Tablo
Hastalığın şiddeti değişkenlik gösterir. Yenidoğanlarda siyanoz (mavimsi cilt rengi), hızlı solunum ve beslenme güçlüğü acil bulgular arasındadır. Çocuk ve yetişkinlerde ise çabuk yorulma, çarpıntı, egzersiz intoleransı ve bacaklarda ödem görülebilir. İleri evrelerde aritmiler (özellikle Wolff-Parkinson-White sendromu) ve kalp yetmezliği gelişebilir.
Teşhis Yöntemleri
- Fetal Ekokardiyografi: Gebeliğin 18-22. haftalarında tanı konulabilir
- Transtorasik Ekokardiyografi: Kapak deformitesi ve sağ kalp boşluklarındaki anormalliklerin değerlendirilmesi
- EKG: Sağ dal bloğu, geniş P dalgaları ve pre-eksitasyon bulguları
- Göğüs Röntgeni: "Kutupsal ayı silüeti" olarak bilinen karakteristik kalp gölgesi
- Kardiyak MR: Ventrikül fonksiyonlarının detaylı analizi
Tedavi Stratejileri
Asemptomatik hastalar düzenli takip altında tutulur. Semptomatik vakalarda:
- İlaç Tedavisi: Aritmi kontrolü için antiaritmik ilaçlar, kalp yetmezliğinde diüretikler
- Katerter Müdahaleleri: ASD kapatılması veya aksesuar yolun ablasyonu
- Cerrahi Seçenekler:
- Kapak Onarımı: Cone prosedürü ile triküspit kapağın yeniden yapılandırılması
- Kapak Değişimi: Biyoprotez veya mekanik kapak implantasyonu
- Fontan Operasyonu: İleri evre vakalarda tek ventrikül fizyolojisi oluşturulması
- Kalp Nakli: Son dönem kalp yetmezliğinde seçenek
Prognozu Etkileyen Faktörler
Hastalığın seyrini belirleyen ana unsurlar arasında triküspit kapak yetmezliğinin derecesi, sağ ventrikül fonksiyonları ve eşlik eden anomaliler yer alır. Cerrahi girişimlerle 10 yıllık sağkalım oranları %70-85 arasındadır. Yenidoğan döneminde tanı alan ağır vakalarda mortalite yüksektir.
Gebelik ve Ebstein Anomalisi
Hamilelik, kardiyak yükü artırarak risk oluşturur. Gebelik öncesi kapsamlı kardiyolojik değerlendirme şarttır. Yüksek riskli hastalarda fetal ekokardiyografi ile bebekte kalp anomalisi taraması önerilir. Doğum mutlaka tam teşekküllü merkezlerde planlanmalıdır.
Uzun Dönem Takip
Hastalar yaşam boyu kardiyolojik izlem gerektirir. Ekokardiyografi ve EKG kontrolleri yılda bir kez yapılmalıdır. Endokardit profilaksisi, dental işlemler öncesinde önerilir. Fiziksel aktivite kısıtlamaları bireysel olarak belirlenir.
