Aplastik Anemi

Aplastik Anemi Nedir?

Aplastik anemi kişinin kemik iliğindeki kök hücrelerinin yeterince fonksiyon görememesinden kaynaklanır. Kemik iliği, kemiğin içinde bulunur. Kemik iliği, kırmızı kan hücreleri ve beyaz kan hücrelerini üretir. Kırmızı kan hücreleri, kana kırmızı rengini veren ve tüm dokulara oksijen taşıyan demir açısından zengin bir protein olan hemoglobin içerir. Beyaz kan hücreleri vücutta savunma görevinde yer alırlar; nötrofil, monosit, eozinofil , trombosit gibi. Trombositler, kan damarı duvarlarındaki kanamayı durdurmak üzere birbirine yapışan hücrelerdir. 

Anemi genellikle kırmızı kan hücrelerinin sayısının normalden az olmasıyla beraber vücuda az oksijen taşınması durumudur. Aplastik anemide tüm kan hücrelerinin üretimi azalmıştır veya durmuştur. Kemik iliği kök hücreleri zarar gördüğünden hem yenilenme hem de kan hücresi üretimi azalır. Bu durumda kanamalara, enfeksiyonlarda savunmanın yetersiz kalmasına, kendiliğinde veya kontrolsüz kanama gibi durumlara neden olabilir.

Fanconi Aplastik Anemisi

Kalıtsal bir aplastik anemi türüdür. Genelde 3-13 yaşları arasında özellikle de 8 yaş civarında görülür. Fanconi sendromundan farklıdır, fanconi sendromu böbreklerle alakalı başka bir hastalıktır.

Aplastik Anemi Belirtileri Nelerdir?

Aplastik anemide bütün kan hücreleri üretimi azaldığı veya durduğu için vücudun pek çok bölgesinde semptomlar oluşur.

• Yorgun hissetme
• Zayıflama
• Yaralanma veya operasyonlarda kolay kanama: Trombositler pıhtılaşmayı sağlar, azalması halinde bu tarz durumlar oluşur.
• Küçük kan damarlarında kanama: Bu durum da aynı şekilde trombosit azlığı ile ilişkilidir.
• Ateş: Beyaz kan hücreleri azaldığı için ateşin kontrolü zorlaşacaktır.
• Soluk ten: Kan yapımı azaldığı için derimiz daha renksiz görünecektir.
• Kolay morarma
• Nefes darlığı 

Semptomlar kişiden kişiye ve hastalığın derecesine göre farklılık gösterir. Bu semptomlar genel olarak pek çok hastalıkta vardır, bu durum tanıyı zorlaştırır.

Fanconi Aplastik Anemisi Belirtileri

Normalden daha az sayıda beyaz ve kırmızı kan hücreleri bulunur. Bu durum da kendini enfeksiyonlara yatkınlık, yorgunlukla gösterir. Diğer semptomlar ise, göz ve göz kapağı sorunları, doğru şekilde oluşmayan böbrekler, kısa boydur.

Aplastik Aneminin Nedenleri Nelerdir?

Kemik iliğindeki kök hücreler kan hücreleri üretir, aplastik anemide kemik iliği zarar gördüğü için hücre üretimi yavaşlar ya da durur sonuç olarak kemik iliği boştur (aplastik) ya da az sayıda kan hücresi içerir (hipoplastik).

Aplastik aneminin en yaygın nedeni bağışıklık sisteminin zarar gördüğü baskılandığı durumlardır. Radyasyon ve kemoterapi kanserle mücadelede kanser hücreleri daha fazla çoğalmasın diye baskılanır ve bu durumdan kemik iliğindeki sağlık hücreler de kötü etkilenir ve zarar görür. 

Aplastik aneminin toksik ve kimyasallara bağlı gerçekleşmesinde bu kimyasalların içerisindeki bir bileşen olan benzen etkilidir. Eğer bu kimyasallara maruz kalmaktan kaçınılırsa anemi düzelecektir.

Romatoid artrit gibi hastalıkların tedavisinde kullanılan antibiyotiklerin yan etkisi olarak aplastik anemi oluşabilir.

Otoimmün bozukluklar: Eğer bağışıklık sistemi kemik iliğini içeren sağlıklı kök hücrelere saldırırsa bu durum aplastik anemiye neden olabilir. Viral enfeksiyonlar kemik iliğini etkilediyse bu durum aplastik anemiye yol açabilir.

Aplastik anemiye ayrıca birkaç virüs de neden olabilir.

Gebelik: Bağışıklık sistemi hamilelik sırasında kemik iliğine saldırabilir bu durum da aplastik anemiye neden olabilir.

Bilinmeyen faktörler: Birçok durumda doktorlar aplastik aneminin nedenini tanımlayamaz bu duruma idiyopatik (sebebi bilinmeyen) aplastik anemi denir.

Diğer nadir görülen sebepler: Aplastik anemisi olan bazı kişilerde paroksismal nokturnal hemoglobinüri olarak bilinen kırmızı kan hücrelerinin daha kolay parçalanmasına yol açan bir bozukluktur. Paroksismal nokturnal hemoglobinüri aplastik anemiye yol açabilir veya aplastik anemi paroksismal nokturnal dispneye dönüşebilir.

Fanconi Anemisinin Nedenleri

Fanconi anemisi kalıtsal nedenlidir. Anne ve babadan geçen genlerle DNA hücre onarım genlerinde kalıtsal hasar oluşur.

Aplastik Anemi Teşhisi

Tüm anemi türlerinde öncelikle kan sayımı yapılarak kırmızı, beyaz kan hücrelerinin sayısına bakılmalıdır. Aplastik anemide kırmızı, beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin  sayısı düşer. 

Periferik kan yaymasına bakılarak aplastik aneminin tanısında bazı hastalıklar dışlanabilir. Periferik kan yaymada kırmızı , beyaz kan hücreleri ve trombositlerin şekline, boyutuna , farklılıklarına mikroskopla bakılır.     

Kemik iliği biyopsisine bakılarak kök hücrelerin var olup olmadığına bakılır. Kemik iliği biyopsisi kalça kemiği ya da göğüs kemiği gibi büyük bir kemikten küçük bir kemik örneği alınarak iğne ile yapılır. Bu işlem sırasında bölgesel anestezi uygulanır. Eğer kişinin aplastik anemisi varsa kemik iliğinde tipik kök hücreler bulunmayacaktır.

Sitojenik analiz: Bu test için kemik iliği biyopsisinden alınan örnek lazımdır. Kemik iliği incelenerek kromozomal bir anormallik aranır.

Bunlara ek olarak kan testi ile kırmızı kan hücrelerinin üretimini uyaran eritropoetin hormonuna, kan üretimiyle ilgili enzimlerin yapısına katılan B12 vitaminine ve folata bakılabilir.

Aplastik Anemi Tedavisi

Aplastik anemi tedavisinde doktorların genelde iki hedefi vardır; semptomları hafifletmek veya kemik iliğini yeni kan hücreleri üretmesi için uyarmaktır.

Hafif ve orta derecede aplastik anemisi olan kişilerin ilk başta tedaviye ihtiyacı olamayabilir. Bunun yanı sıra şiddetli aplastik anemisi olan hastaların komplikasyonların oluşmasını önlemek için acilen tedavi olması lazımdır. 

Bu tedavilerden bazıları:

• Kan ve trombosit transfüzyonu (aktarımı): Trombositler kanamayı durdurur ve pıhtılaşmayı sağlar, aplastik anemilerde trombosit sayısı azaldığı için kan ve trombosit transfüzyonu (aktarım) gerekebilir. 
• Kemik iliği kök hücre nakli: Kök hücre nakli olarak da adlandırılan kan ve kemik iliği kök hücre nakli, kemik iliğinde bulunan hasar görmüş hücrelerin yerine sağlıklı birinin kan ve kemik iliğindeki hücrelerin yerleştirilmesidir. Tedavi kılavuzlarına göre eğer aplastik anemi hastasıyla kök hücrelerini veren kişinin kemik dokusu yeterince eşleşirse bu yöntem 40 yaşın altındaki hastalar için yapılacak en iyi tedavi çeşididir. Bununla birlikte uzun dönemde hastaların hayatta kalma süreleri azdır. Yaşlı yetişkinlerde genellikle vücudu nakile hazırlamak için kullanılan tedaviler tolere edilemez ve nakil sonrasında yan etki geliştirme riskleri artar.Kemik iliği naklinden önce kişinin hasar görmüş kemik iliği hücrelerini yok etmek için kemoterapi bazen radyasyon terapisi kullanılır. Bu terapiler ayrıca kişinin nakilden sonra dokuyu yabancı algılamasını önlemek için de yapılır.  
• İlaçlar: Kemik iliği nakli yapılamayan hastalarda bağışıklık sistemini baskılayan sağlıklı kemik iliği hücrelerinin korunmasını sağlayan ilaç tedavileri uygulanabilir.

Tedavi seçenekleri kişinin yaşına ve hastalığın şiddetine bağlıdır.

Fanconi Anemisi Tedavi

Aplastik anemide olduğu gibi kemik iliği nakli en etkili tedavi olmakla birlikte belirtileri orta veya hafif olan hastalarda kan takibi yeterlidir. 

Aplastik Anemi Tedavi Edilmezse

Aplastik anemi tedavi edilmediğinde kişi enfeksiyonlara karşı daha savunmasız hale gelecektir, bu durumda da kişi menenjit, hepatit, zatürre, yoğun kanamalar, bilinç kaybı gibi pek çok hastalık ve yan etkisiyle mücadele etmek zorunda kalacaktır.

Aplastik anemisi olup kemik iliği kök hücre nakli ameliyatı olan hastalarda da vücut kemik iliği naklinini reddederse graft-versus-host hastalığı (GVHD) görülür. 

GVHD bazı semptomlara neden olabilir:

• Kabarık bir cilt
• Mide bulantısı
• Karaciğerler de hasar
• İshal
• Kusma 

Aplastik Anemiye Ne İyi Gelir?

Aplastik anemi vakalarının çoğunda önleme imkanı yoktur. Böcek öldürücüler, boya sökücüler ve diğer toksik kimyasallara maruziyetten kaçınmak hastalık riskini azaltabilir. Yeme, diyet ve beslenmenin doğrudan ilgisi gösterilmemiştir. Bununla birlikte kök hücre nakli alan hastaların süreci daha iyi geçirmek adına sağlıklı bir diyet uygulaması gerekir. Dışarıda yemek yerken kök hücre nakli alan hastalar enfeksiyonları önlemek adına büfelerden, iyice temizlenmeyen gıdalardan kaçınmalıdır. Kemik sağlığına destek olmak için kalsiyum ve fosfor içeren besinler tüketmek yardımcı olacaktır. Günlük yeterli miktarda su tüketmek de enfeksiyonlara karşı savunmayı arttırır. 

 Ayrıca yaşam tarzında da bazı düzenlemeler yapılmalıdır: 

• İhtiyaç duyulduğunda dinlenme, hafif bir eforla bile çok yorulmuş hissedebilir bu hastalar.
• Temas sporlarından kaçınmak: Trombosit sayısı düşük olduğu için kanama riski çok yüksektir bu sebepten spor yaparken dikkat etmek gerekir.
• Elleri sık sık yıkamak ve hasta insanlardan kaçınmak korunmada önemlidir. 

Aplastik Anemiye Ne İyi Gelmez?

Aplastik anemi nadir görülür, riski arttırabilecek faktörler şunlardır:

• Yüksek doz radyasyon ve kemoterapi
• Toksik olan kimyasallara maruz kalma
• Bakteriyel enfeksiyonlar ve romatoid artrit gibi bazı hastalıkların tedavisinde kullanılan antibiyotikler
• Bazı kan hastalıkları, otoimmün bozukluklar ve ciddi enfeksiyonlar
• Hamilelik de çok nadir olarak otoimmün sistemi baskılayan sorunlara yol açabileceğinden dolayı risk faktörü olarak kabul edilebilir.

Aplastik Anemi İlaçları 

Bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar: Kemik iliği nakli yapılamayan veya otoimmün bir nedenle aplastik anemisi olan hastalar için kullanılan ilaçlardır.

• Siklosporin ve anti timosit globülin gibi ilaçlar: Kemik iliğini kötü etkileyen savunma hücrelerinin aktivitesini azaltır. Bu sayede kemik iliği kendi görevi olan yeni kan hücrelerini sağlıklı bir şekilde üretebilir. Siklosporin ve anti timosit sıklıkla birlikte kullanılır.
• Bazı kortikosteroid ilaçlar; metilprednizolon gibi, siklosporin ve anti timositle beraber verirlirler. Bağışıklık sistemini baskılarlar ve kullanımları kesildiğinde anemi tekrar edebilir.
• Kemik iliğini uyaran ilaçlar: Sargramostim, filgrastim, pegfilgrastim, epoetin alfa ve eltrombopag gibi ilaçlar yeni kan hücrelerinin üretilmesine yardımcı olurlar. Büyüme faktörleri sıklıkla bağışıklık baskılayıcı ilaçlarla kullanılır.
• Aplastik anemisi olan hastaların bağışıklık sistemi hasta olmayan insanlara göre çok daha düşük olduğu için ateş çıksa bile hemen doktora görünmekte fayda vardır. Antibiyotikler ve antiviral ilaçlar enfeksiyonlar sırasında bakterilerle ve virüslerle mücadele etmek için kullanılır.

Hamilelikte Aplastik Anemi 

Aplastik anemi, hamilelik sırasında nadiren ortaya çıkan patolojik bir durumdur. Aplastik anemi hamilelikte görüldüğünde kötüleşme eğilimi gösterir ve hayatı tehdit eder. Gebelik ve aplastik aneminin doğrudan ilişkisi kesin olarak belirlenememiştir. Bununla birlikte aplastik anemi doğurganlığı etkilemediği için gebelik sırasında görülebilir. 

Kanama ve sepsis (enfeksiyona karşı vücudun vermiş olduğu organ yetmezliklerinin görüldüğü durum) aplastik anemisi olan gebelerde ölümün temel sebepleridir.

Çocuklarda Aplastik Anemi

Aplastik aneminin çocuklarda görülen en yaygın kalıtsal şekli Fanconi anemisidir. Fanconi anemisi DNA da hasarlı hücrelerin onarımını önleyen, hücrelere zarar veren bir genden kaynaklanır. Genelde 3-14 yaş arası çocuklarda görülür. Belirtileri arasında anormal kalp, akciğerler ve sindirim sistemi bulunur. Bu çocuklarda da yetişkinlerde olduğu gibi kemik iliğinden örnek alınarak tanı koyulur.

Kan aktarıma ihtiyaç duymayan hafif ile orta dereceli hastalarda düzenli kan sayımı önemlidir. Ağır hastalarda ise kemik iliği nakli yapılabilir. Kemik iliği için uygun aday bulunmayan hastalarda steroid hormon tedavisi uygulanır, çoğu hasta hormon tedavisine iyi yanıt verir ancak tedavi sürekli devam etmelidir. 

Aplastik Anemi için Hangi Doktora Gidilmeli?

Aplastik anemi için hematoloji bölümüne, tüm vücuda etkileyen kişide yorgunluk, solgunluk, kolay morarma gibi ciddi belirtileri olduğu için en kısa zamanda gidilmelidir.