Mukopolisakkaridoz ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Mukopolisakkaridozlarda yaşam süresi semptomların şiddetine bağlıdır. Genellikle hafif semptomatik hastalarda beklenen yaşam süresi yetişkinlik çağına, ağır semptomlarla seyreden hastalarda ise ergenlik çağına kadardır.

Hurler (MPS 1), Hunter (MPS 2) ve Sanfilippo (MPS 3) hastalıklarının şiddetli formlarında zeka geriliği vardır.Yine bu hastalıkların hafif seyirli formlarında zeka geriliği yoktur veya minimaldir. Morquio (MPS 4) ve Maroteaux-Lamy (MPS 6) hastalıklarında zeka geriliği görülmez.

Solunum problemleri mukopolisakkaridozda çok sık görülen bir şikayettir. Hava yollarının daralması, akciğer hacminin küçülmesi, göğüs kafesi deformiteleri, diyafram hareketlerinin bozulması, omurilik basısı, sinir sistemi problemleri ve kalp hastalıklarına yatkınlık nedeni ile bu çocuklarda solunum yetmezliği görülme riski oldukça fazladır.

Mukopolisakkaridozun bütün tipleri için anne karnında tanı yapılabilir. En sık kullanılan yöntem koryon villus biyopsisidir. Bu yöntemde plasentadan örnek alınıp incelenir. Amniyosentez (bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan örnek alınması) ile de MPS tanısı konabilir.

Mukopolisakkaridoz ile İlgili Makeleler

Mukopolisakkaridoz

Mukopolisakkaridoz, zincir halinde vücutta bulunan şeker moleküllerinin enzim eksikliğinden kaynaklı parçalanamamasından doğan kalıtsal bir hastalık olup, hastanın şikayetlerini azaltmaya yönelik tedavi uygulanır.

makaleyi incele