Talasemi, hemoglobin üretimini bozan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Akdeniz anemisi olarak da bilinen bu durum, ebeveynlerden çocuğa geçen gen mutasyonları sonucu ortaya çıkar. Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre, dünya genelinde 270 milyon taşıyıcı ve 300.000 hasta bulunmaktadır.
Talasemi Türleri ve Mekanizması
Talasemi, hemoglobinin alfa ve beta zincirlerindeki üretim kusurlarına göre sınıflandırılır. Alfa talasemi, alfa globin zincirlerinin eksikliğinden kaynaklanır. Beta talasemi ise beta globin zincirlerinin yetersiz senteziyle karakterizedir. Klinik şiddetine göre talasemi minör (taşıyıcı), talasemi intermedia (orta şiddetli) ve talasemi majör (ağır form) olarak üç gruba ayrılır.
Belirtiler ve Klinik Tablo
- Talasemi Minör: Genellikle belirtisiz seyreder, hafif anemi dışında bulgu vermez
- Talasemi İntermedia: Büyüme geriliği, kemik deformiteleri ve dalak büyümesi
- Talasemi Majör: Doğumdan 6 ay sonra beliren şiddetli anemi, solukluk, halsizlik
- Diğer Semptomlar: Sarılık, idrar renginde koyulaşma, yüz kemiklerinde deformite
Teşhis Yöntemleri
- Tam Kan Sayımı (Hemogram): Düşük hemoglobin (7-8 g/dL), mikrositik hipokrom anemi
- Hemoglobin Elektroforezi: HbA2 ve HbF düzeylerinin yükselmesi
- Genetik Analiz: HBB gen mutasyonlarının tespiti
- Prenatal Tanı: CVS veya amniyosentez ile gebelikte erken teşhis
Tedavi Protokolleri
- Düzenli Kan Transfüzyonu: Talasemi majörde 3-4 haftada bir transfüzyon
- Demir Şelasyon Tedavisi: Deferasiroks veya deferoksamin ile demir birikiminin önlenmesi
- Kemik İliği Nakli: HLA uyumlu vericilerde kür sağlayan tek tedavi
- Gen Tedavileri: LentiGlobin® gibi deneysel yaklaşımlar
Komplikasyonlar ve Yönetimi
Tekrarlayan transfüzyonlar demir birikimine yol açarak kalp yetmezliği, karaciğer fibrozu ve endokrin bozukluklara neden olur. Endokrin komplikasyonların %40’ında diyabet, %30’unda hipotiroidi gelişir. Kardiyak T2* MR ile demir yükü takibi ve endokrinolojik taramalar hayati önem taşır.
Korunma Stratejileri
- Taşıyıcı Taramaları: Evlilik öncesi hemoglobin elektroforezi zorunluluğu
- Genetik Danışmanlık: Riskli çiftlere prenatal tanı ve PGD seçeneklerinin sunulması
- Yenidoğan Taraması: Topuk kanı ile erken tanı programları
Hasta Yaşam Kalitesini Artırma
- Diyette kalsiyum ve D vitamini takviyesi
- Hepatit A/B aşılamalarının tamamlanması
- Psikososyal destek programları
- Düzenli egzersiz ve osteoporoz önleme
Talasemi, multidisipliner yaklaşım gerektiren kronik bir hastalıktır. Hematoloji, kardiyoloji ve endokrinoloji işbirliğiyle hastaların yaşam süresi ve kalitesi önemli ölçüde artırılabilir. Erken tanı ve modern tedaviler sayesinde majör hastalar artık 50’li yaşlara kadar yaşayabilmektedir.
