Hipospadias

Hipospadias Nedir?

Hipospadias, 300 yeni doğan erkek bebekte 1 görülen, üretral meatusun yani idrar yolu açıklığının gebeliğin 4.ayında glansın (penis başı) ucundaki ektodermal hücrelere nüfuz etmesi gerekirken genellikle glansın hemen altında, daha seyrek olarak da penisin alt gövdesi veya kökünde bulunmasıdır. Bu yerleşim ne kadar aşağıda olursa anomali o kadar ciddidir.

Üretral meatusun bu anormal yerleşimi yapmasının sebebi fetüsün dış genital organların geliştiği evrede oluşan üretral katlantıların birbirine tam kaynaşamamasından kaynaklanmaktadır. Bu kaynaşma hiçbir noktada gerçekleşmemişse penisin gövdesi ve skrotum (testis) boyunca uzanan bir geniş bir yarık oluşur.

Bu durumda skrotal şişlikler (testisler) labia majorlere benzer (dişi genital organında bulunan dış dudaklar). Bu anomaliyle doğan bebeklerde cinsiyeti belirtmek için ileri tetkik gerekebilir.

Hipospadias halk arasında peygamber sünneti olarak da bilinmektedir. Bu doğumsal anomalinin görülme sıklığı son 15-20 yıl içinde artarak 3-5/1000 doğuma ulaşmıştır. Genetik etkenler bir sebep olarak gösterilse de bir hipoteze göre çevresel östrojenlerin yani gebelikte kullanılan doğum kontrol ilaçlarının, diğer çeşitli ilaçların ve gebelik boyunca maruz kalınan kimyasalların rolü vardır.

Hipospadias Belirtileri

• Üretral açıklığın penisin alt yüzünde veya olması gerekenden daha geride olması.
• Glansın (penis başının) yassılaşması
• Penis başının alt yüzünde oluşan prepisyumun (sünnet derisinin) oluşmaması (doğuştan yarım sünnetli gibi olma)
• Erektil penisin aşağı doğru kıvrılması, penis eğriliği anlamına gelen kordi
• Hipospadiaslı çocuğun ayakta işeme esnasında karşıya doğru işeyememesi, ayaklarına doğru işemesi, oturarak çiş yapma mecburiyetinde kalması
• Tedavi edilmemiş kişilerde erişkin yaşta cinsel fonksiyon bozukluğu

Hipospadias Sebepleri Nelerdir?

Kesin olarak net sebep belirtilmemekle birlikte bu konuda yapılan araştırmalar neden olabilecek olguları 3 başlıkta toplanabileceğini gösteriyor.

• Genetik Faktörler: Hipospadias gelişiminde çevresel faktörlerle ilişki içinde olan birçok genin rol aldığı düşünülmektedir. Yapılan çalışmalar olguların %7 sinin gebelik kaynaklı olduğunu ortaya koymuştur. Bu da çoğu olguda genetik faktörün dışlanması gerektiğini göstermektedir.
• Endokrin Faktörler: Bu hipoteze göre hipospadias, androjenik yolakların (hormon oluşum yolakları) etkilendiği bir endokrinopati (endokrin bozukluk) neticesinde gelişir. Örneğin androjen reseptörlerindeki bir mutasyon yada reseptörlere hormonun bağlanmasından sonraki bir problem hipospadiasa yol açabilir.
• Çevresel Faktörler: Annenin endokrin bozuculara yani vücutta homeostazın (dengenin) devamını ve gelişim sürecinin kontrol ve fonksiyonlarını sağlayan hormonların ve bebeğin gelişimsel sürecini bozan eksojen maddelere maruz kalmasıdır. Bunlara çeşitli ilaçlar, günlük hayatta kullanılan yapay malzemeler, radyasyona maruz kalma, yetersiz ve dengesiz beslenme gösterilebilir.

Bunların dışında idrar yollarının bir kısmının henüz gelişemeden gerçekleşen prematüre doğumlar da risk faktörleri arasında yer almaktadır. Yapılan bir araştırmaya göre erken doğan bebeklerde normal doğanlara göre daha yüksek oran taşıdığına varılmıştır. Bir ihtimal olarak da düşük doğum ağırlığının riski arttırdığı düşünülmektedir.

Epispadias Nedir? Hipospadias’dan Farklı Mıdır?

Epispadias, daha nadir olarak 30.000 erkek doğumda 1 görülen ciddi bir anomalidir. Hipospadiastan farklı olarak üretra açıklığının penis üst yüzünde yerleşimli olmasıdır. Bu anomali izole bir defekt şeklinde görülse de mesane ekstrofisi yani mesane ve ilgili yapıların karın içi yerine karın duvarındaki bir açıklıktan dışarı çıkmasıyla ve karın ön duvarı kapanma defektiyle birlikte görülür. Tedavisi hipospadiasa göre biraz daha zorludur.

Hipospadias Teşhisi

Alt yerleşimli sünnet derisi, değişmiş penis başı morfolojisi gibi anomaliler günümüzde fetal ultrasonografi ile doğum öncesi dönemde, gebeliğin yaklaşık 20.haftalarında fark edilebilmektedir. Hipospadias çoğunlukla yeni doğanın ilk fizik muayenesinde fark edilen bir anomalidir. Tipik olarak, anormal sünnet derisi dikkati bu anomaliye çeker ve ardından yapılan ileri değerlendirmede penisin alt tarafındaki deri dikişinin orta hattan uzaklaştığı ve penis başının karna doğru eğildiği belirlenir.

Hipospadias yerleşimine göre çocukta interseks yani dış genitallere bakarak çocuğun kız mı erkek mi olduğunun fark edilemediği, çeşitli etkenlere bağlı oluşan doğumsal bir anomalidir. Bu durumlarda fizik muayene ve hemen sonrasında yapılan karyotipik analiz yani kromozom analizi ile değerlendirilmesi ve uygulanacak tedaviye yön verilmesi gerekmektedir.

Hipospadias olduğu anlaşılan vakalarda mutlaka diğer tetkiklerin yapılması, hipospadias eşliğinde başka bir anomali varlığının da tedavi edilmesi gerekmektedir. Yapılan çalışmalar, hipospadiası bulunan erkek çocukların yaklaşık %8’inin kriptorşidizme (inmemiş testise) de sahip olduklarını göstermektedir. Bu ihtimalleri düşünerek olası diğer problemleri tespit etmek ve tedaviyi klinik tabloya göre şekillendirmek çocuğun yaşam kalitesi için oldukça önemlidir.

Bebeklerde Hipospadias

Bebeklerde hipospadias öncelikli olarak çocuk doktorunun muayenesiyle fark edilen, ebeveynlerin de fark ettiği bir durumdur. Ağrı gibi belirgin herhangi bir semptom veren hastalık değildir. Yenidoğan döneminde uygulanan bezlerden dolayı çocuğun işeme semptomları henüz ortaya çıkmaz. Yapısal olarak penis başının, sünnet derisinin, üretra açıklığının yerine ve yapısına bakılır. Erken zamanda müdahale edilmelidir. Geç kalınmadan müdahale edilmesi çocuğun psikolojisi için de önemlidir. Çocukta travma yaratmaması adına fark edilir edilmez düzeltilmesi gerekir.

Çocuklarda Hipospadias

Çocukta hipospadiasın tipik bulgusu, çocuğun ayakta çişini idrar yolu açıklığının penisin alt kısmında olduğu için karşıya doğru yapamaması, yere akıtmasıdır. Bu sebeple çocuk oturarak işemek zorunda kalır. Bu şekilde tuvaletini yapan çocuklarda hipospadias olduğu düşünülmelidir. Aynı zamanda sünnet derisinin de penisin altında oluşu hipospadiastan şüphelendirir. Şüphelenildiği durumlarda uzman hekime başvurarak uygun tedavi stratejisi ile bozukluğun düzeltilmesi gerekmektedir.

Hipospadias Tedavi

Hipospadias durumun karmaşıklığına göre zorluğu değişebilen cerrahi bir müdahaleyle tedavi etmek mümkündür.  Bazı hafif vakalarda ameliyata gerek olmayabilir. Yapılacak olan cerrahi girişim, hastanın anomalisinin yerleşimine göre birkaç basamaktan oluşabilir. Bununla birlikte, bazı hipospadias vakalarında tek bir müdahale ile sorun çözülebilmektedir.

Bu hastalığın çözüme ulaşması için mutlaka deneyimli bir uzman tarafından mevcut sorunun çözülmesi gerekmektedir. Çocuğun psikolojik olarak etkilenmemesi açısından erken yaşta cerrahi olarak müdahale edilmesi faydalı olur. Hipospadiasa eşlik eden durumların için de uygun tedavi protokolü hazırlanması gerekmektedir.

Hipospadias Ameliyatı

Hipospadiası düzeltmek amacıyla yapılan ameliyatta öncelikli amaç anormal yerleşimli idrar yolu açıklığını kapatmak ve olması gereken yerde yeni bir idrar yolu açıklığı oluşturmaktır. Bunun için en uygun zaman 9-12 ay arasıdır, 6 aydan önce ameliyat yapılmamalıdır, 12 aydan fazla da geciktirilmemelidir. Hipospadias onarımı için sünnet derisi kullanıldığından bu çocukların hipospadias ameliyatından önce kesinlikle sünnet yaptırılmaması gerekmektedir.

Onarım olarak; anormal üretral açıklığın kapatılması, yeni bir idrar yolu oluşturulması ve açıklık oluşturulması, penisteki eğriliğin düzeltilmesinden oluşan bir cerrahi operasyon yapılmaktadır. Bu operasyon ortalama 2 saat sürmekle birlikte ek bir hastalık olmasına göre değişebilen bir sürede yapılır. Operasyondan sonra dokunun iyileşmesi amacıyla bebeğin altına bez bağlanmaz, takılan bir sonda yardımıyla idrarını 1 hafta kadar bu şekilde boşaltır.

Hipospadias İlaçları

Hipospadias hormonal veya metabolizma ile alakalı bir hastalık olmadığı için ve sorunun anne karnında gelişim döneminde meydana gelen bozukluktan kaynaklandığı için tek tedavi yöntemi ameliyat ile bozukluğu gidermektir. Medikal tedavi, lazer ve ışın tedavisi, hormonal tedavi vb. uygulamaların hipospadias için yeri yoktur, uygulanması anlamsızdır.

Hipospadias Tedavi Edilmezse

Hipospadias çocuğun penisinde yerleşimine göre ilerleyen dönemlerde rahatsızlık yaratabilir. Üretranın anormal yerleşiminden dolayı çocuk sürekli oturarak çişini yapma gereği duyar. İlerleyen yıllarda erektil penisin (sertleşen penis) kordi denilen yani üretral deliğin bulunduğu yere doğru eğrilik yapma durumu cinsel aktiviteyi olumsuz etkilemektedir. Yine aynı sebepten dolayı ejakülasyon (boşalma) üretral açıklık aşağıda kaldığı için tam karşıya yani vajen içine ulaşamaz, infertilite yani kısırlık sorunları ortaya çıkabilir. Burada kısırlıktaki asıl sorun spermlerin işlevsiz olduğu değil, fiziksel olarak yumurtaya ulaşamamaktan kaynaklı döllenmenin olmamasıdır.

Hipospadias’a Eşlik Edebilen Durumlar

Hipospadiasa eşlik eden interseks bozuklukları da görülen tablolar karşısında önemli bir yere sahiptir.

• Adrenogenital sendrom olarak geçen durumda hipospadiası bulunan ve testisleri tespit edilemeyen yeni doğan kız psödohermafroditizm (kadında yalancı çift cinsiyet) açısından değerlendirilmelidir.
• Mikst gonadal disgenezi: Bu hastalarda tek taraflı inmemiş testis bulunur ve penis küçüktür. Hipospadias ile birlikte görülebilir.
• Erkek psödohermafroditizm: Bu tanı çoğunlukla testisleri tespit edilen veya tespit edilemeyenlerde adrenoganital sendromun dışlandığı testisli veya perineal hipospadiaslı yeni doğanlarda düşünülür.
• Gerçek hermafroditizm: Testislerde asimetrik iniş ve hipospadias bazen bu erdişi durumunu işaret eder. Hipospadias ve interseks bozuklukları bir spektrum üzerindeki farklı noktaları oluştursalar da, hipospadiasa sahip bir erkek çocuk nadiren de olsa cinsel kimlik ikilemine sahiptir. Bununla birlikte, testis veya perine yerleşimli üretra açıklığı ile birlikte interseksüalite olasılığı artar.
• Benzer şekilde, kriptorşidizmin eşlik ettiği hipospadias interseks bozukluklarını gösterebilir ve inmemiş testis tespit edilemiyorsa, interseksüalite riski %50’ye yaklaşır.

Sonuç olarak bahsedilen şeyi özetlemek gerekirse hipospadias tek başına görülen masum bir bozukluk olmayıp bazen komplike halde ortaya çıkan hastalıklar bütününü oluşturabilir. Bunun için iyi inceleme ve detaylı tetkik oldukça önemli bir yere sahiptir.

Hipospadias için Hangi Doktora Gidilir?

Hipospadiaslı bir çocuğun henüz anne karnındayken ultrason ile tanı alması mümkün olmakla birlikte gözden kaçırıldığı zaman yeni doğan servisinde hekimin kontrolüyle fark edilir.

Bu mümkün olmamışsa ebeveynlerin bebekte üretra açıklığının anormal yerleşimli olduğunu fark ettiği anda Çocuk Ürolojisi doktoruna bildirmesi ve gerekli tetkiklerin yapılması gerekmektedir.