Hemofili, kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktörlerin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Özellikle eklem içi ve kas dokusunda kendiliğinden oluşan kanamalarla karakterizedir. Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre, her 10.000 erkek doğumdan 1’ini etkileyen bu hastalık, yaşam boyu süren bir yönetim gerektirir.
Hemofili Türleri ve Nedenleri
- Hemofili A: Faktör VIII eksikliğinden kaynaklanır. Vakaların %80-85’ini oluşturur.
- Hemofili B: Faktör IX eksikliğine bağlı gelişir. "Christmas hastalığı" olarak da bilinir.
- Hemofili C: Nadir görülen Faktör XI eksikliğidir, otozomal kalıtımla geçer.
Genetik mutasyonlar, X kromozomu üzerindeki bozukluklardan kaynaklanır. Hastalık anneden oğula geçer, kadınlar taşıyıcıdır.
Belirtiler ve Şiddet Dereceleri
- Hafif Form: Cerrahi müdahale veya büyük travmalardan sonra uzamış kanama
- Orta Form: Küçük yaralanmalarda kontrolsüz kanama, eklem morlukları
- Şiddetli Form: Spontan eklem kanamaları (hemartroz), kas içi hematomlar
Sık görülen semptomlar:- Eklemlerde şişlik ve ağrı (diz, dirsek, ayak bileği)
- İdrarda veya dışkıda kan
- Burun kanamalarının 10 dakikadan uzun sürmesi
- Diş eti kanamalarının kendiliğinden başlaması
Teşhis Süreci
- Tarama Testleri:
- Pıhtılaşma zamanı (PTT) uzaması
- Protrombin zamanı (PT) normal sınırlarda
- Doğrulayıcı Testler:
- Faktör VIII/IX aktivite düzeyi ölçümü
- Genetik analiz (mutasyon tespiti)
Yenidoğanlarda kordon kanı testi, aile öyküsü varsa prenatal tanı mümkündür.
Tedavi Protokolleri
- Eksik Faktör Replasmanı:
- Profilaksi: Haftada 2-3 kez IV faktör uygulaması
- On-demand: Kanama anında yüksek doz tedavi
- Yeni Nesil İlaçlar:
- Emicizumab (Hemlibra): Haftada bir cilt altı enjeksiyon
- Desmopressin (DDAVP): Hafif Hemofili A’da kullanılır
- Kanamaların Yönetimi:
- Eklem içi kanamalarda RICE protokolü (Dinlenme, Buz, Kompresyon, Yüksekte Tutma)
- Fibrin yapıştırıcılar yüzeysel kanamalarda etkilidir
Komplikasyonlar ve Önlemler
- İnhibitör Gelişimi: Hastaların %30’unda faktörlere karşı antikor oluşur. İmmünotolerans tedavisi gerektirir.
- Eklem Hasarı: Tekrarlayan hemartroz, artrite yol açar. Fizik tedavi ve hidroterapi önerilir.
- Enfeksiyon Riski: 1990 öncesi plazma ürünleri kullananlarda hepatit/HIV riski yüksektir.
Günlük Yaşam İpuçları
- Spor Seçimi: Yüzme, yürüyüş gibi düşük riskli aktiviteler tercih edilmeli
- Evde Bakım: Kanama belirtilerini tanıma eğitimi, acil faktör saklama koşulları
- Beslenme: K vitamini (ıspanak, brokoli) ve demirden (kırmızı et) zengin diyet
- Psikososyal Destek: Hastalıkla başa çıkma stratejileri için psikolog işbirliği
Yeni Tedavi Umutları
- Gen Terapisi: Etranacogene dezaparvovec (Hemgenix) gibi tek seferlik uygulamalar
- Uzun Etkili Faktörler: FIX Fc füzyon proteinleri (haftada bir enjeksiyon)
- Subkutan Tedaviler: Monoklonal antikorlar (emicizumab)
Hemofili merkezlerinde hematolog, fizyoterapist ve sosyal hizmet uzmanından oluşan ekip yaklaşımı, yaşam kalitesini önemli ölçüde artırmaktadır. Erken teşhis ve düzenli takip, eklem hasarı gibi komplikasyonları önlemede kritik rol oynar.
