Sma hastalığı ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Türkiye’de farklı genetik araştırma merkezi ve hastanelerde taşıyıcılık tanısı, doğum öncesi hastalık tanısı ve doğumdan sonra hastalık tanısı alabilmektedir. Merkezlerin tam listesi Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü Tetkik ve Teşhis Hizmetleri Daire Başkanlığı’nın sitesinden bulunabilir. ne

SMA hastalığının ortaya çıkış yaşı, hastanın SMNc geninin kopya sayısına göre değişmektedir. Genlerinde daha az SMNc kopyası bulunan tip 1 SMA hastaları henüz altı aylık olmadan belirti göstermeye başlarlar. Bu hastalar anne karnında iken bile hareketleri azalmıştır. Tip 2 SMA hastaları 6 ila 18 aylık olduklarında belirti göstermeye başlarlar. Tip 3 SMA’ da belirtiler 18 aylıktan sonra ortaya çıkar. Tip 4 SMA ise erişkinliğe kadar belirti vermeyebilir. Belirtileri olmasa da kişi doğduğu andan itibaren SMA hastasıdır ve hastalık genetik olarak tespit edilebilir.

SMA’ nın saptanması için, kas güçsüzlüğü yaşayan bireylere EMG (elektromiyografi) yapılabilir. EMG bulguları, kasların sinirsel iletiminde zayıflık olduğunu gösterebilir. Kesin teşhis ise SMN1 geninin, kişinin 5. kromozomlarının her ikisinin yokluğuyla konabilmektedir.

Anne karnındaki bebeğin SMA olup olmadığı, gebeliğin 10 ila 14. haftalarında yapılacak koryon villus biyosisi veya 15 ila 20.haftalarında yapılacak amniyosentez yoluyla anlaşılabilmektedir. Yeni doğanda SMA’dan şüphelenildiğinde bebeğe kan testi uygulanmaktadır. Testler 1 hafta içerisinde sonuçlanmaktadır.

Taşıyıcılık testleri, %5 oranında taşıyıcı kişileri sağlıklı gösterebilmektedir. SMA hastası çocuk sahibi olmuş ebeveynlerin sonraki hamileliklerinde, doğum öncesi tanı testleri uygulanmalıdır.

Hastalığın Türkiye’de görülme sıklığı on binde birdir. Bu bakımdan hastalık Türkiye’de yaklaşık olarak sekiz bin kişide görülmektedir. Buna neden olan genetik eksikliği taşıyan kişilerin önceden önlem alması bunun çözümüdür. Ailesinde bu ve buna benzer hastalıklar görülen kişilerin gen testi yaptırmaları önerilir. Pozitif çıkarsa sağlıklı bebekler dünyaya getirmek için tüp bebek tedavisi uygulanabilir.

SMA tip 1 hastalığından muzdarip bebeklerin %65’i, yaşamlarının ilk iki yılında kaybedilmektedir. Fakat belirtileri daha geç başlayan formlar uygun bir bakımla daha uzun süre hayatta kalabilir.

Sma hastalığı ile İlgili Makeleler

SMA Hastalığı

SMA hastalığı, hareket yeteneğini etkileyen sinirsel bir rahatsızlıktır. En yaygın belirtileri kas kaybı ve kas güçsüzlüğü olup, tedavisinde; fizik tedavi uygulanır ve yalnızca SMA tip 1 ilacı bulunmaktadır.

makaleyi incele