Wilson sirozu, vücudun bakırı metabolize edememesinden kaynaklanan nadir genetik bir hastalıktır. Karaciğerde bakır birikmesi sonucu siroz, nörolojik hasar ve psikiyatrik semptomlarla kendini gösterir. Erken teşhis ve tedavi hayati önem taşır.
Wilson Sirozu Nedir?
ATP7B genindeki mutasyonun neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Sağlıklı bireylerde karaciğer fazla bakırı safra yoluyla atarken, Wilson hastalarında bakır karaciğerde, beyinde ve diğer organlarda birikir. Zamanla toksik seviyelere ulaşan bakır, geri dönüşümsüz doku hasarına yol açar.
Belirtiler ve Klinik Tablo
- Karaciğer Tutulumu: Sarılık, karın ağrısı, asit (karında sıvı birikmesi), hepatomegali (karaciğer büyümesi)
- Nörolojik Bulgular: Titreme, kas sertliği, yutma güçlüğü, konuşma bozukluğu
- Psikiyatrik Semptomlar: Depresyon, anksiyete, kişilik değişimleri
- Diğer: Kayser-Fleischer halkası (göz korneasında bakır birikimi), böbrek taşları, eklem ağrıları
Teşhis Yöntemleri
- Seruloplazmin Testi: Düşük seviyeler (%80 hastada <20 mg/dL)
- 24 Saatlik İdrarda Bakır: 100 μg/gün üzeri tanı koydurucudur
- Karaciğer Biyopsisi: Kuru karaciğer dokusunda >250 μg/g bakır
- Göz Muayenesi: Slit lamba ile Kayser-Fleischer halkası tespiti
- Genetik Analiz: ATP7B gen mutasyonunun saptanması
Tedavi Stratejileri
- Bakır Şelasyonu:
- Penisilamin: İlk basamak tedavi (günde 1-2 gr)
- Trientin: Penisilamin yan etkisi olanlarda alternatif
- Çinko Asetat: Bağırsaktan bakır emilimini bloke eder
- Diyet Düzenlemesi:
- Bakır içeren gıdalardan kaçınma (kabuklu deniz ürünleri, mantar, kuruyemiş, kakao)
- Yüksek çinkolu beslenme (tam tahıllar, baklagiller)
- Karaciğer Nakli: Fulminan karaciğer yetmezliği veya ileri sirozda tek küratif seçenek
Takip ve Yaşam Tarzı Önerileri
- Laboratuvar Takibi: 3 ayda bir karaciğer enzimleri, idrarda bakır
- Nörolojik İzlem: Yıllık EMG ve beyin MRG
- Gebelikte: Tedavi kesilmez (düşük doz çinko tercih edilir)
- Aşılar: Hepatit A/B aşıları mutlaka tamamlanmalı
Komplikasyonlar ve Önlemler
- Akut Karaciğer Yetmezliği: Hemolizle birlikte görülür, acil nakil gerekir
- Nörolojik Gerileme: Tedavi başlangıcında geçici kötüleşme olabilir
- Psikososyal Destek: Hastalık uyumu için psikiyatrik danışmanlık şart
Wilson sirozunda tedavi ömür boyu sürer. İlaçların düzenli kullanımı ve diyete uyumla hastalar normal yaşam süresine ulaşabilir. Tanı konulmamış vakalarda ölüm oranı %100’e yakındır. Bu nedenle açıklanamayan karaciğer hastalıklarında Wilson mutlaka ekarte edilmelidir.
