evim.com

Hemokromatozis Belirtileri

Hemokromatozis, kişinin vücudunda normalin üstünde demir birikmesiyle oluşan kalıtsal bir hastalıktır.

Hemokromatozis Nedir?

Hemokromatozis, vücutta aşırı demir birikiminin olduğu kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Anne ve babadan birer gen geldiğinde ancak hastalık ortaya çıkar. Hemokromatozdan etkilenen bireylerde hiçbir belirti veya bulgu olmayabilir. Ancak cinsel işlev bozukluğu, kalp yetmezliği, eklem ağrıları, karaciğer sirozu, diyabet, yorgunluk ve cildin kararması gibi belirtiler görülebilir.

Vücuttaki normal demir miktarı 3 ila 4 gramdır. Demir miktarı vücut tarafından oldukça sıkı olarak denetlenmektedir. Terden, deriden ve bağırsaklardan duruma göre değişmekle birlikte ortalama günde 1 mg demir kaybedilir. Kadınlar ayrıca adet döneminde ortalama günde 1 mg demir kaybeder. Normal yetişkinlerde, bağırsaklar kaybedilen demiri yerine koymak için günlük olarak 1 mg demir emer ve bu nedenle vücutta aşırı demir birikimi olmaz. Demir kayıpları daha büyük olduğunda, yiyeceklerden daha fazla demir emilir.

Hemokromatozisli bireylerde, demirin bağırsaklardan günlük emilimi, kayıpların yerini almak için gereken miktardan daha fazladır. Normalde vücut demir atılımını fazla arttıramayacağından, emilen demir vücutta birikir. Bu demir birikimi hemokromatozlu bir erkekte, 40 ila 50 yaşına kadar 20 gram kadar olabilir. 

Hemokromatozis hastası kadınlarda, adet dönemindeki kan kaybı ve emzirmeden kaynaklanan demir kaybı da olduğu için erkeklerden daha fazla kayıp yaşarlar. Bu nedenle kadınlarda genelde erkeklerden ortalama 10 yıl sonra hastalığa bağlı organ hasarı belirtileri ve semptomları görülür.

Hemokromatozis Belirtileri Nelerdir?

Hemokromatozis hastalığının belirtileri çoğu zaman 30 ila 60 yaşları arasında başlar. Ancak bazı durumlarda semptomlar daha erken de ortaya çıkabilmektedir. Semptomlar erkeklerde kadınlardan daha erken gelişme eğilimindedir. 

Bazen hastalarda hiçbir belirti olmaz ve durum sadece kan testi sırasında bulunur.

Hemokromatozis Erken Belirtiler

Hemokromatozisin başlangıç belirtileri şunları içerebilir:

  • Her zaman çok yorgun hissetmek 
  • Kilo kaybı
  • Kas güçsüzlüğü
  • Eklem ağrısı
  • Ereksiyon problemleri
  • Adet düzeninde bozulma

Bu semptomların hemokromatozis haricinde de birçok farklı nedeni olabilir. Hatta bazen sadece yaşlanmaktan bile kaynaklanabilir.

Hemokromatozis Geç Dönem Belirtileri

Hastalık ilerledikçe, aşağıdaki gibi belirtilere ve sorunlara neden olabilir:

  • Cinsel dürtü kaybı (libidoda azalma)
  • Cildin koyulaşması
  • Karın ağrısı ve şişmesi
  • Cilt ve gözlerin sararması
  • Sıkça susuzluk hissetmek ve sık sık idrar yapma
  • Eklemlerde, özellikle parmaklarda şiddetli ağrı ve sertlik
  • Göğüs ağrısı
  • Nefes darlığı
  • Ellerin ve ayakların şişmesi
  • Düzensiz bir kalp atışı (aritmi)
  • Testislerde küçülme

Bu sorunlara sıklıkla, durum erken tedavi edilmezse ortaya çıkabilecek hemokromatozis komplikasyonlarına neden olur.

Hemokromatozis Nedenleri Nelerdir?

Hemokromatozis, çocuğa ebeveynler tarafından aktarılan hatalı bir genden kaynaklanır. Normalde, vücut sabit bir demir seviyesini korur. Yiyeceklerden emilen demir miktarı vücudunuzun ihtiyacına göre düzenlenir.

Ancak hemokromatozis hastası insanlarda bu demir seviyeleri kontrol edilemez. Bu birikim zamanla kademeli olarak artar ve demir organlarda birikmeye başlar. Organlarda olmaması gereken miktarlardaki demir de o organın fonksiyonunu bozmaya başlar.

Her insan doğmadan önce alakalı olan 2 geni hem anne hem babadan alır. Hemokromatozis hastalığı, hem anne hem de babadan hatalı HFE geni miras alındığında ortaya çıkar. Bu yüzden hemokromatozise, herediter hemokromatozis adı da verilir. Hastalık anne ve babadan geçtiği için bebeklerde görüldüğü zaman da neonatal hemokromatozis olarak adlandırılmaktadır.

Hatalı gen sadece bir ebeveynden miras alınırsa, bu kişiyi taşıyıcı yapar. Taşıyıcı olan kişi hasta olmaz ancak çocuklarına bunu geçirmek açısında risk altındadır.

İrlanda, İskoçya ve Galler'de yaygın olan Kelt kökenli insanlar gibi bazı etnik gruplarda, hatalı HFE geninin taşıyıcısı olmak oldukça yaygındır.

2 taşıyıcı olan ancak hasta olmayan kişiden bir bebek doğduğunda aşağıdaki durumlar geçerli olacaktır:

  • 4 bebekten 1'inde (% 25) bebek HFE geninin 2 normal versiyonunu alır. Bu nedenle bebek hemokromatozis hastası veya taşıyıcısı olmaz. 
  • 4 bebekten 2'si (% 50) bir normal HFE genini ve bir hatalı geni alır. Bu nedenle taşıyıcı olurlar ama hemokromatozis hastası olmazlar.
  • 4 bebekten 1'i (% 25) hatalı HFE geninin 2 kopyasını da miras alır ve hemokromatozis hastası olur. Ancak hatalı genin 2 kopyasını  da miras almak kesinlikle hemokromatozis hastası olunacağı anlamına gelmez.

Hemokromatozis için Hangi Doktor ve Bölüme, Ne Zaman Gidilmelidir?

Hemokromatozis hastalığı için gidilmesi gereken bölüm gastroenterolojidir. Dahiliye hekimleri de şüphelenmesi durumunda hastayı uygun bir üst bölüme yönlendirecektir. 

Hemokromatozis hastalığı genelde bir semptom vermediği için hastalık tesadüfi yapılan kan testleriyle anlaşılır. Bunun haricinde ailesine hemokromatozis olduğunu bilen kişiler, hastalığın herhangi bir semptomunu hisseden kişiler doktora başvurulabilir. En azından hekim bir sorun olup olmadığını ortaya koyacaktır. 

Makaleyi faydalı buldun mu?
0
0
Makeleyi Paylaşın