Omfalosel, yenidoğanlarda karın duvarı gelişim kusuru nedeniyle bağırsak, karaciğer gibi iç organların göbek kordonu tabanından dışarı çıktığı ciddi bir doğumsal anomalidir. Her 4.000-7.000 doğumda bir görülür ve acil cerrahi müdahale gerektirir.
Omfalosel Nedenleri ve Risk Faktörleri
Omfaloselin temel nedeni, gebeliğin 6-10. haftalarında karın duvarının tam kapanmamasıdır. Trisomi 18 (Edwards sendromu), trisomi 13 gibi kromozomal bozukluklar vakaların %50’sinde eşlik eder. Diyabetik annelerin bebeklerinde görülme riski 8 kat artar. Diğer risk faktörleri arasında annenin sigara kullanımı, folik asit eksikliği ve bazı antiepileptik ilaçlar (valproik asit) yer alır.
Belirtiler ve Tanı Yöntemleri
- Doğum öncesi: Gebelik ultrasonunda göbek kordonu tabanında organ içeren kesenin görülmesi
- Doğum sonrası: Şeffaf zar ile kaplı iç organların karın dışında fark edilmesi
- Eşlik eden anomaliler: Kalp defektleri (%30), böbrek sorunları (%20), bağırsak malrotasyonu
Tanı için fetal MRI ve ekokardiyografi gibi ileri görüntüleme teknikleri kullanılır.
Tedavi Süreci
- Doğum sonrası acil bakım: Steril ıslak gazlı bezle kese örtülür, sıvı kaybı önlenir.
- Cerrahi teknikler:
- Primer kapatma: Küçük defektlerde (2-5 cm) tek seansta karın kapatılır.
- Aşamalı onarım: Büyük defektlerde silo cihazıyla organlar yavaşça karına itilir.
- Ameliyat sonrası: Ventilatör desteği, parenteral beslenme ve enfeksiyon profilaksisi uygulanır.
Komplikasyonlar ve Takip
Enfeksiyon (%25), bağırsak nekrozu ve solunum yetmezliği başlıca risklerdir. Uzun dönemde gastroözefageal reflü (%40) ve büyüme geriliği izlenir. Hastalar çocuk cerrahisi, kardiyoloji ve genetik uzmanlarından oluşan ekip tarafından takip edilir.
Gebelikte Yönetim ve Önlemler
Prenatal tanı alan olgularda doğum mutlaka üçüncü basamak hastanede yapılmalıdır. Gebelik öncesi folik asit takviyesi (400 mcg/gün) riski %30 azaltır. Diyabetik annelerde kan şekeri regülasyonu kritik önem taşır.
Prognoz ve Yaşam Beklentisi
İzole omfaloselde sağ kalım %80-90 iken, eşlik eden kromozomal anomalilerde bu oran %50’ye düşer. Başarılı cerrahi sonrası çocuklar normal gelişim gösterebilir.
