Duchenne Musküler Distrofi (DMD), kas liflerinin ilerleyici yıkımına yol açan nadir ve ciddi bir genetik hastalıktır. X kromozomundaki distrofin gen mutasyonundan kaynaklanır ve çoğunlukla erkek çocukları etkiler. Kas fonksiyonlarında giderek artan kayıpla karakterizedir.
Hastalığın Nedenleri ve Kalıtım Paterni
DMD’ye, kas hücrelerinin yapısını destekleyen distrofin proteininin üretilememesi neden olur. X’e bağlı çekinik kalıtım gösterir. Taşıyıcı annelerin erkek çocuklarında %50 hastalık riski varken, kız çocukları genellikle taşıyıcı olur. Vakaların %30’u spontan mutasyonlarla ortaya çıkar.
Klinik Belirtiler ve Seyir
İlk belirtiler 2-5 yaş arasında belirginleşir. Sık düşme, merdiven çıkmada zorluk ve baldır kaslarında sahte hipertrofi (yalancı büyüme) tipik bulgulardır. Gower belirtisi (elleri bacaklara dayayarak kalkma) karakteristiktir. 10-12 yaşında yürüme yetisi kaybolur, 20’li yaşlarda solunum ve kardiyak komplikasyonlar öne çıkar.
Teşhis Yöntemleri
Tanı üç aşamalıdır: Serum kreatin kinaz (CK) düzeyi 10.000-35.000 IU/L’ye ulaşarak yükselir. Genetik testlerle distrofin genindeki delesyon/duplikasyon saptanır. Kas biyopsisinde distrofin eksikliği doğrulanır. Prenatal tanı için CVS veya amniyosentez uygulanabilir.
Tedavi ve Multidisipliner Yönetim
- Hastalık Modifiye Edici Tedaviler: Ekson atlama tedavileri (eteplirsen), stop kodon okuma tedavisi (ataluren)
- Kortikosteroidler: Prednizon veya deflazakort ile kas gücü korunması
- Solunum Desteği: Gece BPAP cihazları, öksürük asistanları
- Kardiyolojik Takip: ACE inhibitörleri ve beta blokerlerle kardiyomiyopati yönetimi
- Fizik Tedavi: Eklem kontraktürlerini önleyen germe egzersizleri
- Ortez ve Mobilite: KAFO cihazları, elektrikli tekerlekli sandalyeler
Yeni Gelişmeler ve Araştırmalar
Gen terapisi (SRP-9001) faz 3 çalışmaları umut vaat etmektedir. CRISPR-Cas9 teknolojisiyle mutasyon düzeltme çalışmaları devam ediyor. Miyostatin inhibe edici ajanlar (domagrozumab) kas kütlesini artırmayı hedefliyor.
Destek Sistemleri ve Yaşam Kalitesi
Erken evrede ayakta izlem merkezleri, ileri evrede evde sağlık hizmetleri kritiktir. Pulmoner hijyen eğitimi ve psikososyal destek aile yaşam kalitesini artırır. Türkiye’de SMA-DMD Derneği hasta aileleri için rehberlik sağlar.
Beslenme ve Komplikasyon Önleme
Kortikosteroid kullanan hastalarda D vitamini/kalsiyum takviyesi kemik sağlığı için şarttır. Yutma güçlüğü gelişirse PEG tüpü ile beslenme gerekebilir. Skolyoz >40 derecede cerrahi spinal füzyon düşünülmelidir.
