Von Willebrand faktör eksikliği, kanın pıhtılaşmasını sağlayan önemli bir proteinin eksikliği veya işlev bozukluğu sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Hemofiliden sonra en sık görülen kalıtsal pıhtılaşma bozukluğu olan bu hastalık, kadın ve erkeklerde eşit sıklıkta görülür. Temel olarak üç tipi bulunur: Tip 1 (hafif-orta şiddette), Tip 2 (fonksiyonel bozukluk) ve Tip 3 (ağır eksiklik).
Hastalığın Nedenleri ve Kalıtım Özellikleri
Von Willebrand faktörü (vWF), trombositlerin yaralanan damar duvarına yapışmasını sağlayan ve faktör VIII’i koruyan bir proteindir. Genetik mutasyonlar sonucu oluşan bu hastalık otozomal dominant veya resesif yolla kalıtılır. Tip 1 ve Tip 2 genellikle dominant, Tip 3 ise resesif geçiş gösterir. Nadiren edinsel formları da görülebilir; bu durum otoimmün hastalıklar veya lenfomalarla ilişkili olabilir.
Klinik Belirtiler ve Tanı Yöntemleri
Hastalığın şiddeti tipine göre değişiklik gösterir. En yaygın belirtiler arasında uzun süren burun kanamaları, diş eti kanamaları, ciltte kolay morarma, adet kanamalarının aşırı olması ve cerrahi sonrası uzamış kanamalar yer alır. Tanı için öncelikle kanama zamanı, trombosit sayımı ve pıhtılaşma testleri yapılır. Kesin tanı ise vWF antijen düzeyi, vWF aktivitesi (ristosetin kofaktör aktivitesi) ve faktör VIII düzeyi ölçümleriyle konulur.
Tedavi Yaklaşımları
- Desmopressin (DDAVP): Tip 1 hastalarında vWF salınımını artıran enjeksiyon veya nazal sprey formu.
- vWF İçeren Konsantreler: Tip 2 ve 3 hastalarında cerrahi öncesi veya kanama durumlarında damar içi uygulama.
- Antifibrinolitikler: Traneksamik asit gibi ilaçlar, ağız içi kanamalar veya adet kanamalarında destek tedavi.
- Hormon Tedavileri: Ağır adet kanamalarında doğum kontrol hapları veya hormonal spiral.
Yaşam Kalitesini Artırma Stratejileri
Hastaların aspirin veya NSAİİ gibi kan sulandırıcılardan kaçınması kritik önem taşır. Diş hekimliği işlemleri öncesi profilaksi uygulanmalı, travmatik sporlar sınırlandırılmalıdır. Kadın hastalar için jinekolojik takipler düzenli yapılmalı, demir eksikliği anemisi gelişimi açısından izlenmelidir. Gebelikte vWF düzeyleri doğal olarak yükselse de doğum sonrası kanama riskine karşı hazırlıklı olunmalıdır.
Komplikasyonlar ve Acil Durumlar
Kontrol altına alınamayan kanamalar, eklem içi kanamalar (hemartroz) ve gastrointestinal kanamalar acil müdahale gerektirir. Nadiren gelişen inhibitörler (vWF’e karşı antikorlar) tedaviyi zorlaştırabilir. Bu durumlarda rekombinant faktör VIIa veya immünsüpresif tedaviler gerekebilir.
Hastalığın Seyri ve İzlem
Hafif formlarda normal yaşam süresi beklenir. Düzenli hematoloji kontrolleri, yıllık vWF düzeyi ölçümleri ve aşılamalar (hepatit A/B) önerilir. Genetik danışmanlık, aile planlaması için önemlidir. Son yıllarda gen tedavisi üzerine umut verici çalışmalar devam etmektedir.
