Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), motor nöronların ilerleyici hasarına bağlı olarak kas güçsüzlüğü ve felçle seyreden nörolojik bir hastalıktır. Genellikle 40-70 yaş aralığında görülür ve erkeklerde kadınlara göre 1.5 kat daha sık rastlanır. ALS’nin kesin nedeni bilinmemekle birlikte genetik faktörler, oksidatif stres ve glutamat toksisitesi önemli rol oynar.
ALS Belirtileri
- Kol ve bacaklarda başlayan asimetrik kas güçsüzlüğü
- Konuşma ve yutma güçlüğü (bulber belirtiler)
- Kas seğirmeleri (faskülasyonlar) ve kramplar
- İlerleyici solunum kası zayıflığı
- Duyu kaybı olmaksızın refleks artışı
Tanı Süreci
ALS tanısı klinik bulgular ve elektrofizyolojik testlerle konulur. EMG (elektromiyografi) ile kas ve sinir ileti bozuklukları tespit edilir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) diğer nörolojik hastalıkların ekarte edilmesi için kullanılır. Kan testleri ve genetik analizler (özellikle SOD1 mutasyonu) ayırıcı tanıda önemlidir.
Tedavi Yaklaşımları
-
Farmakolojik Tedaviler:
- Riluzol: Glutamat salınımını baskılayarak motor nöron kaybını yavaşlatır
- Edaravone: Oksidatif stresi azaltan antioksidan etkili infüzyon tedavisi
- Semptomatik ilaçlar: Kas krampları için kinin, salya kontrolü için botulinum toksini
-
Destek Tedavileri:
- Non-invaziv mekanik ventilasyon (BIPAP) solunum desteği
- PEG tüpü ile beslenme desteği
- Fizik tedavi ve özel egzersiz programları
-
Yenilikçi Tedaviler:
- Gen terapisi (Tofersen – SOD1 mutasyonu taşıyanlarda)
- Kök hücre araştırmaları
- Nöroprotektif ajanların klinik denemeleri
Hastalık Yönetimi ve Öneriler
Multidisipliner yaklaşım, ALS tedavisinin temelini oluşturur. Nörolog, fizyoterapist, beslenme uzmanı ve solunum terapistinden oluşan ekip tarafından takip edilmelidir. Ev ortamında; yatak başı aspiratörü, hasta yatağı ve tekerlekli sandalye gibi ekipmanlar yaşam kalitesini artırır. Düzenli solunum fonksiyon testleri ve beslenme durumunun izlenmesi komplikasyonları önler.
Hasta Bakımı İpuçları
- Yutma güçlüğü için püre kıvamında besinler hazırlanmalı
- Bası yaralarını önlemek için 2 saatte bir pozisyon değiştirilmeli
- Elektronik iletişim cihazları ile iletişim sürdürülmeli
- Psikolojik destek hasta ve aile için öncelikli olmalı
Güncel Araştırmalar
2023’te FDA onayı alan AMX0035 kombinasyonu (sodyum fenilbutirat + taurursodiol) nöron koruyucu etkisiyle dikkat çekiyor. Mikrogliya aktivasyonunu hedef alan deneysel tedaviler ve CRISPR gen düzenleme teknolojisi gelecek vaat ediyor.
