Moyamoya hastalığı, beyindeki ana damarların ilerleyici tıkanıklığıyla karakterize nadir bir nörovasküler bozukluktur. İsmini Japonca "duman bulutu" anlamına gelen sözcükten alır; çünkü tıkanan damarların çevresinde oluşan kılcal ağ, anjiyografide duman benzeri bir görüntü oluşturur. Her yaşta ortaya çıkabilse de 5-10 ve 30-50 yaş aralığında iki zirve yapar.
Hastalığın Nedenleri ve Risk Faktörleri
Etiyolojisi tam olarak bilinmemekle birlikte genetik yatkınlık önemli rol oynar. RNF213 gen mutasyonu vakaların %80’inde saptanır. Down sendromu, nörofibromatozis tip 1, orak hücreli anemi ve kraniyal radyoterapi öyküsü olanlarda risk artar. Asya kökenli bireylerde (özellikle Japonya ve Kore) görülme sıklığı 10 kat fazladır.
Belirtiler Yaşa Göre Değişir
- Çocuklarda: Tekrarlayan iskemik inme, geçici görme kaybı, nöbet, baş ağrısı ve istemsiz hareketler (koreoatetoz).
- Yetişkinlerde: Beyin kanamaları (hemorajik inme), ani bilinç kaybı, konuşma bozukluğu ve güçsüzlük.
- Ortak Semptomlar: Yüzde asimetri, kol-bacakta uyuşma, bilişsel gerileme ve okul performansında düşüş.
Teşhis Yöntemleri
- Manyetik Rezonans Anjiyografi (MRA): Beyin damarlarındaki darlık ve kollateral damarların görüntülenmesinde ilk basamak.
- Dijital Substarksiyon Anjiyografi (DSA): Altın standart yöntem. Damar yapısının detaylı haritasını çıkarır.
- Transkraniyal Doppler: Beyin kan akım hızını ölçer.
- Nöropsikolojik Testler: Bilişsel hasarı değerlendirir.
Tedavide Acil ve Cerrahi Yaklaşımlar
- Acil Müdahale: İnme geçiren hastalarda trombolitik tedavi veya mekanik trombektomi.
- Revaskülarizasyon Cerrahisi:
- Direkt Bypass: Superficial temporal arter (STA) ile orta serebral arter (MCA) anastomozu.
- İndirekt Bypass:
*EDAS (Ensefaloduroarteriosinanjioz): STA’nın beyin zarına dikilmesi.
*EMS (Ensefalomiyosinanjioz): Temporal kasın beyin yüzeyine yerleştirilmesi.
*Omental Transplant: Karın boşluğundan alınan omentum dokusunun beyne nakli.
İlaç Tedavisi ve Destek Yöntemleri
- Aspirin veya klopidogrel gibi antiplatelet ilaçlarla inme riski azaltılır.
- Nöbet kontrolü için antiepileptikler.
- Fizik tedavi ve konuşma terapisi ile nörolojik kayıpların rehabilitasyonu.
Hastalığın Seyri ve Komplikasyonlar
Cerrahi uygulanmayan hastalarda 5 yıllık inme riski %65-80’dir. Cerrahi sonrası bu oran %5’e düşer. Olası komplikasyonlar arasında hiperperfüzyon sendromu, bypass trombozu ve nöbet sıklığında artış sayılabilir.
Yaşam Tarzı Önerileri
- Dehidrasyondan kaçınmak (kan akışkanlığını korumak için).
- Yüksek irtifa ve aşırı sıcak ortamlardan uzak durma.
- Gebelikte kan basıncı takibi ve nörolojik muayene sıklığının artırılması.
Takip Protokolü
Ameliyat sonrası ilk yıl 3 ayda bir MRA, sonraki yıllarda yıllık kontroller. Nöropsikolojik testlerle bilişsel fonksiyonların izlenmesi.
