Hipereozinofilik sendrom (HES), kandaki eozinofil adı verilen beyaz kan hücrelerinin kontrolsüz artışıyla karakterize nadir bir hastalıktır. Bu hücrelerin aşırı çoğalması, organlarda ciddi hasara yol açabilir. Genellikle 20-50 yaş arası yetişkinlerde görülür ve erkeklerde kadınlara göre 3 kat daha sık rastlanır.
Hastalığın Nedenleri ve Mekanizması
HES’in temelinde kemik iliğinde eozinofil üretiminin anormal artışı yatar. Bu artışın kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte genetik mutasyonlar (PDGFRA, PDGFRB genlerinde) veya bağışıklık sisteminin aşırı tepkisi suçlanır. Eozinofillerin saldığı toksik proteinler (eozinofil katyonik protein, major bazik protein) kalp, akciğer, sinir sistemi ve deride inflamasyona neden olur.
Belirtiler ve Organ Tutulumları
Semptomlar etkilenen organa göre değişiklik gösterir:
- Kalp: Endokardiyal fibrozis, kalp yetmezliği, göğüs ağrısı
- Solunum Sistemi: Kronik öksürük, nefes darlığı, astım benzeri ataklar
- Sindirim Sistemi: Karın ağrısı, ishal, yutma güçlüğü
- Deri: Kaşıntılı ürtiker, anjioödem, ülserler
- Sinir Sistemi: Ellerde/ayaklarda uyuşma, inme, bilişsel bozukluklar
- Sistemik: Ateş, gece terlemeleri, kilo kaybı
Teşhis Süreci
Tanı için dört kriter gereklidir:
- 6 aydan uzun süre >1500 hücre/µL eozinofili
- Organ hasarı kanıtı (biyopsi veya görüntüleme)
- Parazit enfeksiyonu/altta yatan kanserin dışlanması
- Diğer eozinofilik bozuklukların ekarte edilmesi
İleri tetkikler arasında kemik iliği biyopsisi, genetik analiz (FIP1L1-PDGFRA füzyonu), ekokardiyografi ve PET-BT yer alır.
Tedavi Yaklaşımları
Tedavi hedefi eozinofil seviyelerini düşürmek ve organ hasarını önlemektir:
- Birinci Basamak: Kortikosteroidler (prednizon) akut ataklarda hızla etki eder.
- İkinci Basamak: İmatinib (özellikle PDGFRA mutasyonu varsa), mepolizumab (anti-IL-5 antikoru)
- Refrakter Vakalar: Siklosporin, interferon-alfa veya kemoterapi (vinkristin)
- Destek Tedavileri: Antikoagülanlar (tromboz riski için), kalp yetmezliği ilaçları
Komplikasyonlar ve Prognoz
Tedavi edilmeyen HES’te:
- Kardiyak komplikasyonlar (%50 mortalite)
- Tromboembolik olaylar (inme, pulmoner emboli)
- Periferik nöropati ve organ yetmezlikleri gelişir.
Erken teşhis ve agresif tedavi ile 5 yıllık sağkalım oranı %80’e çıkar.
Hasta Yönetimi ve Takip
- İlk 3 ayda aylık tam kan sayımı ve organ fonksiyon testleri
- 6 ayda bir ekokardiyografi ve solunum testleri
- Diyet: Yüksek antioksidan içeren besinler (ceviz, ıspanak)
- Aktivite: Yorucu egzersizlerden kaçınmak, düzenli yürüyüş
Yaşam Kalitesini Artırma Stratejileri
Fizik tedavi nöropati semptomlarını hafifletir. Psikolojik destek, kronik ağrı ve yorgunlukla başa çıkmada kritik rol oynar. Hasta destek gruplarıyla iletişim, deneyim paylaşımı açısından değerlidir.
