Akdeniz Anemisi

Talasemi olarak da bilinen Akdeniz anemisi, kalıtımsal olarak aktarılan bir çeşit anemi (kansızlık) hastalığı olup, kesin tanısı genetik test ile konur ve kesin tedavisi de kök hücre nakli ile yapılır.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?

Akdeniz anemisi (talasemi), kırmızı kan olarak bilinen eritrositlerin içinde yer alarak oksijen taşıyan ‘’hemoglobin’’ proteinin hatalı üretilmesi ve hatalı üretilen eritrositlerin yıkılması sonucu dolaşımda az miktarda eritrosit bulunması (anemi) ile karakterize bir kan hastalığıdır. Akdeniz bölgesinde daha sık görüldüğü için Akdeniz anemisi olarak geçse de dünyanın herhangi bir yerinde de görülebilmektedir. Talasemiler, hemoglobinin bozuk üretilen zincirine göre iki gruba ayrılır:

Alfa Talasemi

Hemoglobinin alfa zincirinin üretiminde sorun vardır. Alfa zincirini kodlayan gen her insanda dört tane bulunur. Bunlardan ikisi anneden ikisi babadan geçer. Bu dört genden hatalı olanların sayısı, hastalığın kliniğini belirleyen en önemli faktördür.

  • 1 gende sorun varsa: Sessiz taşıyıcılıktır. Hastada semptom görülmez. Bu geni çocuğuna aktarabilir.
  • 2 gende sorun varsa: Ağır alfa talasemi taşıyıcılığıdır. Klinik olarak hafif anemi vardır. Labaratuvar ve periferik yaymada bazı değişiklikler gözlenir.
  • 3 gende sorun varsa: Hemoglobin H (Hb H) hastalığı olarak adlandırılır. Klinik seyir oldukça değişkendir. Bazı hastalarda çok hafif seyrederken bazılarında ise düzenli olarak kan transfüzyonu (kan nakli) gerekmektedir.
  • 4 gende sorun varsa: Hb Bart’s hidrops fetalis sendromu denir. Alfa talaseminin en ağır formudur. Bebekte derin anemiye bağlı olarak kalp yetmezliği gelişir. Ek olarak karaciğer ve dalakta büyüme (hepatosplenomegali), yaygın ödem, kas ve iskelet sisteminde bozukluklar gelişir. Hastalar genellikle yaşamaz. Literatürde hidrops fetalisle yaşayan vaka sayısı çok azdır.

Beta Talasemi

Ülkemizde Akdeniz kıyısı, Ege ve Marmara’da beta talasemi taşıyıcılığı çok sık görülür. Akdeniz anemisi olarak da geçer. Hemoglobinin beta zinciri üretiminde eksiklik veya bozukluk olmasıyla ortaya çıkar. Beta zincirini kodlayan iki gen vardır. Biri anneden biri babadan geçer. Beta talasemide sınıflama hastalığın şiddetine göre yapılır.

  • Sessiz taşıyıcı: Beta zincir sentezinde orta derece azalma vardır. Hasta asemptomatiktir.
  • Talasemi minör (taşıyıcı): Beta zincirinin kodlayan genlerden birinde sorun vardır. Klinik olarak hafif kansızlık görülür. Genellikle geç yaşta fark edilir. Tedavi gerektirmez.
  • Talasemi intermedia: Talasemi major kadar olmasa da hasta semptomatiktir. Hb düzeyleri 6-10 g/dl aralığında seyreder. Patolojik kemik kırıkları, ele gelen kitle, çocuklarda büyüme ve gelişme geriliği gibi özel durumlar haricinde kan transfüzyonu gerekmez ancak bu hastalar düzenli olarak takip edilmelidirler.
  • Talasemi major: Hastalık erken yaşlarda teşhis edilir (6 ay-2 yaş arası). Solukluk, yüz kemiklerinde büyüme ve şekil bozukluğu, uzun kemiklerde (kol, bacak) kırıklar, büyüme geriliği, karında şişlik görülür. Hastalar transfüzyon bağımlıdır.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Belirtileri

Talasemi belirtileri anne ve babadan gelen hatalı gen sayısına, hastanın yaşına ve eşlik eden hastalıklarına göre değişiklik göstermektedir. Akdeniz anemisi olarak bilinen beta talaseminin dört farklı fenotipi vardır.

Beta talasemi türleri:

  • Beta talasemi sessiz taşıyıcılığı (talasemi minima): Hastalar asemptomatiktir yani belirti göstermez.
  • Beta talasemi taşıyıcılığı (talasemi minör): Çoğu zaman tedavi gerektirmez. Hemoglobin düzeyleri normal veya normalin biraz altında (9-11 g/dl) olabilir. Gebelik, enfeksiyöz hastalıklar, stres gibi durumlarda nadiren de olsa kan transfüzyonu gerekebilir.
  • Beta talasemi intermedia: Hastalar bir yaştan sonra tanı alır. Anemiye bağlı semptomlar görülür: Halsizlik, yorgunluk, solukluk, sarılık, soğuk hassasiyeti, ileri yaşlarda kemik deformiteleri, kemik iliği dışında kan hücresi üretimine bağlı olarak göğüste kitle görülebilir.
  • Beta talasemi major: Akdeniz anemisi de denir. Derin anemiye bağlı olarak solukluk, halsizlik, büyüme ve gelişme geriliği, iştahsızlık, sık enfeksiyon geçirme, karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali) görülür. Kemik iliği değişikliğine bağlı özellikle yüz kemiklerinde anormal bir görünüm ortaya çıkar. Kemik iliği dışında kan üretimine bağlı olarak göğüs içinde kitleler görülür. Bu hastalar sık transfüzyon ihtiyacı duyarlar.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedenleri Nelerdir?

Hemoglobin molekülü, eritrosit (akyuvar) içinde bulunan ve oksijen bağlayarak dokuların oksijenlenmesini sağlayan bir proteindir. Hemoglobin molekülü dört zincirli yapıdan oluşur. Zincirler arasındaki kombinasyona göre farklı hemoglobin tipleri meydana gelir.

  • Hemoglobin A (Hb A): İki alfa ve iki beta zincirinden meydana gelir. Sağlıklı insanda %97 oranında bulunur.
  • Hemoglobin F (Hb F): İki alfa ve iki gama zincirinden meydana gelir. Fetüsün anne karnında oksijenlenmesini sağlayan temel hemoglobindir. Sağlıklı erişkinde %1’in altında olması beklenir.
  • Hemoglobin A2 (Hb A2): İki alfa ve iki delta zincirinden meydana gelir. Sağlıklı birinde %2-3 oranında olmalıdır.

Talasemilerde a veya b zincirinin sentezinde sorun olduğu için Hb A üretilemez veya eksik üretilir. Beta talasemi yani Akdeniz anemisinde Hb A düzeyi %20’den az, Hb F düzeyi %80’den fazladır. Hb F yani fetal hemoglobin, fetal yaşamda (anne karnındaki 10.haftadan sonraki dönem) fetüsün kanında bulunan hemoglobindir. Anneden oksijeni daha iyi alabilmek için fetal hemoglobinin oksijene olan ilgisi daha yüksektir, oksijene sıkı bağlanır. Yetişkinde fetal hemoglobinin yüksek olması oksijenin hemoglobinden ayrılıp dokuya geçememesine, böylece dokuların yeterince oksijenlenememesine neden olur.

Talasemiler otozomal (eşey kromozomu olmayan) ve resesif (çekinik) olarak kalıtıma uğrarlar. Yani bir kişinin Akdeniz anemisi olması için hem annesinden hem babasından bu geni alması gerekir.

Talasemi taşıyıcılarında bir gen normalken diğer gen hatalıdır. Bu kişiler hasta olarak adlandırılmaz.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Teşhisi

Akdeniz anemisi teşhisi tam kan sayımı, kan biyokimyası, hemoglobin elektroforezi ve genetik testlerle konur. Kesin tanı ise genetik test ile konur.

  • Tam kan sayımı: Hemoglobin düzeyi (Hb) eritrosit dağılım hacmi (RDW) ortalama eritrosit hacmi (MCV) önemlidir. Hemoglobin düzeyinde azalma, RDW’de artış ve MCV’de azalma beklenir. Bu parametrelerin hiçbiri kesin tanı koymak için yeterli değildir. Aneminin diğer nedenlerine bağlı olarak da bu değerler anormal bulunabilir.
  • Kan biyokimyası: Transferrin saturasyonu, ferritin, total demir bağlama kapasitesi, serbest eritrosit içi protoporfirin gibi tetkikler talasemiyi demir eksikliği anemisi veya kronik hastalık anemisinden ayırt etmek için istenir.
  • Periferik yayma: Kan örneğinin mikroskop altında incelenmesidir. Eritrositlerin normal şeklini kaybetmesi hekime tanıda yardımcı olur ancak periferik yayma ile kesin tanı konulamaz.
  • Hemoglobin elektroforezi: Serumdaki proteinlerin ayırt edilmesini sağlayan bir yöntemdir. Elektroforezle kandaki Hb çeşitlerin miktarını ve oranını görmüş oluruz. Talasemili hastalarda Hb A düzeylerinde azalma, Hb F düzeylerinde ise artma beklenir.
  • Genetik testler: Güvenilirliği %100’dür yani kesin tanı koydurur. Sadece tanı testi değil tarama testi olarak da uygulanmaktadır. PCR (polimeraz zincirleme tepkimesi) yöntemiyle kişiden alınan DNA örneğinin çoğaltılması ve bu örneğin analizine dayanır.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Tedavisi

Beta talasemi taşıyıcıları ve beta talasemi intermedia hastaları çoğu zaman tedaviye ihtiyaç duymaz. Talasemi major hastalarında ise klinik daha ağır seyirli olduğu için çeşitli tedavi rejimleri uygulanmaktadır. Akdeniz anemisinin kesin tedavisi kök hücre transplantasyonudur.

  • Eritrosit transfüzyonu: Kırmızı kan hücresi (akyuvar) nakli demektir. Transfüzyon gerektiren durumlar şunlardır: Enfeksiyon gibi anemiyi derinleştirecek eşlik eden durumlar olmaksızın Hb düzeyinin 7 gr/dl altında olması ve bir hafta içinde kendiliğinden düzelmemesi Hb düzeyine bakılmaksızın büyüme ve gelişme geriliği, yüz kemiklerinde değişiklik (talasemik yüz görünümü) veya splenomegali (dalak büyümesi) varsa kan transfüzyonu düşünülür.
  • Demir şelasyon tedavisi: Sık transfüzyon olan hastalarda vücutta fazla miktarda demir birikerek organ hasarına yol açabilir. 12-15 transfüzyon sonrası veya ferritin düzeyi 1000 ng/ml olunca demir şelasyon tedavisi önerilir. Demir birikimini önlemek için demiri bağlayıcı ajanlar (desferrioksamin, deferiprone, deferasiroks) kullanılır.
  • Splenektomi: Dalağın çıkarılması anlamına gelir. Dalağın görevi dolaşımdaki yabancı maddeleri ve ömrünü tamamlamış kan hücrelerini parçalamaktır. Talasemi gibi anormal kan hücrelerinin üretildiği hastalıklarda hücreler dalakta hızla yıkıma uğrar. Sonuçta dalak büyür. Bu bulgulara hipersplenizm bulguları denir. Hipersplenizm bulguları olan hastalarda splenektomi önerilir. Bununla birlikte transfüzyon öncesi Hb düzeylerini 9-9.5 g/dl arasında sürdürmek için gerekli yıllık kan tüketimi 250 ml/kg eritrosit süspansiyonunu geçiyorsa da splenektomi önerilir.
  • Kök hücre transplantasyonu (nakli): Talaseminin kesin tedavisi kök hücre transplantasyonudur. En sık tercih edilen yöntem HLA uygun kardeşten kök hücre naklidir. Kemik iliği, dolaşımdaki kan veya kordon kanı kök hücre kaynağı olarak kullanılabilir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Tedavi Edilmezse

Akdeniz anemisi tedavi edilmezse kemiğin iç kısmında yer alan medüller kısım (kemik iliği) daha çok çalışarak genişler. Kemiğin dış kısmı giderek incelir ve kemik dayanıksız hale gelir. Patolojik kırıklar görülür. Kemik yapısında bozulma yüz kemiklerini de etkiler. Yüzdeki kemikler daha çıkıntılı hale gelir (talasemik yüz).

Oksijeni taşıyan molekülün yapımında azalma olduğu için dokular hipoksik (oksijen yetersizliği) kalır. Buna bağlı olarak solunum güçlüğü görülür.

Oksijensiz kalan dokuları besleyebilmek için kan daha hızlı kan pompalamaya başlar. Anemik kişilerde aritmi görülme riski vardır. İlerleyen dönemlerde kalp yetmezliği de gelişebilir.

Dalak, anormal kan hücrelerini parçalamaya çalışırken zamanla büyür ve dolaşımdaki yabancı mikroorganizmaları yok etme işlevini getiremez. Hipersplenizme bağlı olarak kronik dönemde enfeksiyonlara yatkınlık görülür.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) İlaçları

Talasemilerde kan Hb düzeyinin düzeltmeye yönelik ilaç tedavisi yoktur.

Düzenli kan transfüzyonu olan hastalarda vücutta demir birikimini önleyici demir şelasyon tedavisi uygulanır.

Demir şelasyonunda kullanılan ilaçlar: Desferrioksamin, deferiprone ve deferasiroks’tur.

  • Desferrioksamin (DFO): Subkutan (cilt altına) veya intravenöz (damar içine) uygulanır. Boy uzamasında bozulma, ototoksisite (kulağa toksik) , görüş alanında kayıp, görme keskinliğinin azalması, renk körlüğü gibi yan etkileri yüksek dozlarda uygulandığında ortaya çıkar.
  • Deferiprone (DFP): Günde üç kere ağızdan alınır. Agranülositoz (akyuvarların sayıca azalması veya hiç olmaması) ve nötropeni (nötrofillerin sayıca azalması) yüksek dozlarda görülen yan etkilerdir. Diğer yan etkileri ise bulantı, kusma, karaciğer enzim artışı, eklem ağrısıdır.
  • Deferasiroks (DFX): Tek doz ağız yoluyla alınır. Çocuklarda büyüme ve gelişmeyi daha az etkilediği gösterilmiştir. Bulantı, kusma, karın ağrısı, ishal, karaciğer enzim artışı, hafif cilt döküntüleri gibi yan etkileri vardır.

Hamilelikte Akdeniz Anemisi (Talasemi)

Akdeniz anemili hastalarda dokuların oksijenlenmesinde eksiklik vardır. Gebelikte vücutta meydana gelen fizyolojik değişiklikler oksijen ihtiyacını arttıracağı için belirtiler artabilir.

Talasemi major hastalarında kronik anoksiye (oksijensiz kalma) veya demir birikimine bağlı olarak kalp, karaciğer, endokrin ve metabolizma ile ilgili problemler görülür.

Talasemi intermedia hastalarında ise transfüzyon yapılmamış olsa bile artmış tromboembolik olay (pıhtı oluşumu ve pıhtı atması) riski söz konusudur.

Kalp hastalıkları, Akdeniz anemisine bağlı ölümlerin en sık nedenidir. Transfüzyonlarla vücutta artan demir yükü oksidatif strese neden olarak hücrelere zarar verir. Miyositlerde (kalp hücreleri) de demir depoları bulunduğu için demir yükünün artması kalbi direkt olarak etkiler. Gebelikte artan kan basıncı da kalbi olumsuz etkiler. Bu yüzden gebelik planlayan talasemili kadınlar kardiyolojik açıdan iyice değerlendirildikten sonra gebe kalmalıdır.

Gebelikte artan östrojen hormonu, bağışıklık sistemini baskılayarak vücudu enfeksiyonlara dirençsiz hale getirir. Akdeniz anemili hastalarda artmış demir birikimi de bağışıklık sisteminin dengesini bozar. Transfüzyon bağımlı talasemi hastaları aynı zamanda kan yoluyla bulaşan enfeksiyonlara karşı risk altındadır. Tüm kadınlar gebelikten önce hepatit B, hepatit C, HIV, CMV, parvovirus B19 yönünden taranmalıdır.

Normalde gebelikte karaciğer enzimlerinin hafif yükselmesi beklenen bir durumdur ancak transfüzyona bağlı olarak vücuda alınan demir, karaciğer dokusunda birikerek fonksiyon bozukluğuna neden olabilir. MR görüntülemeyle karaciğerde demir birikimi teşhis edilir. Demir yükü fazla ise gebe kalmadan önce şelasyon tedavisine başlanır.

Demir yükü tüm endokrin organları etkileyebilir. Diyabetin sebeplerinden biri de aşırı pankreatik demir yüküdür.

Tiroid fonksiyonları da gebelikten önce mutlaka kontrol edilmelidir.

Çocuklarda Akdeniz Anemisi (Talasemi)

Bebeklerde talasemi intermedia daha hafif seyrettiği için genellikle 2 yaşından sonra tanı alır. Ancak talasemi major hastası bebeklerde tanı genelde 6 ay - 2 yaş arasında konur.

Beta talasemi majorde 6 ay - 2 yaş arasında görülen semptomlar: Büyüme ve gelişme geriliği, solukluk, huzursuzluk, iştahsızlık, ishal, ateş ve dalak büyümesine bağlı karında şişliktir.

Çocuklarda Akdeniz anemisi tanısı yetişkinlerle aynıdır. Tam kan sayımı, kan biyokimyası, periferik yayma, elektroforez ve pcr yöntemi ile dna incelemesi yapılarak tanı konur.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) için Hangi Doktora Gidilir?

Talasemi hastalığı Hematoloji bölümünü ilgilendirir. Her hastanede hematoloji olmayabilir. Bu durumda İç Hastalıkları (Dahiliye) doktorundan randevu alabilirsiniz.

Ailesinde talasemi taşıyıcısı veya talasemi hastası olduğu bilinen kişiler tam kan sayımı ile hemoglobin düzeylerine baktırmalıdır. Doktor şüpheli gördüğü durumda genetik inceleme isteyebilir.

Talaseminin sık görüldüğü bölgelerde (Akdeniz, Ege, Marmara) evlilik öncesi tarama testleri yapılmaktadır.

Bebeklerde özellikle 3-4. aylarda derin anemiye bağlı solukluk, sarılık, dalak ve karaciğer büyüme, yüzdeki kemiklerin şekil değiştirmesi, iştahsızlık gibi semptomlar varsa mutlaka doktora gidilmelidir.

Yetişkinlerde de talasemi belirtileri benzerdir. Anemi semptomları olan halsizlik, yorgunluk, soğuk hassasiyeti en sık görülen semptomlardır. İlerleyen yaşlarda ekstramedüller hematopoeze (kemik iliği dışındaki bir dokuda kan üretimi) bağlı göğüste kitleler gelişebilir.

Anemi bir hastalık değil, altta yatan bir nedenin bulgusudur. En sık görülen nedeni demir eksikliğidir. Demir tedavisinden yarar görmeyen hastalarda akdeniz anemisi hastalığı göz ardı edilmemelidir.

Makaleyi faydalı buldun mu?
2
1
Makeleyi Paylaşın

Akdeniz anemisi ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Talasemi testi nasıl yapılır?

Talasemi testi açıklanamayan anemi varlığında veya ailede talasemi öyküsü varsa hekim tarafından istenir. Kan testi ile aneminin diğer sebepleri ekarte (saf dışı) edilir. Şüphenin devam etmesi durumunda hemoglobin elektroforezi denen yöntemle tanı konur. Doktorun gerekli gördüğü durumlarda kan örneğinden genetik inceleme de yapılabilir.

Stj. Dr. İrem Dilan Erdem

Akdeniz anemisi taşıyıcısı kan verebilir?

Akdeniz anemisi kan yoluyla bulaşabilecek bir hastalık değildir. Ancak kan bağışı yapabilmek için hemoglobin ve hematokrit düzeylerinin belli bir aralıkta olması gerekir. Hemoglobin düzeyi kadınlarda en az 12gr/100ml, erkeklerde en az 13gr/100ml’dir. Kan bağışı yapabilmek için hemoglobin düzeyi 12.5gr/100 ml ile 20gr/100 ml arasında olmalıdır.

Hematokrit düzeyinin ise %38 ile %60 arasında olması gerekmektedir. 

Akdeniz anemisi taşıyıcılığında hemoglobin düzeyi 9-11 gr/100ml civarında seyreder. Bu kan vermeye engeldir. Ayrıca hemoglobin düzeyi 12.5 gr/100 ml olan talasemi taşıyıcılarının da kendi sağlıkları açısından kan vermesi tavsiye edilen bir durum değildir. Hastanın genel durumu değerlendirilerek hekim tarafından karar verilmesi önerilir.

Stj. Dr. İrem Dilan Erdem

Talasemi testinde nelere bakılır?

Talasemi testinde tam kan sayımında kandaki hücrelerin miktarı ve oranına bakılır. Talasemi için önemli olan hemoglobin ve hematokrit değerleridir. MCV (ortalama eritrosit hacmi) ve RDW (eritrosit dağılım hacmi) de tanıda yardımcı parametrelerdir.

Aneminin diğer sebeplerini ekarte etmek için kan biyokimyasında b12, folat, ferritin, transferrin, FEP (serbest eritrosit içi protoporfirin) ve HbA2 düzeylerine bakılır.

Protein elektroforezinde ise kan örneğinde hemoglobin tiplerinin (HbA, HbA2, HbF, HbS vs.) oranları belirlenir. Talasemi tanısında en önemli testlerden biridir.

Periferik yaymada parmak ucundan alınan kan örneği mikroskop altında incelenir. Kan hücreleri olan eritrositler, lökositler ve trombositler şekil, boyut ve miktar açısından değerlendirilir. Talasemide eritrosit şekilleri dikkate alınır. Periferik yaymada talasemiye spesifik tanı koydurucu bir bulgu yoktur. Ön tanıyı kuvvetlendirmek için yapılır.

Stj. Dr. İrem Dilan Erdem

Akdeniz anemisi testi nerede yapılır?

Akdeniz anemisi için yapılan kan biyokimyası ve protein elektroforezi testleri aile sağlığı merkezlerinde (ASM), devlet hastanelerinde, üniversite ve eğitim araştırma hastanelerinde yapılmaktadır. Genetik testler ise tıbbi genetik bölümü bulunan herhangi bir hastanede yapılabilmektedir.

Stj. Dr. İrem Dilan Erdem

Talasemi testi kaç günde çıkar?

Talasemi için istenen birden fazla test vardır. Kan biyokimyası ve protein elektroforezi testleri istenir. Kan biyokimyası genellikle her sağlık merkezinde uygulanan ve aynı gün içinde raporlanan bir testtir. Protein elektroforezi ise labaratuvarın çalışma kurallarına göre değişiklik göstermekle beraber genellikle aynı gün içinde raporlanan bir testtir. Hekimin gerekli gördüğü durumlarda yapılan pcr yöntemiyle genetik analiz sonucu 15 gün içinde raporlanmaktadır.

Stj. Dr. İrem Dilan Erdem

Akdeniz anemisi hastasının çocuğu olur mu?

Transfüzyon bağımlı talasemi hastalarında sık transfüzyona bağlı vücutta demir birikimi meydana gelerek dokulara zarar verir. Bu duruma hemosiderozis denir. Vücutta bulunan fazla demir en çok kalp, karaciğer, dalak ve endokrin organlarda birikir. Beyinde bulunan hipofiz bezi de endokrin bir organdır. Demir, hipofiz bezinde biriktiğinde bezin fonksiyonlarını yerine getirmesinde sorunlar oluşur. Bezden salgılanan TSH, LH, FSH, GH hormonları hemosiderozisten etkilenebilir. Yumurta gelişimi ve yumurtlamanın sağlanması için FSH  ve LH hormonlarına ihtiyaç vardır. Hemosiderozis sonucu bu hormonlar salgılanamayacağı için gebelik olmaz. Ancak bu durum her talasemi hastasında görülen bir durum değildir ve günümüzde çeşitli tedavi yöntemleriyle gebelik sağlanmaktadır.

Stj. Dr. İrem Dilan Erdem

Akdeniz anemisi bulaşıcı mıdır?

Akdeniz anemisi herhangi bir vücut salgısıyla, kan yoluyla, solunum ile, cinsel yolla veya temasla bulaşmaz. Yalnızca kalıtsal yolla geçer.

Stj. Dr. İrem Dilan Erdem

Akdeniz anemisi nasıl bulaşır?

Akdeniz anemisi (talasemi major) genetik bir hastalıktır. Biri anneden biri babadan gelen genlerle geçer. Otozomal resesif (çekinik) kalıtılır. Bir kişinin talasemi major hastası olabilmesi için hem annesinden hem babasından gen alması gerekmektedir.

Stj. Dr. İrem Dilan Erdem

Akdeniz anemisi olan kişi evlenebilir mi?

Eşlerden ikisinin de Akdeniz anemisi (talasemi) hastası olması durumunda doğan çocuklar Akdeniz anemisi (talasemi) hastası olacaktır. Akdeniz anemisi (talasemi) hastası bir bireyle talasemi taşıyıcısı bireyin çocukları %50 hasta, %50 taşıyıcı olacaktır. Sağlıklı bireyle talasemi hastasından doğan çocuklar kabaca %100 oranında taşıyıcı olacaktır. Ancak talasemi taşıyıcılığı klinik olarak hafif seyretmesi ve özel durumlar haricinde transfüzyon bağımsız olması nedeniyle kişinin hayat standartlarını etkilememektedir. Bu oranları göz önünde bulundurarak ve genetik danışman yardımıyla kendiniz için en uygun kararı verebilirsiniz.

Stj. Dr. İrem Dilan Erdem

Talasemi taşıyıcısı neler yapmalı?

Akdeniz anemisi taşıyıcıları gerçek anlamda hasta değillerdir. Hafif derecede anemik olabilirler. Talasemi taşıyıcılarının anemiye neden olabilecek diğer nedenlerin önüne geçmeleri tavsiye edilir. Diyetle yeterli demir, B12 vitamini ve folat alımı önemlidir. Adet kanamaları şiddetli ve uzun süren kadınlar anemiyi engellemek için kadın hastalıkları uzmanından yardım isteyebilirler.

Stj. Dr. İrem Dilan Erdem

Akdeniz anemisi hangi kromozomla taşınır?

11. kromozomun kısa kolunda yer alan beta globin geni, hemoglobin molekülünün yapısındaki beta globin zincirini kodlar. Bu gendeki mutasyonlar beta talasemiye neden olur.

Stj. Dr. İrem Dilan Erdem

Akdeniz anemisi karın ağrısı yapar mı?

Hatalı üretilen hemoglobinler vücutta hızla yıkılır. Yıkılan hemoglobin metabolize olarak bilirubine dönüşür. Bilirubin, safra kesesinde birikerek taş oluşumuna neden olur. Taşlar zamanla safra kesesi iltihabına (kolesistit) neden olur. Hastada sürekli devam eden şiddetli ağrıya neden olur. Ağrı genellikle sağ omuza yansır. Beraberinde hafif ateş, bulantı, kusma ve iştahsızlık görülür.

Stj. Dr. İrem Dilan Erdem

Akdeniz anemisi saç dökülmesi yapar mı?

Akdeniz anemisi saç dökülmesi yapmaz. Ancak aneminin sebebi demir eksikliği olduğunda saç dökülmesi görülür.

Stj. Dr. İrem Dilan Erdem