Paraganglioma, sinir sistemi hücrelerinden kaynaklanan nadir nöroendokrin tümörlerdir. Genellikle baş-boyun bölgesi, adrenal bez üstü veya karın bölgesinde gelişirler. Kromafin hücrelerinden köken alan bu tümörler, hormon salgılayarak ciddi semptomlara yol açabilir.
Paraganglioma Nedir?
Paragangliomlar, sempatik ve parasempatik sinir sistemine ait paragangliyon hücrelerinde oluşur. Adrenal bezde gelişenler feokromositoma, diğer bölgelerdekiler ekstra-adrenal paraganglioma olarak sınıflandırılır. Vakaların yaklaşık %40’ı kalıtsal genetik mutasyonlarla (SDHx, VHL, NF1) ilişkilidir.
Belirtiler ve Semptomlar
Hormon salgılayan tümörlerde tipik semptomlar:
- Hipertansiyon: Ani tansiyon yükselmeleri (paroksismal)
- Taşikardi: Kalp çarpıntısı ve terleme atakları
- Baş ağrısı: Zonklayıcı karakterde
- Solukluk: Atak sırasında cilt renginde değişim
Non-fonksiyonel tümörler ise kitle etkisine bağlı ağrı, yutma güçlüğü veya nörolojik defisitlerle kendini gösterir.
Teşhis Yöntemleri
-
Biyokimyasal Testler:
- Plazma serbest metanefrin ve normetanefrin
- 24 saatlik idrarda katekolamin metabolitleri
- Şüpheli vakalarda metoksitiramin ölçümü
-
Görüntüleme:
- FDG-PET/CT: Yüksek metabolik aktiviteyi gösterir
- 68Ga-DOTATATE PET: Somatostatin reseptör ekspresyonu için altın standart
- MRG: Baş-boyun tümörlerinde yumuşak doku ayrımı
-
Genetik Tarama:
- SDHB, SDHD, RET gen mutasyon analizi
Tedavi Yaklaşımları
- Cerrahi: Tümörün tam rezeksiyonu birincil tedavidir. Preoperatif alfa-blokerlerle (Fenoksibenzamin) 10-14 gün hazırlık şarttır.
- Radyoterapi: Cerrahiye uygun olmayan veya rezidü tümörlerde stereotaktik radyocerrahi (Gamma Knife)
- Hedefe Yönelik Tedaviler:
- SDHB mutasyonlu metastatik vakalarda Sunitinib
- Peptit reseptör radyonüklid tedavisi (PRRT)
- Palyatif Tedavi: Katekolamin semptomları için Metyrozin
Prognoz ve Takip
5 yıllık sağkalım lokalize tümörlerde %95, metastatik vakalarda %50’dir. SDHB mutasyonu kötü prognoz göstergesidir. Yıllık:
- Plazma metanefrin takibi
- Boyun-MR veya Tüm vücut PET
- Kardiyovasküler komplikasyon taraması
Genetik Danışmanlık
Ailesel vakalarda birinci derece akrabalara genetik test önerilir. SDHB mutasyon taşıyıcıları için yıllık biyokimyasal tarama şarttır.
Komplikasyonlar
- Katekolamin fırtınası
- Metastaz (kemik, akciğer, karaciğer)
- Kalıcı hipertansiyon
- Operasyonda kardiyovasküler kollaps
Özel Durumlar
- Hamilelik: Fetal MR ile takip, doğum sonrası cerrahi
- Pediatrik Vakalar: %50’den fazlası genetik kökenli
Paragangliomlar multidisipliner yaklaşım gerektirir. Endokrinoloji, onkoloji ve genetik uzmanları koordineli çalışmalıdır.
